CONTEÚDO VERIFICADOAutor: lek. Patryk Jasielski

Existem muitos riscos que podem atrapalhar o desenvolvimento de um feto durante a gravidez. Muitas vezes são de origem externa, como no caso de infecções intrauterinas ou a entrada de toxinas no corpo da mãe. No entanto, também existem ameaças internas. Estes incluem as várias mutações genéticas que levam à doença. Muitas vezes, eles podem ser reconhecidos mais cedo através da triagem pré-natal. Em casos de doença genética incurável, a legislação de muitos países permite a possibilidade de aborto. E como é na Polônia?

Doenças genéticasconstituem um grupo heterogêneo de doenças causadas por diversas mutações genéticas. Eles podem dizer respeito à estrutura ou estrutura de um gene (estas são, então, doenças de um único gene), bem como fragmentos ou cromossomos inteiros (um cromossomo é uma forma de organização do material genético em uma célula).

Uma grande proporção dessas doenças genéticas ainda pode ser diagnosticada durante a gravidez (também conhecido como período pré-natal). Isso é feito principalmente por um exame de ultra-som realizado por um ginecologista e vários métodos de exames pré-natais. Realizá-los é especialmente recomendado em mulheres com fatores de risco.

Qual é o status legal atual em relação à disponibilidade de aborto na Polônia no caso de doenças genéticas? Saiba quais são os métodos de teste pré-natal, o que é aconselhamento genético e quais as indicações para o teste genético.

Situação legal atual. Quando é possível abortar?

As questões de legalidade do aborto na Polônia são regulamentadas pela Lei sobre Planejamento Familiar, Proteção do Feto Humano e Condições para Interrupção da Gravidez de 7 de janeiro de 1993. De acordo com esta Lei, os abortos podem ser realizados em três situações :

  • Quando a gravidez representa uma ameaça à saúde ou à vida da gestante,
  • Quando houver suspeita razoável de que a gravidez foi resultado de ato criminoso (incesto ou estupro),
  • Quando exames pré-natais ou outras indicações médicas indicam alta probabilidade de comprometimento grave e irreversível do feto ou doença incurável com risco de vida.

De acordo com o acórdão do Tribunal Constitucional de 22outubro de 2022 (ou melhor, após sua publicação, 27 de janeiro de 2022, pois então o julgamento passou a ser juridicamente vinculativo), a realização de um aborto na terceira das situações acima mencionadas tornou-se ilegal.

Portanto, se uma doença genética for encontrada ou suspeita durante a gravidez, um aborto não pode ser realizado neste momento.

No primeiro e no segundo caso, o aborto pode ser realizado "até que o feto seja capaz de viver independentemente fora do corpo de uma mulher grávida". No terceiro caso, foi possível até a 12ª semana de gestação.

Métodos de teste pré-natal

A realização de exames pré-natais é uma parte muito importante do cuidado de uma criança grávida e em desenvolvimento. Eles permitem a detecção precoce de irregularidades. Isso torna possível corrigir alguns deles mesmo durante a gravidez.

Um exemplo é a válvula uretral posterior que impede a saída de urina. Existe a possibilidade de cirurgia intrauterina para este defeito. Isso oferece uma chance para o desenvolvimento adequado do feto. Outros defeitos corrigíveis são alguns defeitos cardíacos ou defeitos do tubo neural.

Os métodos de teste pré-natal atualmente disponíveis são divididos em não invasivos (sem interferir no ambiente intrauterino) e invasivos (em que o material é coletado do interior do útero).

Métodos não invasivos:

  • Ultrassonografia: hoje é o exame básico realizado em toda gestante. Graças ao desenvolvimento da tecnologia, as máquinas de ultra-som mais recentes são capazes de visualizar o feto com muita precisão. Isso torna possível detectar a grande maioria dos defeitos congênitos e, com base nisso, suspeitar de doenças genéticas. O ultrassom é frequentemente o primeiro passo no diagnóstico pré-natal. Na busca por doenças e defeitos, o mais importante são os exames de ultrassom realizados no primeiro e segundo trimestres da gravidez.
  • Ecocardiografia fetal: É popularmente conhecido como teste de ECO. Geralmente são realizados entre 18 e 22 semanas de gravidez. Ele pode detectar muitos defeitos cardíacos e distúrbios do ritmo cardíaco.
  • Diagnóstico bioquímico: estes testes medem a concentração de certas proteínas e hormônios no sangue de uma mulher grávida (beta-HCG, proteínas PAPP-A, estriol e alfa-fetoproteína). No primeiro trimestre, é realizado um teste duplo (os níveis de proteínas PAPP-A e beta-HCG são determinados). No entanto, no segundo trimestre, é realizado um teste triplo (estriol, alfa-fetoproteína e beta-HCG). Níveis elevados ou reduzidos das proteínas e hormônios acima aumentam a probabilidade de certas síndromes genéticas (incluindo síndrome de Down). Outro teste interessante é a determinação do DNA fetal no sangue da mãe. Eles podem ser realizados após 10 semanas de gravidez. Com base na análise de DNAmuitas doenças genéticas podem ser reconhecidas.

Métodos invasivos:

  • Amostragem de vilosidades coriônicas: este é um teste realizado entre 9-12 semanas de gravidez. Nele são coletadas as vilosidades, que são componentes da placenta. Permite a avaliação dos cromossomos (cariótipo) do feto.
  • Amniocentese: exame realizado entre 15 e 20 semanas de gestação. Consiste na coleta de líquido amniótico do líquido amniótico do feto. Também permite avaliar o cariótipo.
  • Cordocentese: exame realizado após a 16ª semana de gestação. Nele, o sangue é coletado do cordão umbilical do feto. Assim como os anteriores, permite avaliar o cariótipo.

Testes invasivos estão associados a um baixo risco (aprox. 1%) de complicações. Estes incluem aborto espontâneo, drenagem prematura de líquido amniótico ou sangramento do trato genital. Os prós e contras devem ser levados em consideração ao decidir fazê-lo. Para que os benefícios da pesquisa superem os riscos.

Aconselhamento genético. Indicações para testes genéticos

Outro aspecto importante da assistência à maternidade é o aconselhamento genético. Como já mencionado, é importante devido à possibilidade de corrigir alguns dos defeitos encontrados durante a gravidez. Além disso, estando ciente de sua presença, a gestante pode estar mais bem preparada para o parto.

Trata-se de dar à luz em um centro especializado que oferece cuidados adequados. Às vezes, em tal centro, é possível operar rapidamente defeitos que não podem ser tratados intra-uterino. Isso geralmente dá ao bebê uma chance de sobrevivência e recuperação.

Nem todas as gestantes têm indicação para aconselhamento e testagem genética. Existe um grupo de risco aumentado de defeitos genéticos e doenças.

O grupo de gestantes que deve fazer o teste genético inclui:

  • Mulheres com mais de 35 anos (o teste está disponível no ano civil em que completam 35 anos),
  • Em uma situação em que uma gestante ou o pai da criança são diagnosticados com anomalias cromossômicas estruturais,
  • Na gravidez anterior, houve um distúrbio cromossômico do feto ou da criança,
  • Uma mulher grávida apresentou um risco muito maior de ter um filho com uma doença única ou multifatorial,
  • Foram encontradas anormalidades nos exames ultrassonográficos e/ou bioquímicos descritos acima, indicando risco aumentado de anomalias cromossômicas ou fetais.

Assim, se algum dos fatores de risco acima para doenças genéticas for encontrado, o médico realiza diagnósticos adicionais. Realiza ultrassonografia fetal e exames bioquímicos. Se eles mostrarem que o risco de doenças genéticas é alto, isso é uma indicação para doenças invasivasexames pré-natais (descritos anteriormente).

Dependendo da decisão da gestante, um desses exames é realizado. Se for encontrada uma doença genética, a mulher está sob os cuidados de uma clínica genética.

Todas essas atividades (testes pré-natais precoces, aconselhamento genético) visam detectar possíveis doenças genéticas e defeitos congênitos o mais rápido possível. Isso permite, em alguns casos, a correção de defeitos ainda no pré-natal. Também permite preparar as condições adequadas para o parto.

Categoria:

Exames de gestantes