A síndrome de Gitelman é uma doença renal congênita e hereditária. É uma condição que geralmente é leve. Não afeta a expectativa de vida do paciente ou o funcionamento dos rins. O conforto de vida das pessoas com síndrome de Gitelman não difere da população saudável. Para os pacientes, apenas o aumento da fadiga durante as atividades cotidianas pode ser problemático

Síndrome de Gitelman(latimsindroma Gitelmani , síndrome de Gitelman; hipocalemia-hipomagnesemia familiar) está associada a um distúrbio genético que causa o ação dos túbulos renais. Isso, por sua vez, leva a uma perda excessiva de potássio, cálcio e magnésio, ou seja, eletrólitos na urina.

A síndrome de Gitelman não leva ao desenvolvimento de insuficiência renal, mas faz com que eles funcionem mal. Esta condição é caracterizada por uma perda excessiva de eletrólitos na urina, reduzindo seus níveis no sangue.

O desenvolvimento da doença é causado por anormalidades no fragmento do material genético humano que codifica informações sobre um dos transportadores de eletrólitos nos rins. Este transportador é responsável pela reabsorção de potássio, sódio, magnésio e cloro da urina para o sangue.

Estima-se que afete 25 pessoas em um milhão. No entanto, um defeito genético que pode causar doenças nas gerações futuras está presente em aproximadamente 1% da população.

Síndrome de Gitelman - herança

A doença é hereditária. Portanto, os adultos que sofrem dessa condição precisam estar cientes de que existe o risco de passar a doença para seus filhos.

Se os pais têm um filho diagnosticado com síndrome de Gitelman, o risco de desenvolver a doença em filhos subsequentes é de 25%.

Para pacientes adultos que optam por ter filhos, o risco de ter um filho com síndrome de Gitelman é de 1/400.

Devido ao bom prognóstico desta doença, não são realizados exames pré-natais (confirmando a presença da doença em uma criança no útero).

A síndrome de Gitelman é tão comum em homens quanto em mulheres.

Síndrome de Gitelman - sintomas

A doença geralmente é assintomática. A grande maioria dos pacientes não sabe que está doente. Geralmente a doença é diagnosticada após os 6 anos de idade.No entanto, muitas vezes acontece que a doença não aparece até a idade adulta.

Os sintomas da síndrome de Gitelman não são muito característicos. O diagnóstico é, portanto, bastante difícil porque os sintomas podem sugerir muitas outras doenças. Os sintomas da síndrome de Gitelman são:

  • fraqueza geral e fadiga - principalmente dependente do grau de diminuição da concentração de potássio no sangue
  • dores de estômago
  • constipação
  • ataques de tetania - são contrações excessivas e espontâneas dos músculos das mãos e dos pés, às vezes dolorosas, causadas principalmente pela diminuição da concentração de cálcio e magnésio no sangue
  • dormência dos músculos faciais
  • distúrbio do ritmo cardíaco - sensação de palpitações, batimentos irregulares
  • baixa estatura - ocorre a cada terceiro paciente
  • polaquiúria, ou seja, micção excessiva
  • sintomas de condrocalcinose, uma doença reumática semelhante à gota

Síndrome de Gitelman - diagnóstico

A síndrome de Gitelman é mais frequentemente diagnosticada por acaso. Pacientes presentes para exames solicitados por outros motivos nos quais são encontrados eletrólitos sanguíneos anormais (principalmente níveis baixos de potássio inexplicáveis).

A síndrome de Gitelman só pode ser diagnosticada após a exclusão de outras causas mais comuns de distúrbios eletrolíticos.

Transportador de eletrólitos nos rins, cujo defeito é a causa da doença, também é o local de influência de alguns medicamentos diuréticos (os chamados tiazidas). Seu abuso pode imitar os sintomas da doença, por isso muitas vezes o primeiro passo é excluir o consumo excessivo dessas substâncias.

Para avaliar adequadamente a saúde do paciente, o médico também deve solicitar exames de sangue. Se os resultados do teste mostrarem:

  • baixa de potássio no sangue (hipocalemia)
  • níveis baixos de magnésio no sangue (hipomagnesemia)
  • baixo nível de cálcio no sangue (hipocalcemia)

pode ser feito um diagnóstico - síndrome de Gitelman.

A concentração normal de eletrólitos no sangue é:

  • Potássio (K) - crianças 3,2-5,4 mmol/l, adultos 135-145 mmol/l
  • Magnésio (Mg) - 0,65-105 mmol/l
  • Cálcio (Ca) - total 2,2-2,6 mmol/l, ionizado 1,1-1,3 mmol/l

Síndrome de Gitelman - tratamento

O tratamento baseia-se principalmente na manutenção da concentração correta de potássio, magnésio e cloro no sangue.

Os pacientes são aconselhados a comer uma dieta rica em potássio e sódio e tomar suplementos de magnésio (cloreto de magnésio é recomendado). O próprio magnésio também alivia os sintomas da deficiência de potássio.

Alguns pacientes devem tomar compostos de magnésio para o resto de suas vidas. Raramente serve sozinhopotássio ou drogas prevenindo sua perda (somente em caso de diminuição significativa da concentração deste elemento).

No caso de sintomas de condrocalcinose, analgésicos são administrados adicionalmente.

A maioria dos pacientes assintomáticos permanece sem tratamento e requer controle médico (principalmente nefrológico) cerca de 1-2 vezes por ano. Em outros casos, a frequência das visitas depende da gravidade dos sintomas.

Vale acrescentar aqui o que se entende por dieta rica em potássio. Bem, ele deve conter o máximo possível desse elemento. As maiores quantidades de potássio vêm das sementes secas de leguminosas, nozes, frutas secas, cacau, vegetais (por exemplo, tomate e suas conservas, aipo, vegetais verdes) e frutas (por exemplo, banana, pêssego).

Devido à sua alta ingestão, as batatas também são uma boa fonte de potássio na dieta. Produtos lácteos e pão branco contêm quantidades menores desse elemento.

Sobre o autorAnna JaroszJornalista que há mais de 40 anos atua na popularização da educação em saúde. Vencedor de vários concursos para jornalistas que lidam com medicina e saúde. Ela recebeu, entre outros O "Golden OTIS" Trust Award na categoria "Mídia e Saúde", St. Kamil atribuiu, por ocasião do Dia Mundial do Doente, duas vezes a "Caneta de Cristal" no concurso nacional para jornalistas promotores da saúde, e muitos prémios e distinções em concursos para o "Jornalista Médico do Ano" organizado pela Associação Polaca de Jornalistas para a Saúde.

Categoria:

Doenças genéticas