A microcefalia (microcefalia) é uma malformação congênita que leva à redução do tamanho da cabeça e, portanto, também do cérebro. Consequentemente, a microcefalia é frequentemente acompanhada por características de deficiência intelectual, bem como outras disfunções do sistema nervoso. Quais são as causas e sintomas da microcefalia? É possível curar esse defeito de desenvolvimento?

Microcefalia( microcefalia ) édefeito de desenvolvimento congênitolevando a uma diminuição do normal tamanho da cabeça e, portanto, - o cérebro (na microcefalia, o peso do cérebro é inferior a 900 g). Portanto, pessoas com microcefalia na maioria dos casos apresentam atraso no desenvolvimento (deficiência intelectual).

A cabeça é medida logo após o parto - entre a área logo acima da sobrancelha até a parte mais posterior do osso occipital. Se o resultado da medição for significativamente inferior à norma estabelecida para determinada idade e sexo, significa microcefalia.

A prevalência da microcefalia é estimada em cerca de 1/1000 pessoas.

Microcefalia (microcefalia): causas

1. FATORES GENÉTICOS

  • aberrações cromossômicas numéricas e estruturais, incl. trissomia, isto é, a presença de um terceiro cromossomo adicional. Portanto, a microcefalia pode aparecer no curso de doenças como: síndrome de Edwards (trissomia 18), síndrome de Down (trissomia 21 - microcefalia moderada) ou síndrome de Patau (trissomia 13), síndrome do grito de gato (deleção 5p), síndrome de Wolf. Hirschhorn (exclusão 4p);
  • doenças condicionadas por mutações de genes únicos, por exemplo, síndrome de Rett, síndrome de Seckel, síndrome de Smith-Lemli-Opitz, microcefalia familiar autossômica dominante, microcefalia familiar autossômica recessiva;
  • doenças condicionadas por predisposição genética e fatores ambientais (doenças multifatoriais);

2. FATORES NÃO GENÉTICOS

  • doenças não infecciosas do sistema nervoso central do feto no período pré e pós-natal (isquemia e hipóxia, sangramento no sistema nervoso, lesões perinatais);

A causa da microcefalia pode ser o vírus Zika, transmitido por mosquitos tigres, alertam os serviços médicos do Brasil,onde, desde o início de 2015, foram notificados 3.174 casos de nascimento de crianças com microcefalia.

  • infecções congênitas intrauterinas do feto (citomegalia, toxoplasmose, rubéola, herpes);
  • produtos químicos e drogas (tabaco, álcool, drogas - especialmente cocaína e opiáceos, algumas drogas, por exemplo, drogas antiepilépticas, como hidantoína ou derivados de fenobarbital, carbamazepina);
  • doenças maternas (diabetes e fenilcetonúria materna - microcefalia é a complicação mais comum e mais grave em filhos de mães que sofrem desta doença);
  • desnutrição;

Microcefalia (microcefalia): sintomas

A microcefalia é frequentemente associada não apenas a características de deficiência intelectual, mas também a outros distúrbios do sistema nervoso central. Eles podem levar a eles, entre outros infecções intrauterinas. Por exemplo, a citomegalia congênita é caracterizada, além da microcefalia, por baixo peso ao nascer, microgiria, microgiria, retinite e coroidite, perda auditiva e retardo psicomotor. Por sua vez, a rubéola congênita é a causa, entre outras, de defeitos cardíacos e do ouvido médio, bem como catarata e disfunções do sistema esquelético.

Pesquisas mostram que o consumo de álcool durante a gravidez causa um aumento de quase 2 vezes no risco de microcefalia com outras malformações. Isso inclui os chamadosSíndrome Alcoólica Fetal , em que a microcefalia coexiste com disfunções cognitivas significativas, desenvolvimento físico prejudicado e características dismórficas faciais.

Por sua vez, mulheres que fumaram durante a gravidez dão à luz bebês cujo peso ao nascer é 150-250 gramas menor que o de recém-nascidos de mães não fumantes.

Em contraste, os bebês de mães que tomam mais de um medicamento antiepiléptico durante a gravidez são observados com mais frequência, entre outros, malformações graves, hipotrofia intrauterina (crescimento anormal do bebê no útero), hipoplasia (desenvolvimento insuficiente) da parte média da face e dedos.

Microcefalia (microcefalia): diagnóstico

Além do exame físico (medição da cabeça) e de imagem (tomografia computadorizada da cabeça, ressonância magnética), também são realizados exames de sangue (para excluir infecção). Se houver suspeita de microcefalia geneticamente relacionada, a criança é encaminhada para exame de cariótipo.

Microcefalia (microcefalia): tratamento

Não é possível o tratamento da microcefalia.

De acordo com um especialistaarco. Maciej Pawłowski, médico residente - pediatria

A microcefalia é um dos sintomas clínicos mais comuns encontrados na práticapediátrico. Eles são encontrados quando a maior circunferência da cabeça (medida entre a área logo acima da sobrancelha até o osso occipital mais posterior) é inferior a menos 3 desvios padrão. A prevalência é estimada em cerca de 1/1.000 recém-nascidos. As causas mais comuns de microcefalia incluem: doenças não infecciosas do sistema nervoso central do feto, infecções congênitas intrauterinas do feto, produtos químicos/medicamentos, doenças da mãe grávida e fatores sociodemográficos. A microcefalia também pode ser determinada geneticamente, exigindo análise do cariótipo. Infelizmente, muitas vezes acontece que a circunferência da cabeça muito pequena leva à deficiência intelectual e outras disfunções do sistema nervoso central.

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Saúde da criança