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Existem muitas causas genéticas de morte na gravidez, mas são as anomalias cromossômicas que causam 70% de todos os abortos. O teste genético é a maneira mais fácil de determinar se eles causaram um aborto espontâneo. O método NGS é considerado o mais eficaz e abre novas possibilidades de diagnósticos.
NGSMétodo (Sequenciamento de Próxima Geração) - qual sua inovação em determinara causa do aborto espontâneo ? O método NGS, ou seja, sequenciamento de próxima geração, é um método inovador de leitura do DNA humano baseado no acesso direto ao código genético. Devido à sua precisão, é chamado de método de referência para todos os outros testes genéticos. NGS é um método excepcionalmente sensível que analisa várias centenas de milhares de leituras para cada cromossomo. Isso é muito mais do que os métodos mais antigos, que examinavam apenas algumas dezenas de lugares no cromossomo e, portanto, forneciam muito menos informações.
Todos os outros métodos (microarrays, fish) usam luz e marcadores na pesquisa. Eles usam ótica avançada, que pode não ser confiável e defeituosa.
Outra vantagem do método NGS é a capacidade de ler um registro completo e contínuo de DNA, ao contrário de outros métodos que permitem examinar apenas parte do código genético. Durante o sequenciamento, cada amostra recebe um elemento de segurança adicional na forma de um código molecular para excluir completamente a possibilidade de confusão, tornando o NGS um teste genético muito confiável e confiável.
Desde o advento da tecnologia de sequenciamento, o NGS tornou-se uma ferramenta indispensável em biologia molecular. Permitiu uma visão ilimitada da informação genética de qualquer organismo em um nível anteriormente inatingível. Graças à sua natureza universal, é usado em muitos campos científicos, desde a medicina até a biologia evolutiva e a agricultura. NGS é mais amplamente utilizado em diagnósticos médicos. É mais frequentemente usado como parte da fertilização in vitro. Além disso, permite obter informações abrangentes sobre o DNA do embrião em termos de potenciais mutações genéticas e doenças. Com esse conhecimento, os médicos têm a chance de ajudar os casais que correm maior risco de desenvolver defeitos genéticos no feto.
Pesquisa sobre causas de aborto
A pesquisa genética torna possívelexame rápido e eficaz das causas do aborto no material de aborto. Os métodos padrão existentes na maioria dos casos se mostraram suficientes. A eficácia de tais testes é alta e permite detectar praticamente todos os defeitos genéticos mais comuns. De acordo com estimativas, a eficácia dos testes usando métodos padrão é de cerca de 85%, o que é um nível muito alto para diagnósticos médicos. A pesquisa genética sobre as causas do aborto está se tornando cada vez mais comum e é o futuro no tratamento de abortos habituais.
Confiança no diagnóstico da causa do aborto - NGS
Se as causas do aborto não puderem ser determinadas pelo teste genético básico, a chance de obter uma resposta é o teste NGS, que pode detectar todos os possíveis defeitos genéticos. Sua determinação permite determinar se as anormalidades do cariótipo fetal foram a causa do aborto. A descoberta de uma aberração em um feto morto mostra com precisão a causa do aborto e determina a chance de manter gestações subsequentes. Às vezes ela também revela uma anomalia cromossômica em um dos parceiros que causou o aborto.
Vale a pena saberO teste genético determina os próximos passos no diagnóstico e é de grande importância psicológica para um casal que perdeu a gravidez. A desvantagem do método NGS é seu preço, que em combinação com os métodos clássicos de pesquisa genética sobre as causas do aborto espontâneo pode parecer caro. Os testes genéticos padrão custam cerca de 800 PLN, o custo do NGS é superior a 2.000 PLN. Por esse motivo, o sequenciamento de última geração não substituiu completamente todos os métodos de teste genético.