A síndrome de Kostmann é uma f alta hereditária de imunidade baseada em um nível muito baixo de neutrófilos. As pessoas afetadas são extremamente suscetíveis a qualquer infecção e até câncer. Como é tratada a síndrome de Kostamann e qual é o prognóstico para os pacientes?

Síndrome de Kostmannou graveneutropenia congênitaé uma doença rara descrita pela primeira vez em 1956 por Rolf Kostmann, um pediatra sueco. É uma das poucas causas primárias de neutropenia. Uma pessoa com síndrome de Kostamnn tem uma contagem de neutrófilos inferior a 500 / mm3 . Isso significa que a imunidade do paciente está severamente enfraquecida. Como se manifesta?

Sintomas de neutropenia congênita

A neutropenia primária ocorre muito raramente - uma vez em 100.000 pessoas. Pode-se suspeitar em uma criança com base em infecções recorrentes e febre. Mais tarde na vida, a doença pode causar:

  • periodontite e mucosa oral
  • úlcera anal
  • pneumonia
  • abscessos e infecções do tecido subcutâneo
  • infecções fúngicas como resultado de antibioticoterapia
  • distúrbios neurológicos de gravidade variável: desde retardo psicomotor leve até epilepsia grave
  • sensibilidade a doenças autoimunes
  • suscetibilidade ao câncer

Diagnóstico da síndrome de Kostmann

Ao suspeitar de neutropenia congênita, as condições associadas à neutropenia adquirida ou secundária devem ser descartadas, se possível. Em bebês, os chamados neutropenia autoimune crônica e leve que não requer tratamento. O diagnóstico pode ser confirmado pela determinação da presença de anticorpos antineutrófilos, embora nem sempre seja conclusivo.

A síndrome de Kostmann é uma doença genética de herança autossômica recessiva causada por uma mutação no gene HAX1. A herança autossômica recessiva geralmente se baseia no fato de que, se ambos os pais forem portadores do gene defeituoso, seu filho terá 25% de risco de nascer doente.

Para fazer um diagnóstico, você precisa fazer um teste genético. São realizados gratuitamente no Laboratório de Imunopatologia e Genética do Departamento de Pediatria, Oncologia, Hematologia eDiabetologia da Universidade Médica de Lodz.

Síndrome de Kostmann: tratamento

Antes da introdução de fatores de crescimento recombinantes para tratamento, metade das crianças doentes morriam no primeiro ano de vida. Os recém-nascidos desenvolveram sepse (sepse). Atualmente, temos um medicamento que, quando administrado diariamente, provoca aumento do número de granulócitos acima de 1000/mm³ em quase todos os pacientes, e consequente redução na incidência e número de internações. É G-CSF, ou fator estimulador de colônia de granulócitos. Infelizmente, em pessoas tratadas dessa forma, o risco imediato de morte é reduzido, mas há maior probabilidade de desenvolver síndrome mielodisplásica ou leucemia mieloide aguda.

Categoria:

Psiquiatria