Trombofilia, ou hipercoagulabilidade, é a tendência de formação de coágulos sanguíneos nos vasos sanguíneos. É uma condição com risco de vida, pois os coágulos podem viajar com a corrente sanguínea para muitos órgãos, por exemplo, causando embolia pulmonar, derrame ou ataque cardíaco. A trombofilia também pode contribuir para um aborto espontâneo. Quais são as causas e sintomas da trombofilia? Qual é o tratamento?

Trombofilia , caso contráriohipercoagulabilidadeou síndrome de coagulação aumentada, é uma tendência hereditária ou adquirida de formar coágulos (coágulos) dentro de veias profundas ou (menos comumente) artérias que impedem ou obstruem o fluxo sanguíneo adequado.

Trombofilia (hipercoagulabilidade) - causa

1.Trombofilia congênita - causas

A causa mais comum de trombofilia hereditária (tromboembolismo hereditário) é uma mutação no gene do fator de coagulação V, conhecido como a presença do fator V Leiden. A frequência de mutações de Leiden no gene do fator V na população polonesa é estimada em 5%.

Outras causas de coagulação sanguínea hereditária incluem mutações no gene da protrombina 20220A ou deficiência em uma das três proteínas que impedem a coagulação: proteína C, proteína S e antitrombina III.

A trombofilia congênita é herdada principalmente de forma autossômica dominante. Isso significa que os genes são herdados independentemente do sexo - tanto homens quanto mulheres podem carregar um gene com uma mutação. Além disso, basta passar apenas uma cópia do gene que determina a ocorrência da doença para que os sintomas da doença apareçam.

2.Trombofilia adquirida - causas

  • doenças imunológicas e doenças sistêmicas do tecido conjuntivo, incluindo: síndrome antifosfolípide, lúpus eritematoso sistêmico, artrite reumatoide, dermatomiosite;
  • infecções e inflamações, incluindo colite ulcerativa, doença de Crohn;
  • câncer e quimioterapia, incluindo: leucemias, linfomas, câncer colorretal, câncer de pulmão;
  • hiperhomocisteinemia (excesso de homocisteína) associada a insuficiência renal, hipotireoidismo ou tratamento com antagonistas do folato;

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Trombofilia - fatores de risco

Os fatores de risco para o desenvolvimento de coágulos sanguíneos em pessoas com trombofilia são:

  • gravidez e puerpério;
  • tomando anticoncepcionais;
  • terapia de reposição hormonal;
  • imobilização, por exemplo, sentado em um avião ou em um carro por muito tempo, repouso prolongado, de vários dias;
  • trauma;
  • cirurgia;
  • fumar;
  • acima de 60;
Importante

Trombofilia (hipercoagulabilidade) - complicações

A trombofilia congênita está associada a um risco aumentado de trombose nas veias cerebrais, veias abdominais (na maioria das vezes veias porta e hepática) e veias dos membros superiores, além de complicações obstétricas - especialmente abortos no segundo e terceiro trimestres e natimortos.

Por sua vez, pessoas com deficiência de proteína C ou S têm um risco aumentado de eventos tromboembólicos no sistema arterial, principalmente derrames.

Em contrapartida, pacientes com fator V de Leiden e portadores da variante 20220A do gene da protrombina apresentam risco aumentado de infarto do miocárdio.

As complicações ocorrem mais frequentemente quando um fator ambiental adicional é adicionado à predisposição genética (por exemplo, gravidez e puerpério, uso de anticoncepcionais etc.).

De acordo com um especialistadr.hab. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, especialista em genética clínica

Em mulheres que sofreram abortos habituais (dependendo da idade da gravidez - 1º ou 2º trimestre) - análise do fator V Leiden, mutação no gene da protrombina, bem como a análise de mutações selecionadas no MTHFR e PAI- Os genes I devem ser executados ou ANXA5.

Trombofilia - sintomas

O sintoma mais comum da trombofilia congênita é a trombose venosa profunda das extremidades inferiores. A trombofilia é reconhecida como um dos principais fatores de risco para tromboembolismo venoso. É detectado em 41 por cento. pacientes com trombose venosa profunda. O risco de trombose é maior em pacientes com deficiência de antitrombina.

A doença aparece mais frequentemente em jovens, antes dos 45 anos.

A hipercoagulação também pode ser suspeitada quando o paciente ou sua família teve um distúrbio tromboembólico, episódio de embolia pulmonar ou acidente vascular cerebral em idade jovem, bem como em natimorto ou aborto sem malformações após o primeiro trimestre de gravidez .

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Trombofilia - diagnóstico

São realizados testes de coagulação do sangue. coagulograma.

Trombofilia -tratamento

No caso de hipercoagulabilidade, os medicamentos são tomados para diluir o sangue e reduzir sua tendência a coagular.

Dois dos anticoagulantes mais populares são a heparina e o acenocumarol. A heparina é rápida e de curta duração, por isso geralmente é administrada a pessoas com hipercoagulabilidade que precisam de medicamentos para afinar apenas em situações especiais em que seu corpo tem maior probabilidade de formar coágulos (por exemplo, em um hospital após uma cirurgia, quando estão viajando de carro ou avião por muito tempo ou quando estão grávidas)

O acenocumarol é frequentemente usado por mais tempo, até mesmo por toda a vida, portanto, será um medicamento recomendado para pessoas que sofrem de trombofilia congênita. O uso deste último medicamento requer supervisão médica. Também vale a pena saber que o acenocumarol interage com vários medicamentos. Além disso, não deve ser tomado por gestantes.

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Cardiologia