A poiquilodermia congênita não é uma entidade de doença, mas um quadro de doença que consiste em uma tríade de sintomas como atrofia da pele, descoloração reticular e telangiectasia. Quais são as causas e sintomas da poiquilodermia? Como está indo o tratamento?
Poiquilodermiadesenvolve-se no contexto de reações de contato, doenças do tecido conjuntivo, doenças proliferativas do sistema linfático ou como resultado da exposição aos raios X. Também ocorre no curso de síndromes geneticamente determinadas como poiquilodermia congênita (síndrome de Rothmund-Thomson, disqueratose congênita, anemia de Fanconi, síndrome de Kindler, poiquilodermia vesicular, poiquilodermia acroceratótica hereditária, poiquilodermia esclerosante hereditária, poiquilodermia acompanhada de neutropenia).
Poiquilodermia Congênita
- Síndrome de Rothmund-Thomson
Esta é uma poiquilodermia congênita muito rara, com aproximadamente 300 casos relatados em todo o mundo. As mulheres ficam doentes com mais frequência do que os homens. A doença hereditária é autossômica recessiva, e o defeito diz respeito ao gene que codifica a enzima - DNA helicase.
O primeiro sintoma é o eritema da bochecha com padrão reticular, que aparece no primeiro ano de vida. Gradualmente, a gama de mudanças abrange cada vez mais áreas da pele - orelhas, queixo, testa, membros e nádegas. O tronco geralmente permanece livre de sintomas. Além disso, pode ocorrer hipersensibilidade à luz solar e, em alguns pacientes, podem desenvolver-se focos de ceratose nas partes distais dos membros, que podem se transformar em carcinomas espinocelulares e basocelulares. Curiosamente, tanto o cabelo, as glândulas sebáceas e as glândulas sudoríparas podem estar em número reduzido ou completamente ausentes. Todos os pacientes são de baixa estatura e cerca de metade deles tem catarata que aparece na primeira infância. Outras anormalidades do paciente incluem hipogonadismo, tíbia arqueada, mãos e pés pequenos, polegares hipoplásicos e defeitos dentários. Caracteristicamente, há um risco aumentado de desenvolver sarcoma ósseo. A inteligência é normal.Em casos não complicados por malignidade, o tempo de sobrevida é normal. O tratamento é limitado ao uso de protetor solar e exames regulares com exames de imagem para detectar osteossarcoma.
- Disqueratose congênita
Esta é uma doença muito rara,herdado na maioria dos casos de forma ligada ao X. O defeito está relacionado a uma mutação na discerina, uma proteína nuclear essencial para a síntese de RNA ribossômico e função da telomerase. Os defeitos da telomerase têm um efeito negativo no tempo de vida das células, pois é encurtado.
A doença é diferenciada da anemia de Fanconi, caracterizada por hiperpigmentação manchada e alterações semelhantes na medula óssea.
Os sintomas são limitados à pele e membranas mucosas. Quase todos os pacientes são caracterizados por hiperpigmentação reticular escura, marrom-acinzentada, acompanhada de atrofia da pele e telangiectasia. Essas alterações geralmente começam na infância e afetam mais frequentemente a face, o tronco e as coxas. Há olhos lacrimejantes constantes como resultado da inflamação crônica da conjuntiva e das pálpebras. O ducto lacrimal é frequentemente hipoplásico. As unhas são inicialmente hipertróficas, depois se tornam distróficas. Finalmente, há uma atrofia semelhante ao pterígio. As características são queda de cabelo, transpiração excessiva da pele sob as axilas e queratose leve das mãos e solas dos pés. Focos hiperceratóticos difusos ocorrem nas mucosas da boca, genitais e ânus, transformando-se em carcinoma espinocelular em idade jovem. A pancitopenia do tipo Fanconi está presente em metade dos pacientes. Devido à presença de carcinomas de células escamosas da mucosa e ao risco de aplasia da medula óssea, o prognóstico é ruim. Alguns pacientes são submetidos a transplante de medula óssea.
- Anemia de Fanconi
A anemia de Fanconi ocorre com uma frequência de 1:300.000 e é herdada de forma autossômica recessiva. É causada por uma mutação em vários genes de reparo do DNA.
Os sintomas característicos incluem pancitopenia, defeitos renais, anormalidades esqueléticas, retardo mental e falha de crescimento. As lesões cutâneas incluem hiperpigmentação difusa, hipopigmentação focal e manchas tipo café. Dentro das dobras da pele, a pele é de cor escura.
Os pacientes apresentam risco aumentado de desenvolver neoplasias malignas, especialmente leucemia mieloide aguda.
O prognóstico é ruim devido ao risco significativamente aumentado de leucemia mieloide aguda e ao risco de desenvolver carcinomas de células escamosas (principalmente na região da cabeça, pescoço e região perianal). O transplante de medula óssea é o tratamento de escolha.
- Síndrome de Kindler
Pertence à família das bolhas epidérmicas e é herdadaautossômica recessiva. O defeito está relacionado a uma mutação no gene KIND1 que codifica kindlin-1, que resulta em aderência focal anormal e dano à fixação do citoesqueleto de actina à membrana plasmática nos queratinócitos da camada basal. Como resultado, a polaridade e a adesão dos queratinócitos à membrana basal são perturbadas.
A doença evolui de bolhas inatas e leve sensibilidade ao sol para poiquilodermia generalizada na idade adulta
A doença se manifesta por uma formação de bolhas inatas na pele que desaparece com a idade. Há leve hipersensibilidade ao sol e uma poiquilodermia precoce, generalizada e progressiva com extensa atrofia. Pode haver queratinização das mãos e pés e anormalidades ungueais, assim como contratura e aderência dos dedos. Devido à atrofia e secura, a pele dos pacientes parece prematuramente envelhecida. Além disso, pode haver sensibilidade das gengivas, má dentição e periodontite precoce e rapidamente progressiva. As mucosas da uretra, ânus, esôfago e genitais podem ser afetadas, levando à formação de estenoses em seu interior.
O prognóstico é bom, mas você deve estar ciente do risco aumentado de carcinoma de células escamosas da pele ou mucosas.
- Poiquilodermia Acroceratótica Hereditária (Poiquilodermia com queratose)
Este é um grupo de doenças autossômicas dominantes. A fase inflamatória precoce é característica, com eritema inicial de partes distais do corpo e bolhas, seguido de envolvimento das áreas de flexão. A pele da região distal é atrófica com numerosos nódulos papilares que podem persistir por muito tempo e acometer adicionalmente os joelhos e cotovelos.Em algumas famílias, as alterações pós-quilodérmicas são descritas como primárias na face e em outras como flexão. Os pacientes são saudáveis, sem catarata, retardo mental ou hipogonadismo.
- Poiquilodermia Esclerosante Hereditária
Herdado autossômico dominante. Os sintomas da doença começam na infância. Caracteriza-se por endurecimento e atrofia da pele distal, acompanhada de hipo e hiperpigmentação difusa. Não há telangiectasias. Pode haver bandas hiperceratóticas ou endurecidas nas áreas de flexão.
Alguns pacientes podem apresentar displasia mandiboacral, com hipoplasia mandibular, clavículas displásicas, não fechamento das suturas cranianas, encurtamento das falanges e atrofia cutânea de partes distais e poiquilodermia.
- Poiquilodermia acompanhada de neutropenia (Poiquilodermia dos índios navajos)
É herdado de forma autossômica recessiva. Além da neutropenia, a característica é o aparecimento de erupção papular de partes distais, que se transforma em descoloração e descoloração se espalhando centrifugamente. Os pacientes apresentam unhas espessadas (paquioníquia) e infecções pulmonares recorrentes. Pode ser confundido com a síndrome de Rothmund-Thomson. Doenças semelhantes foram encontradas em outros povos não indígenas da América.