A síndrome de Devic (transtorno do espectro da neuromielite óptica - NMOSD) é uma doença rara do sistema nervoso em que a medula espinhal e os nervos ópticos são danificados. Consequentemente, a doença pode levar à cegueira e paralisia muscular completa. Quais são as causas e sintomas da síndrome de Devic? Como está indo o tratamento?

Síndrome de Devic(Transtorno do espectro da neuromielite óptica - NMOSD), ou inflamação do nervo óptico e da medula espinhal, é uma doença desmielinizante do sistema nervoso em que a bainha protetora ( mielina) ao redor do nervo óptico e da medula espinhal.

A síndrome de Devic é uma doença neurológica rara. Estudos epidemiológicos mostram que a síndrome de Devic afeta 0,5-4,4 por 100 mil. pessoas. Os neurologistas estimam que para 40 pessoas com EM, há um paciente com NMOSD. A idade média de início é de 30 a 40 anos, embora também haja casos na infância ou após os 50 anos. As mulheres sofrem da síndrome de Devic até dez vezes mais do que os homens.

Esta doença foi descrita pela primeira vez por um médico francês, Eugeniusz Devic, no final do século XIX. É por isso que foi chamada de doença ou síndrome de Devic. Como seus sintomas são semelhantes aos da esclerose múltipla, ela é considerada uma forma de esclerose múltipla há muitos anos. Não foi até 2004 que neuroimunologistas americanos descobriram o mecanismo que leva ao desenvolvimento da síndrome de Devica, além do mecanismo responsável pelo desenvolvimento da esclerose múltipla.

Equipe de Devic - motivos

A síndrome de Devic é uma doença autoimune. O sistema imunológico reconhece a medula espinhal e os nervos ópticos como uma ameaça e produz anticorpos chamados anti-aquaporina 4 (AQP4) contra essas partes do sistema nervoso. Como resultado de um ataque de anticorpos, desenvolve-se inflamação dentro da mielina do nervo, seguida de atrofia e, finalmente, necrose do próprio nervo, que é um processo irreversível.

- NMOSD é uma doença autoimune rara do sistema nervoso resultante de um mau funcionamento do sistema imunológico que ataca seus próprios tecidos, especificamente certas partes do sistema nervoso. Foi apenas uma dúzia de anos atrás que o principal culpado foi desmascarado - esses anticorpos patogênicos produzidos pelo corpo da pessoae dirigido contra uma molécula específica localizada principalmente nos nervos ópticos e na medula espinhal. Essa molécula é a aquaporina 4. Como resultado do ataque de anticorpos à aquaporina 4, desenvolve-se uma inflamação nos nervos ópticos e na medula espinhal, as células que compõem esses tecidos morrem e a desmielinização, fenômeno típico da esclerose múltipla, se desenvolve . Na NMOSD, no entanto, a desmielinização não desempenha tanto papel quanto na EM, e os sintomas da NMOSD resultam da inflamação do tecido nervoso e da morte celular, explica o Prof. dr.hab. n. med. Beata Zakrzewska-Pniewska, neurologista do Departamento e Clínica de Neurologia da Universidade Médica de Varsóvia.

Síndrome de Devic - sintomas

A síndrome de Devic é recidivante, ou seja, após o primeiro ataque da doença, há um período (não muito longo) de alívio significativo dos sintomas. Em seguida, vem outro surto que geralmente é mais forte que o anterior. Durante o "ataque" aparecem sintomas, resultantes da inflamação da medula espinhal e inflamação do nervo óptico.

Os sintomas da síndrome de Devica incluem:

  • paresia ou paralisia dos membros inferiores ou membros inferiores e superiores
  • aumento da tensão muscular
  • distúrbio sensorial
  • dor intensa nos membros
  • espasmos musculares dolorosos paroxísticos
  • distúrbios da micção e fezes (resultantes da disfunção dos esfíncteres - um grupo de músculos que bloqueia a passagem das fezes/urina do ânus/uretra)
  • dor no globo ocular
  • distúrbio visual (desde fadiga visual e deterioração da acuidade visual até cegueira completa).

- NMOSD também pode envolver uma estrutura chamada tronco cerebral, ou seja, a parte do sistema nervoso entre a coluna vertebral e o cérebro, portanto, os sintomas desta doença podem ser completamente não óbvios, tais como: soluços persistentes, náuseas, vómitos, tonturas, dor paralisia facial, paralisia do nervo facial, deficiência auditiva, distúrbios de deglutição ou distúrbios do equilíbrio. Muito raramente, aparecem distúrbios respiratórios que representam uma ameaça à vida do paciente. Às vezes, no curso da NMOSD, há sintomas do próprio cérebro: distúrbios de consciência ou distúrbios cognitivos, por exemplo, comprometimento da memória, e sintomas menos típicos decorrentes de danos ao hipotálamo, ou seja, distúrbios hormonais - enfatiza o prof. Beata Zakrzewska-Pniewska.

Equipe de Devic - diagnóstico

Se houver suspeita de síndrome de Devica, é necessário realizar testes diagnósticos abrangentes - geralmente em ambiente hospitalar.

Pesquisa sobre a doença de Devic é:

  • exames de sangue para anticorpos anti-aquaporina 4
  • ressonância magnética
  • Testes de LCR

Os resultados dos estudos acima distinguem entre a doença de Devic e a esclerose múltipla. Isso é importante porque alguns medicamentos usados ​​para tratar a esclerose múltipla podem não só não ajudar com NMOSD, mas até piorar o curso da doença e a condição do paciente.

Equipe de Devic - quilometragem

U 10-20 por cento Pacientes com doença de Devic têm apenas uma recaída. O curso recorrente, ou seja, recaídas e remissões, é muito mais comum. As recaídas são geralmente mais graves do que a EM e a remissão não é completa, portanto, após cada recaída, alguns sintomas permanecem e depois pioram e a incapacidade progride. - O curso natural da NMOSD, ou seja, quando o paciente não recebe nenhum tratamento, infelizmente é muito difícil. Após 5-7 anos dos primeiros sintomas, metade dos pacientes desenvolve deficiência motora grave, em quase 3/4 dos pacientes - cegueira de pelo menos um olho e cerca de 1/3 dos pacientes morrem. Felizmente, podemos mudar esse prognóstico muito desfavorável com o tratamento adequado. No entanto, é necessário fazer um diagnóstico o mais rápido possível e, consequentemente - implementar o tratamento adequado o mais rápido possível - diz o Prof. dr.hab. s. méd. Beata Zakrzewska-Pniewska.

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Síndrome de Devic e esclerose múltipla (EM)

Antigamente a síndrome de Devic era considerada uma forma de esclerose múltipla (EM). No entanto, foi finalmente estabelecido que NMO e MS são entidades de doença diferentes. A distinção entre essas duas doenças é feita com base em resultados de pesquisas.

  • ressonância magnética - na EM, as alterações ocorrem no cérebro, e na síndrome de Devic, essas alterações ocorrem na medula espinhal
  • exame do líquido cefalorraquidiano - os parâmetros de inflamação na síndrome de Devic e a ausência de bandas oligoclonais. Estes últimos estão presentes na esclerose múltipla

Equipe de Devic - tratamento

O paciente recebe glicocorticosteróides intravenosos, que inibem a atividade das células do sistema imunológico e, portanto, a produção de anticorpos. Além disso, outros anti-inflamatórios e imunossupressores também são usados.

O médico também pode solicitar plasmaférese, ou seja, purificação do sangue de elementos indesejados (neste caso, autoanticorpos). Em alguns casos, a administração intravenosa de imunoglobulina é o método de escolha.

O paciente também pode se beneficiar do chamado terapia biológica, ou seja, anticorpos produzidos com o uso de técnicas de biologia molecular (por exemplo, rituximab, ocrelizumab), prejudicando a função dos linfócitos B (células produtoras de anticorpos).

- O tratamento NMOSD é multidirecional, e seu objetivo primordial é melhorar a qualidade de vida do paciente. Quando ocorre um ataque, nos concentramos em tratar esse ataque. Este tratamento é, na maioria dos casos, o mesmo que o tratamento de uma recidiva da EM, e na maioria das vezes consiste em corticosteróides intravenosos. Em algumas situações, em pacientes com NMOSD, realizamos uma troca de plasma para remover anticorpos patogênicos da corrente sanguínea. Em outras situações especiais, por exemplo, em mulheres grávidas que têm NMOSD e tiveram recaídas, administramos imunoglobulinas intravenosas. - diz o prof. Beata Zakrzewska-Pniewska. - Em pacientes após uma recaída - se necessário - aplicamos tratamento sintomático de forma a minimizar os sintomas que são graves para o paciente, que permanecem após o ataque da doença. Nosso papel também é propor um tratamento que previna novas recaídas e iniba a progressão da doença e o desenvolvimento de incapacidades. Este é um tratamento crônico chamado terapia modificadora da doença. Atualmente, utilizamos diversos medicamentos para esse fim, administrados em doenças autoimunes, por exemplo, em reumatologia: corticosteroides orais e medicamentos com atividade imunossupressora não específica. No entanto, este não é um tratamento ideal. Novas drogas do grupo de anticorpos monoclonais que surgiram recentemente no mercado são uma chance de um tratamento muito mais eficaz modificando o curso da NMOSD. O bom efeito dos anticorpos monoclonais no tratamento da NMOSD foi confirmado por estudos clínicos e, como médicos que lidam com pacientes com NMOSD, esperamos muito que em breve possamos usá-los - como medicamentos reembolsados ​​- em nossos pacientes na Polônia. Será um grande passo para melhorar a eficácia da terapia – enfatiza o prof. Beata Zakrzewska-Pniewska.

Importante

Equipe de Devic - mau prognóstico

Mais da metade dos pacientes perde a visão e a capacidade de se mover de forma independente dentro de 5 anos do início dos sintomas. No entanto, a detecção precoce e o tratamento imediato melhoram o prognóstico.

- A doença de Devic é uma doença dinâmica e violenta que rapidamente leva à incapacidade e muitas vezes à morte. É diagnosticada em pessoas no auge da vida, que são profissional, familiar e socialmente bem-sucedidas. Enquanto isso, a qualidade de vida das pessoas com NMOSD é ruim e pode se deteriorar inesperadamente da noite para o dia, impedindo-as de realizar seus trabalhos, cuidar de crianças ou até mesmo atividades diárias básicas. A ocorrência de um único surto da doença pode levar a distúrbios neurológicos graves e permanentes. É por isso que é tão importante diagnosticar rapidamente e iniciar rapidamente um tratamento eficaz, o que dificultará o progressoesta doença. Atualmente, esse tratamento não é reembolsado, pelo que há uma necessidade urgente de introduzir tal reembolso. Isso é de grande importância para o paciente e seus familiares, mas também para toda a sociedade, porque a doença de Devic mal tratada está associada a altos custos sociais - diz Tomasz Połeć, presidente da Sociedade Polonesa de Esclerose Múltipla (PTSR), que também agrupa pacientes diagnosticado com NMOSD.

Categoria:

Neurologia