A galactosemia é uma doença genética rara que resulta da incapacidade do organismo de converter galactose em glicose. Como resultado dessa disfunção, metabólitos tóxicos se acumulam na galactosemia, resultando em danos aos órgãos internos. Quão comum é a galactosemia? Quais são suas causas e sintomas? Como você reconhece a galactosemia? Quais são as opções de tratamento para esta doença e o prognóstico para pessoas com galactosemia?

Galactosemiaé uma doença autossômica recessiva. A condição para que a galactosemia ocorra é a transferência de uma cópia do gene modificado pelo pai e pela mãe.

Galactosemia é o acúmulo de excesso de galactose ou glicose -1- fosfato devido à f alta de enzimas responsáveis ​​pelo seu metabolismo.

A galactose é o açúcar, cuja principal fonte para o ser humano é o leite materno consumido nos primeiros dias de vida. A acumulação de substâncias tóxicas no organismo tem efeitos graves para a saúde, incluindo na forma de danos aos órgãos internos.

Galactosemia: Sintomas

Os sintomas mais característicos da galactosemia são danos progressivos no fígado e nos rins.

No caso de distúrbios hepáticos, a galactosemia se manifesta

  • icterícia
  • aumento do fígado
  • diátese hemorrágica
  • corpo inchado

Com lesão renal, glicose e galactose aparecem na urina e acidose metabólica.

Sintomas inespecíficos de galactosemia que não devem ser ignorados são

  • vômito
  • diarreia
  • deterioração do estado geral

IMPORTANTE: o curso típico da galactosemia está associado ao aumento dos sintomas com a oferta de leite.

Galactosemia: tipos

  • Galactosemia clássica

A galactosemia clássica é baseada na deficiência da enzima GALT. Nesta forma de galactosemia, a concentração de galactose no sangue aumenta, GAL-1-P, e a concentração de galactitol aumenta.

  • Galactosemia por deficiência de GALE

Existem duas formas de galactosemia: periférica e generalizada. Na forma periférica, a atividade da enzima GALE diminui, mas é limitada apenas às células sanguíneas, por exemplo, eritrócitos, leucócitos.

A galactosemia periférica é caracterizada porem curso mais brando e é reconhecido em exames de triagem neonatal que medem a concentração de galactose no sangue.

A galactosemia generalizada, por outro lado, é grave no período neonatal, e a diminuição da atividade enzimática afeta muitos tecidos, inclusive fígado.

  • Galactosemia por deficiência de GALK (galactoquinase)

Esta forma de galactosemia pode ter catarata. Em seguida, há um aumento na concentração de galactose no sangue e galactosúria - a excreção de galactose na urina. Inchaço do cérebro é raro (neste caso a concentração de galactitol aumenta)

Galactosemia: consequências

As consequências da galactosemia incluem distúrbios do desenvolvimento mental, por exemplo:

  • distúrbios da percepção visual
  • coordenação olho-mão
  • problemas de concentração

e complicações neurológicas, por exemplo :

  • tônus ​​muscular reduzido
  • tremor dos membros superiores
  • problemas para andar - os chamados marcha incoerente

Complicações significativas da galactosemia também são distúrbios de mineralização esquelética ou disfunção ovariana, por ex.

  • disfunção ovariana prematura
  • hipogonadismo hipergonadotrófico

Galactosemia: reconhecimento

A galactosemia clássica é diagnosticada com base no diagnóstico laboratorial e nos sintomas clínicos. Para o diagnóstico de galactosemia, deve ser realizado um teste envolvendo a determinação da atividade da enzima galactose-1-fosfato (GALT) em eritrócitos. Se estiver inativo, é encontrada galactosemia.

Outros estudos que podem indicar galactosemia incluem:

  • medição de galactose no sangue
  • medição da concentração de galactitol na urina
  • medição de galactose-1-fosfato no sangue
  • teste de triagem em papel para atividade GALT em recém-nascidos

Galactosemia: tratamento

O tratamento da galactosemia consiste principalmente na eliminação de produtos contendo galactose.

Produtos a serem eliminados da dieta de uma pessoa com galactosemia:

  • leite, bebidas lácteas
  • creme, queijo processado, queijo amarelo, requeijão
  • manteiga
  • pão de leite, pão torrado, bolos com leite ou manteiga
  • miudezas, fígado, cérebro, salsichas
  • produtos prontos com adição de leite
  • cremes de sopas
  • doce de leite, chocolate ao leite
  • bebidas alcoólicas
  • medicamentos contendo lactose

Pessoas que sofrem de galactosemia podem alcançar:

  • óleos vegetais, banha, maionese sem adiçãocreme de leite, margarina sem adição de leite
  • sucedâneos do leite
  • macarrão, grumos
  • ovos
  • carne, peixe, frios
  • ervas frescas
  • frutas: maçã, laranja, banana
  • legumes: batata, abobrinha, alface, cebola, rabanete, cenoura
  • cogumelos
  • açúcar, mel

A eliminação completa da galactose da dieta é praticamente impossível devido ao uso generalizado deste açúcar na natureza. Portanto, assumiu-se que até 125 mg de galactose por dia podem ser consumidos em uma dieta estritamente livre de galactose.

Importante!

Seguir uma dieta sem laticínios requer suplementação com cálcio e vitamina D.

As necessidades diárias de cálcio são cobertas durante a infância.

Um suprimento adicional de cálcio é recomendado somente após atingir a idade de um ano.

Crianças a partir de 11 anos devem tomar 800 mg por dia, adultos - 1200 mg.

Categoria:

Doenças genéticas