- Houve um tempo em que eu senti como se tivesse perdido minha vida. Não havia mais nada que eu pudesse fazer, Cuba estava ficando mais fraca a cada semana e ficamos esperando a droga estar disponível. Uma droga experimental que ainda não estava disponível no mercado, mas já sabíamos que ajudava, diz Małgorzata Skweres-Kuchta. Seu filho luta com CLN2, também conhecido como "demência infantil". Esta doença incurável leva à incapacidade completa, perda de funções básicas e, eventualmente… morte em poucos anos.

Embora hoje CLN2, ou Ceroidolipofuscinose Neural Tipo 2, para a mãe de Kuba seja um nome não tão estranho quanto há alguns anos, ainda é o nome do monstro com o qual seu filho de 9 anos filho está lutando de forma muito desigual.

- Coloquialmente é chamado de "demência infantil", e não está associado ao início da vida, quando ainda há tudo pela frente, muito para experimentar e saborear - diz a Sra. Małgorzata.

Ela também não esconde que esse nome está associado principalmente à crueldade.

O mundo inteiro desaba como um castelo de cartas

- Você tem uma criança fantástica, cheia de energia, ele aprende, se desenvolve e em algum momento, não se sabe por qual motivo, as habilidades que ele adquiriu até agora, uma a uma, em um ritmo alarmante . Geralmente começa com um ataque súbito de epilepsia, dentro de alguns meses há problemas para andar, quedas descontroladas e os quebra-cabeças de seus quebra-cabeças favoritos não são mais divertidos, seu filho não entende o que está acontecendo, você também … - ele diz.

Ele acrescenta que quando o diagnóstico finalmente aparece, o mundo inteiro desaba como um castelo de cartas. Este não é o diagnóstico que você queria…

- Este também é o momento em que a doença corre como um louco. Aos 5 anos, a criança não consegue andar, perde a visão, a última vez que você ouve a palavra "mamãe". Alguns meses depois, problemas com a deglutição exigem uma gastrostomia. As crises de epilepsia pioram, mioclonias, distonias distorcidas… tão forte que dói muito. Chega uma hora que você nem ouve o choro, porque a doença também tira essa habilidade. Mas não percebe a dor. Somente os pais “leem” essa dor. - diz ele.

Jakub começou o tratamento pouco antes de seu 7º aniversário. Após dois anos de terapia, sua condição é estável. Ele admite que quanto mais cedo a terapia for iniciada, maiores serão as chances de uma normalvida.

- Você sabe que o aniversário de 10 anos do seu filho pode ser o último, porque esse é o tempo médio de sobrevivência para crianças que sofrem desta condição. Em Cuba, a doença já causou grandes estragos, é completamente dependente, mas ainda não teve tempo de entrar na fase mais cruel - enfatiza Małgorzata.

Organismo como uma lata de lixo

CLN2 é uma doença neurodegenerativa. O que isso significa?

- As estruturas do sistema nervoso central estão danificadas. Quando uma criança em desenvolvimento adequado aumenta suas habilidades cognitivas e seu cérebro se desenvolve com a idade, nas crianças que sofrem dessa condição, as células nervosas começam a atrofiar, adoecem, morrem, o cérebro recua e, assim, a criança é privada das habilidades e funções que foram desenvolvidos até agora - explica o prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, chefe do Departamento de Neurologia do Desenvolvimento da Universidade Médica de Gdańsk.

Ele enfatiza queDoença de Batten , como também é chamada a CLN2, é uma doença metabólica.

- Isso ocorre porque o corpo da criança não produz uma enzima que remove os depósitos desnecessários de gordura e proteína. Seu excesso torna o corpo humano uma espécie de lixo, e o que não foi removido dele começa a causar estragos no sistema nervoso. Ele mata os neurônios subsequentes e, assim, desativa as habilidades e funções subsequentes - explica o Prof. Mauzrkiewicz-Bełdzińska.

Ele acrescenta que a progressão da doença depende não apenas do nível dessa enzima não produzida, mas também da taxa de formação e descarte de resíduos.

Prata viva que caiu

Em Cuba, o primeiro sintoma também foi uma epilepsia. Ele ganhou um dia antes de seu terceiro aniversário. Era novembro de 2013.

Małgorzata admite que não foi um ataque comum. Durou quase 30 minutos, acabou vomitando.

- Só agora, quando estou montando esses quebra-cabeças da vida na minha cabeça, posso dizer que alguns sintomas perturbadores apareceram antes. Nós os explicamos então com o fato de que nem toda criança tem que se desenvolver em termos de livros em todas as fases de sua vida. Cuba era prata de verdade, que de repente ficou um pouco travada nesse desenvolvimento - diz ele.

Ele nem sempre ouvia o que sua mãe estava dizendo para ele, e ele não tinha tantas palavras novas aparecendo em seu vocabulário como antes. Os grandes olhos azuis que eram característicos do menino agiam como se ele visse a imagem não de frente, mas de lado. - Achei que fosse apenas um defeito visual, mas o exame não confirmou nada de perturbador - lembra ele.

Quando apareceu pela primeira vezataque de epilepsia, médicos obrigados a aguardar o desenvolvimento dos eventos.

- O primeiro ataque não precisa significar nada. O processo de seleção de medicamentos, especialmente em crianças tão pequenas, está em andamento. Os ataques se repetiram, foram cada vez mais frequentes, mas, apesar disso, Cuba avançou consideravelmente no desenvolvimento durante o primeiro ano da doença. Lentamente, no entanto, surgiram disfunções em suas habilidades motoras. Ele não andava, mas "se arrastava", tinha medo de subir as escadas, suas mãos estavam menos em forma, ele caiu de repente, como se seu corpo estivesse perdendo o equilíbrio e a estabilidade por um momento - descreve Małgorzata.

Ela lembra que naquela época ela era mais vulnerável ao desamparo. Embora ele admita que ela tentou ser paciente e humilde diante dos diagnósticos posteriores, informações conflitantes sobre as doenças de seu filho causavam cada vez mais nervosismo e ansiedade.

- Ainda não se sabia do que Kuba estava sofrendo - diz ele.

Ela estava procurando informações por conta própria. Ela se deparou com um blog dirigido pela mãe de uma menina que lutava contra a doença de Batten.

- Nas fotos dela vi muitas semelhanças com o estado da minha Cuba. No entanto, minha mãe escreveu sobre as mudanças na ressonância da cabeça que são características do CLN2. Em Cuba eles não eram visíveis na época. Isso confundiu a mim e aos médicos - ele lembra.

Człapie, um pouco como um pato

Os pais do menino foram levados ao rastro da doença metabólica por um médico que examinou sua audição. - Ela ress altou que Kuba coloca os pés em uma base larga, arrastando os pés, um pouco como um pato. Anteriormente, ele corria livremente - lembra a Sra. Małgorzata.

Finalmente, Cuba foi diagnosticada quando o menino tinha 4 anos e 4 meses. - De acordo com os médicos, sua condição ainda era muito boa. Ele correu, organizou seus quebra-cabeças favoritos, falou claramente. O maior problema foram suas quedas descontroladas - diz Małgorzata.

Era março de 2015. Cinco meses depois, Kuba não conseguia mais andar sozinho, não conseguia segurar uma colher firmemente no cabo. Quando ele tinha 5 anos, ele parou de falar, enxergava mal e não conseguia ficar em pé. - Ele chorou terrivelmente, acordou à noite, teve problemas para adormecer - lembra a Sra. Małgorzata.

Acontece que, em vez de ajudá-lo, uma das drogas antiepilépticas estava envenenando o corpo. Por cinco semanas, Kuba ficou na UTI. A tensão muscular causou uma febre de 40 graus, seu pulso não caiu abaixo de 180 e seu corpo, como lembra Małgorzata, estava "curvado como uma banana".

Os médicos não sabiam o que estava acontecendo e como ajudar o menino. Eles o colocaram em coma para deixar o corpo descansar um pouco. Médicos de Hamburgo vieram em socorro. Foram eles que, com base em dois casos semelhantes, chegaram à conclusão de quea razão para este estado de coisas em Cuba é a droga da epilepsia.

- Decidi interromper imediatamente a droga contra a vontade dos médicos que nos trataram na Polônia. Por sua própria responsabilidade. Foi uma boa decisão - diz ele.

Profa. Mazurkiewicz-Bełdzińska confirma que os principais sintomas da doença são crises epilépticas, suspensão, retardo no desenvolvimento intelectual, problemas de fala e habilidades motoras, incluindo andar.

- Os próximos também são espasmos musculares, deficiência visual. A cada ano subsequente ao diagnóstico, a criança sente cada vez mais sofrimento físico, sua independência diminui e a dependência dos cuidadores aumenta. Afinal, uma criança requer cuidados constantes 24 horas por dia, e isso exclui um dos pais da atividade profissional - diz ela.

aponta que CLN2 não é uma doença curável, e na Polônia, o diagnóstico desta doença dá pouca margem de manobra. Uma dose do medicamento custa cerca de 25.000 euros e os pacientes precisam de duas por mês.

- Tratamentos que possam retardar a progressão da doença não são reembolsados ​​em nosso país. Os pais da maioria das 20 crianças que lutam contra essa condição foram para a Alemanha, onde conseguiram emprego, seguro e, assim, salvaram os filhos – explica. Ele acrescenta que ainda há conversas sobre reembolso na Polônia, mas o caminho para isso é longo e longo. "Acredito que eventualmente acontecerá", diz ela.

Mudança para a Alemanha

A terapia de reposição enzimática que o professor fala é a Cerliponase Alpha. Em junho de 2022, essa terapia foi aprovada na UE e, em abril do mesmo ano, foi aprovada pelo FDA como disponível sem restrições de idade.

- Nesta terapia, a enzima, que o corpo da criança não produz, é administrada diretamente nos ventrículos do cérebro. O suprimento acumulado dessa substância sustenta o processo metabólico normal – explica ela.

Uma dose de 300 mg deve ser administrada a cada duas semanas. - Esta é a única chance no momento de que essas crianças possam viver e que o progresso de sua doença seja interrompido. Não podemos dizer o que vai acontecer em 20 anos, porque nesta doença não podemos pensar a longo prazo, é importante aqui e agora, nos próximos dias ou semanas - diz o professor.

Ele acrescenta que a eficácia da terapia é satisfatória até o momento. Um ensaio clínico europeu descobriu que a administração da enzima retardou a doença em 20 dos 23 pacientes e foi bem tolerada. Ninguém descontinuou o tratamento por efeitos colaterais.

Os pais de Kuba também decidiram ir para a Alemanha. No entanto, passou do diagnóstico ao tratamento com um medicamento disponível comercialmentedois anos. - Não tivemos grandes problemas com a mudança de residência. Estávamos esfregando até a morte, lutamos pela vida do nosso filho. Além disso, há muitos anos que estamos associados a Szczecin, logo ao lado da fronteira - diz a Sra. Małgorzata.

Antes que houvesse uma chance de tratamento na Alemanha, os pais de Kuba tentaram qualificá-lo para uma terapia experimental de uma empresa farmacêutica americana.

"Na pior das hipóteses, não pensávamos que a droga seria racionada novamente. Há 20 meses, quando Cuba ainda estava muito em forma, ouvimos que não havia droga suficiente para todos e a seleção seria antiético, então temos que esperar. Hoje a mesma seleção acabou sendo ética, e nosso filho se deteriorou demais para ser lucrativo investir nele. Não vamos desistir - vamos "investir" em Cuba, não importa o que O cérebro é imprevisível. E Cuba é o nosso oxigênio "- Małgorzata escreveu no blog "Platynowy Chłopczyk" fundado durante a luta pela saúde de seu filho.

- De onde vem esse nome? - Estou perguntando.

- Basta olhar para o cabelo dele. Ela explica tudo - diz a Sra. Małgorzata. De fato, o cabelo de Kuba tem uma linda cor platinada.

A chance do tratamento de Cuba veio apenas em 2022. - Acho que tínhamos um grande dom de persuasão, porque os médicos decidiram incluir no programa uma criança de 7 anos, gravemente doente - lembra a mãe do menino.

Pequenas coisas que te fazem feliz

Ela está convencida de que, embora Kuba ainda não ande e não possa ver, a terapia a que ele foi submetido foi uma tábua de salvação. Sua condição não piorou. - O que pode parecer uma ninharia para um mortal comum que não se deparou com esse problema, é um marco para nós - diz ele.

Embora Cuba ainda exija cuidados constantes e atividades como comer ou beber de sua boca tomem muito seu tempo, é possível reabilitá-lo e várias terapias que afetam tanto sua condição física quanto o desenvolvimento geral.

- Este tratamento acalmou nossas vidas, porque até agora cada hora era realmente imprevisível. Podemos trabalhar várias horas por dia, sair de casa e já estávamos na fase em que era praticamente impossível - diz Małgorzata.

Graças à terapia, eles podem não apenas passear ou ir a um restaurante sozinhos, mas também os três. - Encontramos muito prazer nas pequenas coisas, confessa Małgosia. Ela está feliz que Kuba possa sorrir e com sua expressão ele sinaliza quando algo dói ou que ele não gosta de algo.

- Temos nossa própria linguagem, forma de nos comunicarmos. Sabemos que ele gosta de borscht vermelho e sopa de abóbora e nãoadora couve, ela diz.

Kuba gosta de todos os tipos de atividades relacionadas à música. Ela adora massagem.

- Acho que é depois da minha mãe - brinca a Sra. Małgorzata. Ela está feliz por Kuba estar andando cada vez mais com a ajuda de equipamentos especiais. - Temos pernas comuns durante esta caminhada. Meu passo é o passo dele. Embora no início ele estivesse um pouco confuso sobre o que estava acontecendo, hoje você pode ver que ele gosta muito - diz Małgorzata.

Embora Kuba não tenha pronunciado nenhuma palavra por vários anos, agora ele faz sons. - Nós não os ouvimos antes. Eles aparecem apenas agora e não são acidentais, eles aparecem logicamente em certas circunstâncias, por exemplo, quando ele é deixado sozinho em um quarto por um momento, ele diz como se estivesse dizendo "olá, por favor, volte" - diz ele.

O problema é dividido em dois

Ela admite que não seria capaz de lidar com tudo sozinha. Ela tem um enorme apoio em seu marido e pai, Kuba. - A alegria vivida em dois é dupla alegria, e a tristeza dividida em dois é metade. Santa verdade - ele confessa.

De onde vem a força para cuidar de uma criança doente? Ela não se conhece. Ela brinca dizendo que, se pudesse, compraria com prazer na loja da esquina.

Cuidar de Kuba exige dela e do marido uma organização muito boa de tempo e atividades profissionais. O ritmo do dia é determinado pelas atividades de reabilitação do filho, que fazem ainda mais sentido desde que ele seja tratado. O estilo de vida de Kuba é bastante regular, ele deve ser alimentado e reabilitado a cada três horas, mas para que não se sinta sobrecarregado e cansado. Vários fisioterapeutas trabalham alternadamente com ele.

- Há sempre um de nós por perto. Estamos bem ali quando Kuba está praticando. Para as meninas que trabalham com ele, é também uma espécie de segurança caso algo imprevisível aconteça - explica Małgorzata.

Os últimos anos, como diz Małgorzata, mudaram muito em todas as esferas de suas vidas.

- Tivemos que reorganizar algumas coisas, mas temos um filho, nosso mundo inteiro - diz ele. Uma dessas coisas também era a atividade profissional.

A mãe de Kuba é pesquisadora, lida com economia e gestão. Antes de Kuba adoecer, ela trabalhou no tema da inovação e desenvolvimento do empreendedorismo, avaliação da eficácia do investimento.

Ela transferiu essas experiências para o campo da proteção da saúde e gestão do sistema de apoio amplamente entendido para pessoas com doenças raras. Ela também esteve envolvida em um projeto para aumentar a conscientização sobre doenças raras, incluindo CLN no lado polonês.

- Não há organização na Polônia que lida com pessoas como Kuba, e todos os anos nosso grupo é acompanhado por 2-5 famílias com dramaeste terrível diagnóstico. Agora estamos tentando criar tal organização em cooperação com colegas alemães. Eu me sento até os ouvidos nesta doença e sei quantos obstáculos existem para superar. Estou fazendo isso por Cuba, mas não só isso. Na Polónia, o tratamento de doenças raras deixa muito a desejar. Há dois anos, o CLN2 é tratado na Europa, um pedido de reembolso é processado na Polônia há um ano e mais famílias estão saindo - explica ele.

Para que não piore

Ela admite que atuar para pessoas com doenças raras lhe dá um impulso extra e não permite que ela pense que "não há esperança".

- Houve um tempo em que eu senti como se tivesse perdido minha vida. Não havia mais nada que eu pudesse fazer, Cuba estava ficando mais fraca a cada semana e ficamos esperando a droga estar disponível. Uma droga experimental que ainda não está no mercado, mas já sabíamos que ajuda. Hoje, dois anos depois de ingressar na terapia, quando buscamos um "pedaço" de esperança, não pensamos muito. A doença desacelerou, Kuba está aqui, ele precisa de nós, é isso que vivemos - diz.

Ele pensa no próximo bebê? - Tanto meu marido quanto eu somos portadores de um erro genético, então o risco de ter um filho doente nascido de novo chega a 25%. Existem várias possibilidades, mas, por enquanto, não pensamos nisso - afirma.

Quando perguntada sobre seus sonhos, ela logo responde: "Eu gostaria que não fosse pior do que é agora".

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