Meu namorado está se sentindo mal há muito tempo. Ele está tonto, como diz "se sente alto", também tem dificuldade para respirar, tem uma dor de cabeça e de dente constante que o incomoda muito e às vezes afeta o ambiente em casa. Tem problemas para se levantar, costuma dizer "de manhã me sinto pior com sono do que quando fui dormir". A mãe dele tem esclerose múltipla e não sei se talvez ele também tenha a doença. Embora, por outro lado, ela tenha um tio que teve sintomas semelhantes e se viu sofrendo de doença cardíaca, ele agora está tomando a medicação correta e se sentindo muito melhor. Meu namorado foi a um cardiologista que disse que seu coração estava saudável, mas sua condição pode estar relacionada a hormônios. Fomos a diferentes médicos e todos dizem que ele é saudável, tentamos diferentes medicamentos em particular, mas nenhum deles funcionou - Wojtek teve todos os efeitos colaterais possíveis de cada medicamento. Isso vem acontecendo há vários anos e temo que, por não saber o que há de errado com ele, tenha contraído algum tipo de neurose, porque gostaria de saber o que há de errado com ele, e todos lhe dizem que ele está saudável e que pode ir ao psicólogo. Meu namorado tem 28 anos. Que outros testes ele deve fazer?
A esclerose múltipla não é uma "doença genética" típica. Embora pesquisas científicas indiquem que existem fatores genéticos que podem predispor os pacientes à esclerose múltipla, testes genéticos nesse sentido não são realizados rotineiramente. Portanto, no caso de suspeita dessa doença, o diagnóstico permanece no domínio de outros especialistas que não o geneticista clínico, sobretudo - o neurologista. O risco de desenvolver a doença para os parentes mais próximos de uma pessoa com esclerose múltipla é maior que a média, mas ainda relativamente baixo. A avaliação de risco deve ser feita individualmente, levando em consideração, entre outros, diferenças decorrentes da origem étnica ou do número de pessoas doentes na família. Para mais de 80% dos pacientes com EM, não há outras pessoas em sua família com a doença. Mesmo que um dos gêmeos idênticos (com informações idênticas codificadas em seu DNA) fique doente, os outros gêmeos correm apenas o risco de desenvolver a doença 1: 4. Os sintomas descritos que ocorrem em seu namorado não são muito característicos, daí dificuldades em diagnosticar a causa. Certamente, valeria a pena considerar a doença de Lyme no diagnóstico diferencial, caso não tenha sido feito até agora. Porque as doenças somáticas podem (mesmoparcialmente) também resultam de condições psicológicas, devem ser consideradas as consultas nesta área.
Lembre-se que a resposta do nosso especialista é informativa e não substituirá uma visita ao médico.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - especialista na área de genética clínica na NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsóvia, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
O especialista responde perguntas sobre doenças genéticas e malformações congênitas, herança e diagnóstico pré-natal.
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