A doença de Gaucher é uma doença genética rara que pode levar à disfunção do fígado e do baço, bem como dos sistemas esquelético e nervoso, impedindo o funcionamento normal. No entanto, o diagnóstico precoce da doença e, portanto, o início precoce do tratamento, pode levar não só à inibição da progressão da doença, mas também à reversão das alterações. Quais são as causas e sintomas da doença de Gaucher? Qual é o seu tratamento?

Doença de Gaucherisdoença de depósito lisossomal , uma doença geneticamente determinada em que, devido a uma deficiência ou f alta de uma das enzimas , ocorre para o armazenamento (acumulação) de várias substâncias nos lisossomos (as estruturas celulares responsáveis ​​pela digestão e armazenamento das substâncias).

No curso da doença de Gaucher, lipídios, ou seja, gorduras (tecnicamente glicosilceramida), são depositados nos órgãos internos. Esse processo é resultado de uma deficiência de glicocerebrosídeo - uma enzima responsável pela quebra de lipídios no organismo.

Esta doença é deficiente ou ausente de uma enzima chamada glucocerebrosidase. Esta enzima é responsável pela degradação de uma substância pertencente ao grupo das gorduras (glucocerebrosídeo). Quando a enzima funciona mal, a substância gordurosa não degradada se acumula nos órgãos internos (incluindo baço, fígado e medula óssea) e os destrói.

Doença de Gaucher - causas

A causa da doença é uma mutação no gene GBA, que codifica a enzima beta-glucocerebrosidase. Causa uma deficiência significativa ou ausência de glicocerebrosidase.

A doença é herdada de forma autossômica recessiva, ou seja, para que os sintomas apareçam, uma cópia defeituosa dos genes deve ser herdada de ambos os pais. Herdar apenas uma cópia mutante o torna um portador assintomático.

De acordo com um especialistaprof. Maciej Machaczka, chefe da Clínica de Hematologia Clínica do Hospital Provincial No. F. Chopin em Rzeszów

A doença de Gaucher afeta 1 em 50.000 pessoas. Embora seu nome possa soar completamente estranho para muitas pessoas, ao contrário das aparências, não é uma doença muito rara. A frequência de sua ocorrência não difere da de alguns tipos de câncerhematologia. Levando em conta o tamanho da população polonesa, podemos supor que cerca de 200 poloneses podem ser afetados pela doença de Gaucher.

A maioria deles provavelmente não foi diagnosticada até agora. Portanto, a vigilância dos hematologistas que atendem os pacientes depende de distinguir a doença de Gaucher de outras doenças hematológicas

Doença de Gaucher - sintomas

Existem três tipos de doenças:

  • tipo I: sem sintomas neurológicos (figura adulta);
  • tipo II: forma neurológica aguda (forma infantil);
  • tipo III: forma neurológica subaguda (forma adolescente);

O tipo I é a forma mais comum da doença de Gaucher (aproximadamente 99 por cento dos casos de Gaucher) e é caracterizada por:

  • aumento do fígado e aumento do baço;
  • trombocitopenia (com diátese hemorrágica secundária);
  • anemia (anemia) (com fraqueza subsequente)
  • alterações ósseas (dor óssea, possíveis deformidades e fraturas)

Em média, 3 em cada 100 pacientes com doenças do sangue não diagnosticadas podem ter doença de Gaucher - diz Wojciech Oświeciński, presidente da Associação de Famílias com Doença de Gaucher.

O curso desta forma da doença é mais brando do que nos outros tipos, pois a enzima, embora em quantidades residuais, está presente.

O tipo II é uma forma neurológica aguda, o chamado lactente, que se caracteriza pela predominância dos sintomas neurológicos:

  • convulsões;
  • estrabismo;
  • disfunção psicomotora progressiva;
  • estridor ou sibilos decorrentes de laringoespasmo;

Além disso, o fígado e o baço estão aumentados.

O tipo III da doença é uma forma entre os tipos I e II (a chamada forma adolescente). Seus sintomas geralmente aparecem durante a infância. A Forma IIIa é caracterizada por miotonia (contração muscular prolongada) e retardo mental, e a Forma IIIb é caracterizada por paralisia da visão supranuclear. Além disso, o aumento do fígado e do baço, bem como deformidades ósseas (cifose), aparecem. Os sintomas neurológicos são menos graves.

Carne e sangue gaucher - primeira campanha de informação sobre a doença de Gaucher

Doença de Gaucher - diagnóstico

Para diagnosticar a doença:

Mais informações sobre a doença de Gaucher, bem como sobre a iniciativa "Gaucher feito de sangue e ossos" podem ser encontradas em www.chorobyspichrzeniowe.pl

  • exame de sangue - permite avaliar o nível de glicocerebrosidase nos leucócitos do sangue. Além disso, são realizados testes para trombocitopenia,distúrbios do processo de coagulação e anemia, características da doença;
  • análise de células do fígado, baço (biópsia) ou medula óssea - permite identificar a presença dos chamados Células de Gaucher;

Em vez de avaliar os níveis de glicocerebrosidase no sangue, é possível testar a pele para determinar a atividade enzimática em cultura de fibroblastos cutâneos coletados do paciente.

Também é possível o diagnóstico pré-natal da doença de Gaucher, que consiste na determinação da atividade da enzima nas vilosidades coriônicas ou em culturas de células do líquido amniótico.

Doença de Gaucher - tratamento

No tratamento da doença utiliza-se a terapia de reposição enzimática, utilizando β-glucocerebrosidase, disponível desde 1991 (na Polônia desde 1995). Inibe o acúmulo de substâncias gordurosas nos órgãos, bem como a remoção de seu excesso, o que leva à normalização do tamanho do fígado e do baço, bem como à redução ou eliminação de doenças do sistema esquelético.

Este tipo de tratamento dura a vida toda. Os pacientes são qualificados para terapia pela Equipe de Coordenação de Doenças Ultra-Raras, nomeada pelo Presidente do Fundo Nacional de Saúde. Desde 2012, o tratamento sob o programa de drogas é fornecido a todos os pacientes diagnosticados e qualificados na Polônia.

Outra forma de tratamento é a terapia gênica experimental.

Doença de Gaucher - complicações

A omissão do diagnóstico de triagem da doença de Gaucher em pacientes hematológicos pode adiar o diagnóstico correto da doença em até 10 anos, o que pode contribuir para:

  • complicações hemorrágicas e morte prematura
  • hipertensão pulmonar
  • doença hepática
  • sepse
  • distúrbios do crescimento
  • complicações de doenças ósseas avançadas
  • deterioração da qualidade de vida dos pacientes
Vale a pena saber

Em 1882, Philippe Gaucher, um jovem estudante de medicina, descreveu uma doença até então desconhecida que descobriu em uma mulher de 32 anos com um baço extraordinariamente aumentado. No entanto, esta doença rara não foi totalmente compreendida até a década de 1960. Em todo o mundo, mais de 10.000 pessoas vivem com a doença de Gaucher.

É particularmente comum entre os habitantes da Europa Oriental, afetando teoricamente cerca de 700 poloneses, dos quais apenas alguns mais de 70 são diagnosticados e tratados. Até 30 anos atrás, a doença de Gaucher era fatal.

O artigo utiliza os materiais da Associação de Famílias com Doença de Gaucher.

Categoria:

Doenças genéticas