Sou uma mulher de 27 anos. Há 3 anos sei que tenho deficiência de vitamina B12 - o resultado é 88 após a semana 80. Estou regularmente suplementado. Há uma melhora no bem-estar, ou seja, náuseas, coordenação prejudicada e distúrbios de memória foram resolvidos. Em setembro, minha filha de 4 anos teve os mesmos sintomas - vômitos, ela perdeu peso, coordenação prejudicada, caiu, tropeçou. Após o exame, o resultado não foi ruim - eram 150, mas o médico disse para ela tomar 1 comprimido de 5 mg e os sintomas passaram. Na véspera de Natal ela começou a vomitar novamente, depois de alguns dias seu resultado foi 160, liguei a segunda aba e por enquanto calma. Os resultados de morfologia são ótimos. É possível que tenhamos a mesma doença? O imunologista disse que na Polônia ninguém fará testes genéticos para nós, só podemos especular.
Infelizmente, é possível que a filha tenha o mesmo distúrbio (herança dominante não pode ser descartada), então sugiro realizar diagnósticos nesse sentido; quanto aos testes genéticos - na verdade, tais análises não são realizadas no âmbito dos testes de rotina disponíveis.
Lembre-se que a resposta do nosso especialista é informativa e não substituirá uma visita ao médico.
Prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDEle vem se especializando em genética clínica há vários anos. Atualmente, ele é professor associado do Children's Memorial He alth Institute em Varsóvia. Permanentemente associado à Silésia onde, entre outros em cooperação com testDNA Laboratorium Sp. z o.o. oferece consultas por telefone a pacientes que desejam discutir os resultados de testes genéticos ou falar sobre a transmissão de doenças genéticas na família. Na prática, ele lida com o diagnóstico de causas genéticas de defeitos congênitos, distúrbios do desenvolvimento e falhas na gravidez.
Os pacientes têm a oportunidade de obter informações sobre os efeitos de um determinado resultado de teste de DNA, a necessidade de tomar medidas preventivas e indicar os exames necessários para realizar e diagnosticar a doença. A Sra. Docent é apreciada não apenas por seu conhecimento e profissionalismo, mas também por uma boa disposição para com os pacientes, o que muitas vezes foi enfatizado por eles em fóruns da internet.
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