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A esferocitose congênita é a anemia hemolítica hereditária mais comumente diagnosticada. No curso da doença, os glóbulos vermelhos (eritrócitos) assumem uma forma esférica (esférica) em vez da forma bicôncava normal, o que promove sua destruição. Quais são as causas e sintomas da esferocitose congênita? Qual é o seu tratamento?

Esferocitose congênita , também conhecida como icterícia hemolítica congênita ou doença de Minkowski Chauffard, é uma doença cuja essência é a f alta de proteínas responsáveis ​​por manter a forma adequada das hemácias. Consequentemente, os eritrócitos assumem uma forma esférica (esférica - daí o nome esferocitose), em vez da forma bicôncava correta, o que favorece sua fácil destruição no baço.

A esferocitose congênita é a congênita mais comumente diagnosticadaanemia hemolíticano norte da Europa e América do Norte. Ocorre com a frequência de cerca de 1 caso em 2000-5000 nascimentos. A essência deste tipo deanemiaé a quebra excessiva de glóbulos vermelhos e redução do tempo de sobrevivência (os eritrócitos vivem normalmente 100-120 dias).

Esferocitose congênita - causas

A doença é causada por uma mutação nos genes que codificam as proteínas estruturais (proteínas da membrana e do citoesqueleto) das hemácias. Um defeito genético leva a anormalidades quantitativas (geralmente ausentes) e/ou qualitativas dessas proteínas, que resultam em distúrbios na estrutura da membrana celular dos glóbulos vermelhos. Essas células sanguíneas são menos flexíveis e têm dificuldade em viajar pelos vasos sanguíneos. Como consequência, os glóbulos vermelhos danificados são retidos no sistema reticuloendotelial do baço e depois destruídos.

Esferocitose congênita em cerca de 80% casos ocorrem em famílias. Na maioria dos casos (75%) a doença é herdada de forma autossômica dominante. Isso significa que você só precisa herdar um gene defeituoso para que ele se desenvolva. Em outros casos, a doença é herdada como um traço autossômico recessivo (o que significa que os genes mutantes devem ser herdados de ambos os pais para que os sintomas da doença apareçam) ou é o resultado de mutações de novo (uma mutação no material genético, mas não herdado dos pais, mas emergindo novamente).

Esferocitose congênita - sintomas

A forma leve da doença podeser assintomático ou apresentar sintomas gerais de anemia, como fraqueza severa, dificuldade de concentração, tontura, sensação de taquicardia.

Forma moderada manifestada por icterícia, urina escura, aumento do baço e do fígado e cálculos biliares - essas são as características da anemia hemolítica. Esses sintomas geralmente aparecem já na primeira infância.

A forma grave é caracterizada por icterícia grave e dor abdominal na área da vesícula biliar. Eles podem ser unidos por características características da esferocitose, ou seja, distúrbios do desenvolvimento ósseo (palato gótico, crânio em torre, base larga do nariz). O defeito nos genes também pode causar distúrbios visuais e auditivos (grande variedade de globos oculares).

Importante

A esferocitose congênita pode levar a uma crise hemolítica

No curso da esferocitose hereditária (como qualquer outra anemia hemolítica), a chamada crise hemolítica. Esta é uma condição na qual um grande número de glóbulos vermelhos se decompõe rapidamente, piorando gravemente os sintomas da doença, com febre alta, calafrios e desmaios. Além disso, as complicações incluem úlceras de perna e cardiomiopatia.

Esferocitose congênita - diagnóstico

O exame físico mostra amarelecimento mais ou menos intenso das proteínas dos olhos e da pele e, às vezes, aumento do baço.

O hemograma mostra níveis elevados de bilirrubina e níveis reduzidos de hemoglobina e eritrócitos. Para determinar a forma dos eritrócitos, também é realizada a resistência osmótica dos eritrócitos - um teste da correção da estrutura eritrocitária. No entanto, o teste EMA é decisivo - um teste citométrico de triagem que permite a avaliação rápida de anormalidades nas proteínas da membrana eritrocitária.

O médico pode decidir realizar exames de imagem, incl. Radiografia de tórax, ultrassonografia abdominal, tomografia computadorizada.

Esferocitose congênita - tratamento

No caso de doença genética, somente tratamento sintomático pode ser aplicado. Com esferocitose congênita, são usados ​​medicamentos como andrógenos, glicocorticosteróides, eritropoietina. A terapia também inclui a transfusão de glóbulos vermelhos. Em casos graves, o baço é removido.

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Categoria:

Cardiologia