Doenças genéticas 2025, Abril

A doença de Hallervorden-Spatz é uma doença degenerativa rara do sistema nervoso que é determinada geneticamente. É mais frequentemente diagnosticada em crianças entre ...…

A doença de Canavan é uma doença degenerativa grave e incurável do sistema nervoso central. É herdado geneticamente e a única maneira de tratá-lo é...…

A hemimelia radial é um subdesenvolvimento do membro superior causado pela ausência parcial ou completa do osso rádio. Uma pessoa com esse defeito de nascença se parece com...…

A síndrome de Beals é outra aracnodactilia de contratura congênita ou síndrome de Beals-Hecht. A essência da doença são anormalidades na estrutura do esqueleto e dos músculos. O mais perigoso...…

Há poucos anos, pacientes com atrofia muscular espinhal só podiam participar de ensaios clínicos de novos medicamentos, fazer fisioterapia e tratamento médico...…

A doença de Sanfilippo (mucopolissacaridose tipo III) é uma doença incurável no decurso da qual os tecidos e órgãos são danificados, e depois à caquexia ...…

A hipofosfatemia é uma deficiência de fósforo no organismo. Esta é uma condição perigosa que pode levar à morte. Estão expostos à deficiência de fósforo no organismo...…

Talvez em breve você não precise fazer um pacto com o diabo para ganhar longevidade. Pelo que sabemos hoje, você precisa seguir uma dieta de baixa caloria, viver em...…

XYY Síndrome Super Masculina é uma doença genética que só os homens enfrentam. Ao contrário do nome, em alguns casos pode levar a problemas com a libido...…

A síndrome de Kabuki está associada à deficiência intelectual, mas o sintoma mais característico que ocorre em todos os pacientes é a dismorfia facial...…

Síndrome XXX Super Feminina é uma doença genética que afeta apenas as mulheres. Os sintomas característicos da doença são, entre outros, enfatizou características femininas, por exemplo, um b ...…

A síndrome de Tourette (doença) pode ter sintomas diferentes em crianças e adultos. Após a puberdade, a intensidade da característica para isso...…

A homocistinúria é uma doença metabólica rara, geneticamente determinada, na qual o metabolismo do aminoácido metionina é anormal. Quais são as causas e ob...…

Se eu sou parente da minha namorada de tal forma que seu bisavô e minha bisavó são irmãos, nossos filhos podem ser retardados mentais...…

SMA - atrofia muscular espinhal - é uma doença que até recentemente era incurável e fatal. Em 2016, apareceu uma luz no túnel, era...…

Favismo, ou doença do feijão, é uma doença genética hereditária na qual ocorre anemia com risco de vida. Seu desenvolvimento pode ser influenciado por...…

Homeostase (do grego - homois - que significa semelhante, estase - duração ou estado) capacidade única do sistema de manter a estabilidade do ambiente interno b ...…

Mesmo um ano e meio atrás, não havia tratamento eficaz para SMA na Polônia. Atualmente, mais de 700 pacientes com ...…

Cerca de 2.022 pacientes com AME puderam se beneficiar do programa de medicamentos. Perguntamos ao prof. dr ha...…

SMA, ou seja, atrofia muscular espinhal, é causada por uma deficiência da proteína SMN1 necessária para o bom funcionamento dos neurônios motores responsáveis ​​pelo trabalho de ...…

Estou com um menino que tem colite ulcerativa. Se eu decidir ter um filho, existe a possibilidade de meu filho...…

Se eu sou parente da minha namorada de tal forma que seu bisavô e minha bisavó são irmãos, nossos filhos podem ser retardados mentais...…

Minha filha tinha suspeita de síndrome de Down, mas o exame não mostrou. Resultado do teste genético: material de cultura - linfócitos do sangue periférico, números ...…

Tenho um problema de transpiração excessiva das palmas dos pés e de todo o corpo em geral. Eu sei que é normal uma pessoa suar, mas eu suo mais que os outros. O que é...…

Olá, Doutor! Meu pai morreu aos 48 anos de câncer de pulmão, desde cedo teve coceira anal para a qual foi tratado desde a juventude e até...…

Minha filha está na segunda gravidez. O primeiro correu sem problemas e nasceu uma menina. Agora temos um problema, pois a clínica que realizou o ba...…

Se ambos os pais têm olhos azuis, seu filho pode ter olhos castanhos?…

Quero saber se o pai com sangue tipo Orh +, mãe Arh- pode ser o pai da filha e tipo sanguíneo ABrh-. Obrigado pela resposta.…

Se o pai tem sangue tipo 0rh+ e a filha A ou B ou AB, eles não são parentes? Obrigado.…

Minha filha tem fenilcetonúria. No comitê de adjudicação de deficiência, o médico perguntou quando a criança estava doente. Ele emitiu uma declaração de que é ...…