Albinismo, ou albinismo congênito, é uma f alta ou deficiência hereditária de um pigmento na pele, cabelo e íris do olho. As pessoas que possuem essas características são chamadas de albinos - têm pele muito clara, cabelos brancos, cílios e sobrancelhas. No entanto, o albinismo também é frequentemente associado à deficiência. Descubra quais são as causas e sintomas do albinismo e se é possível tratá-lo.

Albinismo (albinismo congênito) , que é comumente considerada uma doença, é na verdade um defeito que consiste na f alta de pigmento (pigmento) nos olhos, pele e cabelo, que é melanina. O albinismo congênito geralmente aparece após o nascimento, ao contrário do vitiligo que aparece muito mais tarde.

O albinismo é relativamente raro - acontece uma vez em 10.000.000 nascimentos (a exceção é a Tanzânia, onde nasce 1 albino em 200 crianças). Além do albinismo próprio (generalizado), existe também o albinismo local (parcial).

Albinismo (albinismo congênito) - causas

O albinismo é uma doença genética, portanto a herança gênica é o fator determinante nesta doença, ou seja, para uma criança desenvolver características de albinismo, ela deve herdar tanto da mãe quanto do pai (ou apenas de um dos pais). ) um gene responsável pelo defeito.

Esta doença é herdada completamente por acaso, por isso pode afetar todos os grupos étnicos. Não é incomum que os pais dos albinos sejam saudáveis ​​apesar de carregarem o gene anormal.

A causa imediata do albinismo é a f alta de uma enzima - tirosinase - que converte o precursor da melanina no pigmento melanina.

Albinismo (albinismo congênito) - tipos e sintomas

1. Albinismo congênito generalizado (albinismo próprio)

Para uma criança desenvolver os sintomas de vitiligo generalizado, ela deve herdar um gene responsável pelo defeito tanto da mãe quanto do pai. Desde o nascimento, uma criança com esse tipo de defeito tem a pele rosa claro (é causada pela exibição de vasos sanguíneos através de uma pele fina e muito clara). Inicialmente, pequenas manchas descoloridas são visíveis no corpo do recém-nascido. Com o tempomanchas brancasaumentam de tamanho e começam a se fundirentre si, ocupando uma área de todo o corpo.

Albinos é extremamente hipersensível à luz solar, pois não produz melanina, que protege a pele contra os efeitos nocivos da luz solar. Como resultado, os albinos frequentemente desenvolvem eritema, bolhas, erosões e hiperqueratose da pele.

As pessoas que sofrem de vitiligo congênito também podem ter cabelos brancos ou amarelo-brancos e, muito raramente, íris rosa ou vermelha do olho (na verdade, a íris do olho é mais frequentemente incolor, apenas os vasos sanguíneos aparecem através ele - daí a cor). Normalmente, os albinos são capazes de produzir melanina suficiente para tingir o olho de azul claro. O vitiligo da pele é acompanhado por vitiligo das unhas e distúrbios visuais, por exemplo, fotofobia, nistagmo, alterações na retina.

2. Albinismo congênito parcial (albinismo local)

Uma criança deve herdar o gene anormal de apenas um dos pais para que uma criança desenvolva os sintomas de vitiligo parcial.

Albinismo parcialgeralmente se manifesta como uma descoloração da pele, ondemanchas de vitiligorevestem os nervos e cabelos. A descoloração da pele mais comum é na linha média da testa, e também pode afetar os cabelos, cílios e sobrancelhas. Na verdade, as alterações nunca aparecem na pele das mãos e pés. As pessoas que sofrem desta doença às vezes têm uma cor diferente da íris.

Neste caso, é possível que a criança não contraia a doença apesar de ter adotado o gene responsável pela doença.

Albinismo (albinismo congênito) e deficiência

O vitiligo também pode ser acompanhado por outros sintomas. Além das alterações na pele, pode haver alguns tipos de distúrbios, por exemplo, doença ocular ou deficiência auditiva. A herança dessas síndromes é ligeiramente diferente daquela do albinismo congênito. Uma dessas síndromes é, por exemplo, a síndrome de Mende, na qual as manchas brancas são acompanhadas de surdo-mudo.

Albinismo (albinismo congênito) - o tratamento é possível?

O albinismo não tem cura. O paciente só deve evitar a exposição à luz solar. Para isso, ele deve usar protetor solar com filtro UV alto.

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Dermatologia