O teste de cariótipo, ou teste citogenético, permite avaliar o número, tamanho e estrutura de todos os cromossomos de uma determinada pessoa. O teste de cariótipo permite detectar anormalidades responsáveis ​​pela ocorrência de defeitos congênitos em uma criança, por exemplo, síndrome de Down, bem como por problemas de fertilidade ou abortos espontâneos habituais. Confira como é o teste de cariótipo e o que é um cariótipo.

Teste de cariótipo , ou teste citogenético, é um teste genético recomendado pela Sociedade Ginecológica Polonesa. Se você está planejando engravidar, está preocupada que seu filho possa ter um defeito genético ou que sua família tenha uma condição genética, vale a pena fazer um teste de cariótipo.

O que é um cariótipo?

Cariótipo é o conjunto completo de cromossomos presentes nas células do corpo de todo ser vivo (somente aqueles com núcleo celular). O número de cromossomos no cariótipo varia de espécie para espécie. Uma pessoa saudável tem 46 cromossomos ligados em 22 pares. Existem também dois tipos de cromossomos no cariótipo: autossomos não sexuais e cromossomos sexuais, ou seja, alossomas.

Anormalidades no cariótipo (por exemplo, a ausência ou excesso de um cromossomo) significam que tal pessoa tem o chamado aberração cromossômica (mutação). Pode, por sua vez, causar uma doença genética grave, como síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau ou síndrome de Klinefelter. Também pode dificultar a gravidez de um casal ou impedir que uma mulher mantenha a gravidez.

Teste de cariótipo - quando é realizado? Indicações para o teste

O cariótipo deve ser realizado principalmente por casais que, apesar de muitos meses de esforços, não conseguem conceber um filho. A análise citogenética, então, ajuda a determinar se as dificuldades em engravidar são consequência de algum defeito no cariótipo da mulher ou do parceiro. Esse defeito não precisa causar sintomas de doença, mas pode causar distúrbios de fertilidade. Com base no resultado desse teste, o geneticista estima as chances de um determinado casal ter seus próprios filhos. Indica também os métodos de tratamento utilizados no caso de infertilidade.

O cariótipo também é utilizado no diagnóstico de doenças neoplásicas.

Paraa causa do aborto também pode ser determinada pelo teste de cariótipo. Portanto, é recomendado para todas as mulheres com mais de 2-3 perdas gestacionais.

O teste do cariótipotambém é realizadoem criançascuja aparência externa e comportamento (o chamado fenótipo) sugerem alguma indefinição doença genética. As pessoas que têm parentes com defeitos genéticos em sua família também devem considerar o cariótipo. Além disso, são realizados em gestantes, principalmente se durante os exames pré-natais, por exemplo, ultrassonografia, o médico encontrou anormalidades no desenvolvimento do feto.

Teste de cariótipo - o que é e como é o seu curso?

Alguns mililitros de sangue periférico retirados do paciente são suficientes para realizar o teste de cariótipo. Este estudo também não requer nenhuma preparação especial. Você não precisa estar em jejum antes da amostragem como para a morfologia normal. Se o cariótipo for realizado durante a gravidez, a amostra é o líquido amniótico ou um fragmento do córion. Se o exame de cariótipo for realizado para diagnosticar câncer, a medula óssea (por exemplo, no caso de leucemia) ou um fragmento do tumor canceroso é coletado do paciente.

Teste de cariótipo - tempo de espera pelos resultados

Devido ao fato de o teste citogenético exigir o cultivo de um número adequado de células, geralmente leva cerca de 3 semanas para o resultado da análise. Ele contém uma representação gráfica de todos os cromossomos no cariótipo da pessoa examinada e informações se é normal ou não.

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Exames de gestantes