A síndrome TAR é uma doença hereditária rara do sangue e dos ossos. Um bebê com TAR nasce sem osso radial e com baixo número de plaquetas no sangue (trombocitopenia), o que aumenta o risco de sangramento no cérebro com risco de vida nos primeiros anos de vida do bebê. Quais são as causas e sintomas da TAR? Qual é o tratamento?

Síndrome TAR , também conhecida como síndrome de trombocitopenia e aplasia radial, ou trombocitopenia hipoplásica congênita, é uma síndrome rara, geneticamente determinada de anormalidades congênitas que consiste em uma f alta bilateral de um osso do rádio (um dos ossos do antebraço), baixa contagem de plaquetas no sangue (trombocitopenia) e outros defeitos.

Síndrome TAR - causas

A maioria dos pacientes com TAR sofre de mutação em uma cópia do gene RBM8A e ausência de um fragmento de DNA específico (deleção) no cromossomo 1q21.1 que contém a segunda cópia do gene RBM8A. Um pequeno número de pessoas afetadas por esta doença tem uma mutação em ambas as cópias do gene RBM8A, mas não possui um fragmento de DNA deletado no cromossomo 1q21.1.

TAR é herdado de forma autossômica recessiva, ou seja, uma criança deve receber uma cópia do gene defeituoso de cada pai para adquirir a doença.

Síndrome TAR - sintomas

Na síndrome TAR, não há deformação do rádio, mas apenas de seus brotos (aplasia). Além disso, a ulna é encurtada, embora também possa estar ausente. Como resultado, as mãos são muito curtas e as mãos (os pacientes geralmente têm todos os dedos) crescem para fora dos braços. Além disso, o úmero pode ser mais curto que o de uma criança saudável e colocado transversalmente. O paciente também pode lutar com outros defeitos do sistema osteoarticular, geralmente dos membros inferiores.

Cerca de metade dos pacientes com síndrome TAR são alérgicos ao leite de vaca, o que pode piorar os sintomas de trombocitopenia

O segundo elemento inerente da síndrome TAR é a trombocitopenia (o corpo não produz plaquetas suficientes), o que impede que o sangue coagule normalmente, o que se manifesta por hematomas na pele, hematomas fáceis, sangramento frequente do nariz, gengivas, membranas mucosas, bem como sangramento após as menores lesões. No entanto, os episódios de trombocitopenia diminuem com a idade e a contagem de plaquetas pode voltar ao normal antes de atingiridade adulta.

Devido à trombocitopenia, também pode ocorrer sangramento dentro do corpo, por exemplo, no cérebro, que pode ser fatal. O risco desse sangramento é alto, principalmente no primeiro ano de vida, podendo levar a criança à morte ou deficiência mental.

Além disso, as pessoas com síndrome TAR também podem ter outros defeitos congênitos, por exemplo, do coração ou do sistema geniturinário (anomalias renais, agenesia - ou seja, crescimento rasteiro - do útero, colo do útero e parte superior da vagina). Pessoas com síndrome TAR também podem ter deformidades faciais - mandíbula anormalmente pequena (micrognação), orelhas de implantação baixa, testa alta e larga.

Equipe TAR - diagnóstico

O diagnóstico é feito pelos sintomas e testes genéticos. No momento do diagnóstico, o médico deve descartar outras doenças genéticas como síndrome de RAPADILINO, síndrome de Edwards, síndrome de Roberts e a associação VACTERL.

Síndrome TAR - tratamento

O paciente deve ter os níveis de plaquetas monitorados regularmente e, se necessário, realizar transfusões de plaquetas. Em adultos que ainda estão lutando com trombocitopenia, a esplenectomia pode ser realizada, que remove parte do baço (e, portanto, remove o local principal onde as plaquetas são destruídas). No entanto, como mostrado pelos médicos, 30-40 por cento. os pacientes não respondem à esplenectomia ou apresentam trombocitopenia recorrente.

Pessoas com TAR devem evitar traumas, mesmo os menores, e certos medicamentos antiplaquetários (por exemplo, anti-inflamatórios não esteroides), pois isso pode levar a sangramentos.

Se um raio estiver f altando, uma operação pode ser realizada para endireitar e esticar o pulso e o antebraço para estender o braço.

Equipe TAR - prognóstico

Os dois primeiros anos de vida são decisivos para a equipe TAR. Este é o momento em que seu bebê está em maior risco de sangramento com risco de vida - especialmente no cérebro. Além disso, pessoas com TAR podem ter um risco aumentado de desenvolver leucemia aguda na infância ou na idade adulta.

Categoria:

Doenças genéticas