A doença do xarope de bordo (MSUD) é uma condição na qual o corpo não consegue quebrar três proteínas - leucina, isoleucina e valina. Como consequência, essas proteínas e os produtos tóxicos de sua decomposição se acumulam no organismo, levando ao seu envenenamento gradual, podendo resultar em morte. Quais são as causas e sintomas da doença do xarope de bordo? Como está indo o tratamento?

Maple Syrup Urine Disease -MSUD , também conhecido na terminologia médica como cetoacidúria de aminoácidos ramificados, é um distúrbio metabólico geneticamente condicionado no curso do qual o corpo não degrada aminoácidos ramificados - leucina, isoleucina e valina (estes são comumente encontrados em alimentos, especialmente aqueles ricos em proteínas).

Como consequência, essas substâncias e produtos tóxicos de sua decomposição (α-cetoácidos) se acumulam no corpo, o que leva ao seu envenenamento gradual e, se não for tratado, à morte.

A prevalência da doença do xarope de bordo é estimada em 1: 185.000, mas é muito mais comum em algumas populações isoladas (por exemplo, nos menonitas da Pensilvânia, nos Estados Unidos, 1 em 380 bebês nasce com a doença) . Agora pode ser detectado em testes realizados como parte da triagem neonatal.

Doença do xarope de bordo (MSUD) - causas

A causa da doença do xarope de bordo é uma deficiência na atividade do complexo enzimático de α-cetoácido desidrogenases, responsável pela quebra de aminoácidos ramificados no corpo. É causada por uma mutação nos genes BCKDHA, BCKDHB e DBT que contêm instruções sobre como fazer os mencionados acima. complexo enzimático.

A doença é herdada de forma autossômica recessiva, ou seja, para que uma criança fique doente, ela deve receber uma cópia do gene defeituoso de cada pai. Se cada pai carrega uma cópia anormal do gene, a probabilidade de ter um filho com MSUD é de 25%.

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A urina do bebê tem um cheiro doce característico que lembra o cheiro de xarope de bordo - daí o nome da doença.

Doença do xaropemaple tree (MSUD) - sintomas

O bebê nasce saudável, mas geralmente após alguns dias aparecem sintomas preocupantes, como:

  • relutância em comer
  • chuva torrencial
  • vômito
  • apatia
  • sonolência
  • tremores e convulsões
  • lax
  • distúrbios respiratórios
Importante

Após o aparecimento desses sintomas, a criança deve ser hospitalizada o mais rápido possível. Não fazer isso pode resultar em danos cerebrais e mais coma, como resultado do acúmulo de substâncias produzidas no corpo que são tóxicas para a criança. Se não tratada, a doença pode até levar à morte.

Doença do xarope de bordo (MSUD) - diagnóstico

Se houver suspeita de doença do xarope de bordo, uma amostra de urina e sangue é coletada (na forma de uma gota de sangue seca em um chamado papel de triagem e plasma ou soro sanguíneo). Em seguida, o laboratório analisa o perfil de ácidos orgânicos na urina e no sangue. O diagnóstico final é feito quando os níveis sanguíneos de leucina, isoleucina e valina estão elevados.

Doença do xarope de bordo (MSUD) - tratamento

No hospital, o bebê é colocado em gotejamento. Ocasionalmente, a hemodiálise ou diálise peritoneal é necessária para remover os produtos tóxicos da degradação dos aminoácidos do corpo.

Doença do xarope de bordo (MSUD) - dieta

Para o resto da vida, o paciente deve seguir uma dieta que restringe os produtos que contenham os aminoácidos de cadeia ramificada. Eles não podem ser completamente eliminados da dieta, pois são compostos exógenos, ou seja, aqueles que o corpo não consegue produzir por conta própria e, portanto, é necessário fornecer uma pequena quantidade deles com alimentos. Esses compostos fazem parte de proteínas que desempenham muitas funções importantes no corpo humano, incluindo funções de construção - o que é especialmente importante para as crianças.

Não é proibido amamentar bebês com DME.

A ingestão de aminoácidos de cadeia ramificada deve ser limitada apenas à quantidade necessária para sustentar o crescimento normal de uma criança com DME. A quantidade de aminoácidos de cadeia ramificada que uma criança pode consumir com alimentos é individual e depende da idade, peso e nível de tolerância. Com a quantidade certa de ácidos ramificados consumidos e, portanto, com as concentrações corretas de leucina, isoleucina e valina no sangue, o sistema nervoso central fica protegido contra danos.

As principais fontes de leucina, isoleucina e valina na dieta de pacientes com MSUD são batatas, legumes, frutas e uma pequena quantidade de grumos e leite. São produtos que se caracterizam por um baixo valor biológico da proteína.Produtos seguros que não contêm proteínas ou contêm vestígios delas são: açúcar, mel, geléia, geléia, chá, infusões de ervas, banha, margarina e óleos vegetais.

Por sua vez, os produtos proibidos na dieta de um paciente com DME são carnes, frios, peixes, ovos, leite, queijos e todos os produtos à base deles. São produtos que se caracterizam por um alto valor biológico da proteína.

A composição da dieta depende da concentração atual de aminoácidos no plasma sanguíneo da criança

O paciente deve estar sob a supervisão de um nutricionista que, com base nos resultados dos exames atuais, elabora um cardápio.

Os substitutos de proteínas, isentos de aminoácidos de cadeia ramificada, são um elemento permanente da dieta.

Doença do xarope de bordo (MSUD) - prognóstico

O prognóstico do desenvolvimento psicomotor de uma criança depende do tempo entre os primeiros sintomas e o diagnóstico da doença. Quanto mais cedo for administrado o tratamento adequado, menor o risco de danos ao sistema nervoso.

Categoria:

Doenças genéticas