A fenilcetonúria é uma doença metabólica hereditária. Consiste em uma transformação anormal de um dos aminoácidos - fenilalanina. Uma dieta adequada é muito importante no tratamento da PKU. Descubra qual é a definição de fenilcetonúria e quais são seus sintomas.

Conteúdo:

  1. Fenilcetonúria - definição
  2. Tratamento com Fenilcetonúria
  3. Fenilcetonúria - dieta
  4. Fenilcetonúria - proibição de fenilalanina

Fenilcetonúriaé uma doença hereditária, então você não pode pegá-la. Pessoas com fenilcetonúria podem emitir um cheiro característico de "camundongo". Uma criança pode nascer doente quando o pai e a mãe sofrem desta doença ou são portadores dela. A probabilidade de que isso aconteça é de 25%. As mesmas são as chances de uma criança nascer saudável, e meio e meio não sofrer por si só, mas se tornar portadora da doença. Por outro lado, se apenas um dos pais for afetado pela PKU, a criança certamente será saudável. Atualmente, a fenilcetonúria pode ser detectada pela triagem neonatal.

Fenilcetonúria - definição

Fenilcetonúriaé uma doença congênita e sua progressão é rápida e provoca alterações irreversíveis. Portanto, é extremamente importante detectá-lo o mais cedo possível. A fenilcetonúria é a alteração anormal de um dos aminoácidos fenilalanina. Ele se acumula em excesso no corpo e danifica o cérebro, causando até mesmo retardo mental grave. A doença é acompanhada por sintomas neurológicos: convulsões, fortes tensões e tremores musculares e distúrbios comportamentais.

Na Polônia e em muitos outros países, os testes para esta doença são testados para crianças no terceiro dia de vida, e o teste é repetido após duas semanas. Se a doença for revelada nas primeiras semanas de vida e a nutrição adequada for implementada imediatamente, o bebê se desenvolverá adequadamente.

Tratamento com Fenilcetonúria

Não há cura para isso. Você só pode evitar envenenamento corporal e danos cerebrais seguindo uma dieta apropriada e muitorigorosa . A criança deve segui-lo até que o cérebro diminua o ritmo de desenvolvimento, ou seja, até a idade de 12 a 14 anos. Então você pode restringir um pouco sua nutriçãoliberalizar. Os médicos, no entanto, chegam à conclusão de que uma pessoa que sofre de fenilcetonúria deve seguir, mais ou menos rigorosamente, uma dieta adequada para essa doença durante toda a vida. Isto é especialmente verdadeiro para mulheres que engravidam com fenilcetonúria - se pararam de seguir a dieta mais cedo, devem retornar a ela durante esse período. O aumento dos níveis de fenilalanina no sangue pode fazer com que substâncias nocivas entrem na corrente sanguínea do bebê e causem danos cerebrais permanentes.

Fenilcetonúria - dieta

Uma dieta rigorosa deve ser encomendada por um especialista no tratamento da fenilcetonúria para determinar quais quantidades defenilalaninapodem ser entregues com segurança ao corpo do paciente. Para que isso seja possível, são essenciais exames de sangue regulares e frequentes do nível de aminoácidos. Normalmente, uma criança com menos de três anos será testada semanalmente, depois a cada duas semanas e mensalmente quando atingir a idade de sete anos.

Fenilcetonúria - proibição de fenilalanina

Alimentos consumidos por crianças que sofrem de fenilcetonúria devem conter apenas pequenas quantidades de fenilalanina (pequenas quantidades são necessárias para o bom desenvolvimento) - um aminoácido que o corpo não consegue converter. Portanto, você deve eliminar todos os produtos de carne, peixe, ovos, queijo, leite e seus derivados, bem como pão e muitos outros produtos de farinha.

As deficiências de nutrientes contidas nestes produtos são complementadas com preparações especiais contendo os aminoácidos, vitaminas e sais minerais necessários. Os detalhes devem ser elaborados por um nutricionista para que as refeições sejam devidamente equilibradas e saborosas ao mesmo tempo. Como a dieta dos pacientes com fenilcetonúria deve ser modificada de acordo com o estado de saúde e a idade da criança, seu uso adequado requer consultas constantes e frequentes com médico e nutricionista.

Categoria:

Doenças genéticas