Macrocefalia, também chamada de macrocefalia, é um defeito de desenvolvimento, cujo sintoma mais característico é o aumento do perímetro cefálico (acima do percentil 97). As causas da macrocefalia são principalmente doenças genéticas e doenças metabólicas. O diagnóstico precoce permite identificar a causa da doença mais rapidamente e iniciar o tratamento.
Macrocefaliaé um defeito de desenvolvimento, que pode ser um dos elementos formadores das síndromes de defeitos congênitos e doenças genéticas, pode ocorrer de forma independente ou pode ocorrer isoladamente e em famílias. A causa da macrocefalia pode ser a hidrocefalia. Muitas vezes é detectado no útero durante exames de ultra-som. A medição da cabeça é realizada todas as vezes durante o exame de ultra-som durante a gravidez e imediatamente após o parto. A cabeça de um bebê recém-nascido é medida da testa até a parte mais posterior do osso occipital. Se o resultado da medição for significativamente maior (acima do percentil 97 na grade de percentil) do que a norma estabelecida para uma determinada idade e sexo, pode indicar uma cabeça grande.
O diagnóstico em primeiro lugar inclui testes para confirmar ou descartar a hidrocefalia, cujo sintoma é o aumento da circunferência da cabeça. A doença é resultado do acúmulo excessivo de líquido cefalorraquidiano no sistema ventricular do cérebro e, então, é necessário realizar, entre outros, tomografia ou ressonância magnética do cérebro, ultra-som transcraniano, cisternografia ou exame do líquido cefalorraquidiano. Outras condições médicas em que a macrocefalia é um dos sintomas incluem:
- Síndrome de Sotos , também conhecida como gigantismo cerebral, é uma doença genética rara. Em crianças pequenas, nota-se diminuição do tônus muscular, atraso no desenvolvimento e problemas neurológicos. Além do aumento da circunferência da cabeça, outras características externas características da síndrome de Sotos incluem uma testa alta, hipertelorismo, ou seja, um amplo conjunto de órbitas oculares, uma mandíbula pequena, um queixo proeminente e curvas na área frontal e nas têmporas.
- Síndrome de Cowden- é uma condição associada a várias mutações genéticas herdadas. Como resultado, o risco de desenvolver certos tipos de câncer é aumentado, incl. para câncer de tireóide, câncer de bexiga e, em mulheres, câncer de mama ou câncer de útero. A macrocefalia na síndrome de Cowden ocorre comoum dos sintomas (em cerca de 40% dos pacientes).
- Síndrome de Alexander- uma doença do sistema nervoso central, cujos sintomas característicos são: cabeça grande, hidrocefalia, crises epilépticas, retardo psicomotor. A confirmação do diagnóstico é realizada através da realização de tomografia ou ressonância magnética da cabeça, onde são visíveis alterações na substância branca do cérebro.
- Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaby- uma doença extremamente rara causada por uma mutação de um dos genes. Os sintomas externos da doença incluem, além da macrocefalia, a presença de lipomas, pólipos e lesões de pele.
- Síndrome de Lujan-Fryns- uma doença geneticamente determinada causada, entre outras, por ao atraso no desenvolvimento. As características características são uma cabeça grande, mas também uma pequena mandíbula inferior, testa alta, mandíbula não totalmente desenvolvida, geralmente alta.
- Síndrome de Canavan- uma doença do sistema nervoso central, classificada como uma doença metabólica. Um mau funcionamento de uma das enzimas leva à degeneração da matéria branca e cinzenta no cérebro. Os sintomas incluem: cabeça grande, tônus muscular diminuído, atrofia do nervo óptico, crises epilépticas.
- neurofibromatose- uma doença genética que leva, entre outras, a para deformidades ósseas, tumores intracranianos, baixa estatura, retardo mental e macrocefalia.
Macrocefalia: diagnóstico adequado
Os diagnósticos básicos para macrocefalia incluem tomografia computadorizada ou ressonância magnética da cabeça. O médico deve determinar o sintoma da doença da cabeça grande para poder solicitar exames mais detalhados e decidir sobre o tratamento.
Infelizmente, algumas das doenças genéticas acima mencionadas são difíceis de tratar ou incuráveis. Vale ress altar, no entanto, que às vezes uma leve macrocefalia não precisa ser motivo de preocupação. Os pais geralmente se preocupam quando a circunferência da cabeça do bebê está em torno do percentil 90-97. Se a pesquisa não indicar nenhuma entidade patológico, e ao mesmo tempo houver uma tendência na família para o aumento do perímetro cefálico, pode ser resultado de características hereditárias. Claro que vale a pena observar o desenvolvimento da criança e é melhor quando estiver sob os cuidados de um médico especialista.