Kanałopatie é um grupo de doenças cardíacas raras e geneticamente determinadas. Eles são causados ​​por mutações em genes que codificam canais iônicos. Uma característica comum da canalopatia é a propensão a arritmias ventriculares com risco de vida em pessoas com um coração estruturalmente saudável.

Kanałopatieé um grupo de doenças que deve ser considerado no diagnóstico diferencial de síncope e episódios inexplicáveis ​​de parada cardíaca - principalmente em jovens que não apresentam nenhuma cardiopatia em os testes, que podem causar arritmias ventriculares.

É importante que um paciente com suspeita de doença do canal iônico esteja sob cuidados especializados o mais rápido possível. Apesar da incapacidade de eliminar a causa básica da canopatia, é possível influenciar na qualidade de vida do paciente e melhorar sua segurança. Devido à presença da família, deve-se lembrar de incluir o diagnóstico e a observação dos familiares do paciente. O tratamento profilático pode ser considerado em pacientes que ainda não são assintomáticos.

Canais iônicos são proteínas construídas nas membranas das células e responsáveis ​​pelo transporte de íons. Canais dentro das células musculares (incluindo o músculo cardíaco) estão envolvidos na produção de um potencial de ação - uma mudança transitória no potencial elétrico. Esse fenômeno é chamado de despolarização.

Segue-se um retorno ao estado inicial, ou seja, repolarização. O efeito final da despolarização é iniciar a contração das fibras musculares.

Anormalidades no funcionamento deste complexo mecanismo, em particular distúrbios na fase de repolarização, podem resultar em uma tendência ao desenvolvimento de arritmias perigosas. Abaixo estão as características das bandas mais importantes.

Síndrome do QT Longo Congênito (LQTS)

A síndrome do QT longo congênito é causada por uma mutação na subunidade do canal iônico de potássio ou sódio. Seus distúrbios levam a uma extensão da duração do potencial de ação, que por sua vez acarreta o risco de arritmia. Até agora, foram identificados 15 tipos de mutações responsáveis ​​por esta doença.

Uma característica comum a todas as equipes é o alongamento dos chamados intervalo QT (medido desde o início do complexo QRS até o final da onda T) no registro do ECG e a ocorrência de síncope cardiogênica - mais tipicamente no curso de taquicardia ventricular polimórfica, a chamada torsade depontos.

  • Taquicardia: quando o coração bate repentinamente

Infelizmente, a doença pode causar morte súbita cardíaca, principalmente em jovens. Às vezes, a canalopatia é acompanhada por outros sintomas característicos. Isso nos permite distinguir síndromes clínicas delas, entre outras:

  • Síndrome de Romano-Ward - a forma mais comum; é herdado de forma autossômica dominante
  • Síndrome de Jervell-Lange-Nielsen - herança recessiva, coexiste com surdez
  • Síndrome de Andersen-Tawil - há paresia temporária e características dismórficas como: mandíbula pequena, hipertelorismo (grande espaçamento dos globos oculares) e distúrbios do desenvolvimento dos dedos

O diagnóstico de SQTL é amplamente baseado em um histórico médico e um exame de ECG. A história do paciente apresenta episódios recorrentes de arritmias ventriculares resultando em síncope e outros sintomas sugestivos de arritmia.

Ataques de taquicardia em determinados tipos de doença podem ser desencadeados por situações específicas, por exemplo, esforço físico, emoções e até mesmo sono e descanso.

No primeiro tipo (LQTS1) a natação é um fator provocador característico. Devido à hereditariedade da síndrome, casos de morte súbita e inexplicável na família do paciente podem ser muito sugestivos.

Os sintomas da SQTL costumam aparecer em jovens - nas duas primeiras décadas de vida.

A confirmação é um eletrocardiograma (ECG), que mostra um intervalo QT corrigido prolongado. Este estado deve ser diferenciado do chamado síndrome adquirida do QT longo. Suas causas são principalmente distúrbios eletrolíticos, como deficiência de potássio ou deficiência de magnésio, e os efeitos de drogas. Assim como na síndrome congênita, há um risco aumentado de eventos arrítmicos graves.

Em alguns pacientes, a duração do intervalo QT pode estar dentro da faixa normal. Em testes diagnósticos, também são usados ​​testes de provocação: testes de esforço ou teste de epinefrina.

O teste genético desempenha um papel muito importante na SQTL, confirmando o diagnóstico e identificando a síndrome em outros membros da família antes que os primeiros sintomas apareçam.

A síndrome do QT longo congênito é uma doença geneticamente determinada, portanto não é possível remover completamente a causa.

O tratamento baseia-se na melhoria da qualidade de vida, prevenindo ataques de arritmias e prevenindo a morte súbita cardíaca. A base é a modificação do estilo de vida que consiste na eliminação de gatilhos como esforço excessivo, sons altos ou estresse emocional.

Também é importante evitar medicamentos que prolonguem o intervalo QT e manter a concentração de eletrólitos (principalmente potássio) em um nível adequado. O uso crônico de betabloqueadores (nadolo e propranolol são os preferidos) desempenham um papel importante no tratamento farmacológico. A mexiletina antiarrítmica, que pode encurtar o intervalo QT, também desempenha um papel auxiliar.

O tratamento invasivo é de grande importância. Em pessoas com síndrome congênita do QT longo, a implantação de um cardioversor-desfibrilador (CDI) pode ser considerada. O dispositivo foi projetado para detectar e encerrar arritmias ventriculares com um impulso elétrico.

A principal indicação para o implante de CDI é a chegada de um episódio de parada cardíaca. Também devem ser considerados no caso de episódios recorrentes de arritmias e falha da terapia antiarrítmica.

Se a farmacoterapia for ineficaz e o CDI for contraindicado ou suas descargas forem muito frequentes, a alternativa é a desnervação cardíaca simpática esquerda (DCME) com a remoção dos 4 gânglios torácicos simpáticos. A desnervação contribui para encurtar o QT e reduzir o risco de ataques de arritmia.

Síndrome congênita do QT curto (SQTS)

Ao contrário da síndrome do QT longo, este tipo de canalopatia é extremamente raro. Até agora, menos de 300 casos desta doença foram relatados em todo o mundo.

A síndrome do QT curto é causada por mutações de genes que codificam proteínas dos canais de cálcio e potássio. Até o momento, 6 mutações foram identificadas, distinguindo 6 subtipos da doença. A herança é autossômica dominante.

Assim como outras canalopatias, o SQTS predispõe a arritmias ventriculares recorrentes. A taquicardia rápida pode evoluir para fibrilação ventricular e causar morte cardíaca súbita. A síndrome do QT curto também pode contribuir para ataques de arritmias supraventriculares, como fibrilação atrial.

Encurtar o intervalo QT no ECG é a base do diagnóstico. Características adicionais e significativas da gravação são ondas altas, ondas T pontiagudas nas derivações V1-V3.

Pacientes que sofreram um episódio de parada cardíaca por SQTS são candidatos ao implante de um cardioversor-desfibrilador como parte do chamado prevenção secundária.

Os antiarrítmicos têm papel importante na farmacoterapia, pois prolongam o intervalo QT pelo seu mecanismo de ação. Estes incluem quinidina, propafonenona e sotalol.

Equipe Brugada

A síndrome de Brugada é uma doença cardíaca arritmogênica causada por uma mutação no gene que codifica os canais de sódio. Assim como nas canopatias anteriores, a herança é autossômica dominante.

O nome da banda é derivado dedos irmãos Brugada - cardiologistas espanhóis que o descreveram pela primeira vez. A incidência é em média 1-30 por 100.000 pessoas. Os homens adoecem cerca de 8 vezes mais frequentemente do que as mulheres. Os sintomas da doença geralmente aparecem em pessoas mais jovens (por volta dos 20-40 anos de idade)

Na síndrome de Brugada, a taquicardia ventricular polimórfica também é o principal tipo de arritmia. As convulsões geralmente ocorrem à noite - isso ocorre devido a uma frequência cardíaca mais lenta enquanto você dorme. Assim como outras canalopatias, a taquicardia pode evoluir para fibrilação ventricular e levar à parada cardíaca.

O elemento chave do reconhecimento é uma imagem muito significativa do chamado arrebatamento. o ponto J visto nas derivações acima do ventrículo direito no ECG. Vale a pena notar que existem até 3 tipos de notações características deste complexo.

Além disso, as alterações visíveis no ECG podem mudar dinamicamente - elas aparecem e desaparecem espontaneamente. Quando o resultado é duvidoso, uma alternativa pode ser testes de provocação com antiarrítmicos - ajmalina ou flecainida.

A primeira regra do tratamento é aderir à prevenção de desencadeantes de arritmias, como consumo de álcool e refeições pesadas. Isso também se aplica a muitos medicamentos que podem desencadear arritmias na síndrome de Brugada.

Por esta razão, é necessário consultar um médico sobre a adequação de tomar preparações individuais. Os medicamentos que podem contribuir para a arritmia podem ser encontrados em www.brugadadrugs.org

Assim como outras síndromes arrítmicas congênitas, alguns pacientes podem ser elegíveis para um CDI. Trata-se principalmente de pacientes que tiveram um episódio de parada cardíaca. A farmacoterapia é de importância muito limitada.

Taquicardia ventricular polimórfica dependente de catecolaminas (TVPC)

O CVPT é na maioria dos casos causado por uma mutação no gene do receptor de rianodina e na proteína kalsquestrina. A consequência é uma liberação excessiva de íons cálcio para o interior da célula, o que desencadeia arritmias.

A herança é autossômica dominante. Por meio de testes genéticos, o gene defeituoso pode ser identificado na maioria dos pacientes.

Como em outras canalopatias, o sintoma predominante são episódios recorrentes de síncope por taquicardia ventricular polimórfica ou bidirecional em pessoas com coração estruturalmente saudável.

Os ataques de arritmia estão fortemente associados ao exercício e estresse emocional - estados em que há um aumento da secreção de catecolaminas (por exemplo, adrenalina). Na CVPT, os sintomas podem aparecer muito cedo - já no períodoinfância.

Acredita-se que seja responsável por aproximadamente 15% das mortes súbitas entre os jovens. Em média, na idade de 12 a 20 anos, mais de 60% das pessoas afetadas experimentaram o primeiro episódio de desmaio ou parada cardíaca.

O principal exame que confirma o diagnóstico é o teste de esforço eletrocardiográfico, cuja finalidade é desencadear a arritmia. Um ECG em repouso geralmente é normal, embora as pessoas com CVPT possam ter uma frequência cardíaca ligeiramente mais lenta. Arritmias supraventriculares também são comuns.

A recomendação básica é evitar o esforço físico. O tratamento de escolha é o uso de betabloqueadores. Uma história de parada cardíaca ou ataques recorrentes e documentados de taquicardia apesar do tratamento são indicações para o implante de um cardioversor-desfibrilador. A desnervação do lado esquerdo do coração também pode ser considerada.

A canalopatia também inclui doenças como:

  • ninhada congênita
  • ataxia episódica
  • eritromelalgia
  • hipertermia maligna
  • miastenia gravis
  • enxaqueca hemiplégica familiar
  • mucolipidose tipo IV
  • fibrose cística
  • hemiplegia alternada
  • neuromiotonia
  • paralisia hipercalêmica periódica
  • paralisia hipocalêmica periódica
  • epilepsia generalizada com crises febris mais
  • hiperinsulinemia congênita

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