Doenças genéticas 2024, Dezembro

Estou com deficiência auditiva porque os médicos me deram remédios quando eu tinha 2 semanas, eu poderia ter morrido sem esses remédios. Eu tenho um nervo auditivo danificado por causa disso. Minha perda auditiva...…

Após 2 abortos (ambos na 9ª semana de gravidez, os batimentos cardíacos ouvidos anteriormente pararam) é necessário testar mutações (fator V Leiden, ...…

Já estou grávida de 18 semanas e sei que é a última chamada para um teste invasivo chamado amniopuntura. Eu engravidei do meu primo, que é nosso o...…

É possível crescer mais do que o potencial de crescimento armazenado em seus genes? Posso fazer meu corpo crescer quando o GH está normal? Eu sei que a dieta tem...…

Hiperamonemia significa níveis elevados de amônia no sangue. É quando aparecem sintomas como confusão, confusão e sonolência, ou vice-versa - agitação...…

A síndrome de Axenfeld-Rieger é uma doença genética que danifica o órgão da visão, especificamente a parte frontal do olho. Conforme se desenvolve, geralmente...…

A síndrome de Job, ou síndrome de hiper-IgE, é uma doença rara de origem genética que resulta em imunodeficiência. Pessoas com síndrome de Jó são caracterizadas por sp ...…

A síndrome da autocervejaria é uma doença em que o paciente apresenta episódios de intoxicação... sem consumir qualquer quantidade de álcool. O que esse estado pode fazer...…

Trimetilaminúria é uma condição cujo nome coloquial pode até provocar risos - é referido como a síndrome do odor de peixe. Uma transição característica...…

A doença de Moyamoya é uma doença muito rara. Este nome intrigante esconde uma doença progressiva e incurável...…

A displasia ectodérmica é uma doença genética em que há desenvolvimento anormal de dentes, cabelos, unhas e glândulas da pele. Displasia ...…

A síndrome de Kallmann é a forma mais comum de deficiência isolada de gonadotrofina. A doença ocorre em famílias, geralmente em vários de seus representantes masculinos. Lecze ...…

As doenças de poliglutamina são um grupo de doenças genéticas raras incuráveis ​​que levam à morte de células no cérebro. A coreia de caça mais famosa...…

A síndrome de Weaver-Williams (síndrome de Weaver-Smith) é uma síndrome de defeito de nascença muito rara descoberta em 1974 por David D. Weaver. J...…

A hipertricose, ou síndrome do lobisomem, é uma doença genética que se manifesta em excesso de pelos no corpo. Na pessoa afetada, o cabelo é abundante...…

A Displasia de Lewandowsky-Lutz é uma doença de pele geneticamente determinada no curso da qual aparecem alterações no corpo que lembram a casca de uma árvore ...…

A síndrome de Schinzel-Giedion é uma síndrome geneticamente determinada de defeitos congênitos. A síndrome de Schinzel-Giedion é caracterizada por, entre outros, retardo mental grave, ...…

A doença de Morquio, ou mucopolissacaridose tipo IV (MPS IV), é uma doença rara de fundo genético pertencente ao grupo das mucopolissacaridoses. A causa do c...…

A síndrome de Apert é uma das doenças mais raras causada por uma mutação genética. Na Polônia, 2 ou 3 crianças nascem a cada ano com síndrome de Aperta, c ...…

A espermatogênese é um processo que leva à formação de células reprodutivas masculinas com quantidade reduzida de material genético e número reduzido de cromossomos ...…

Síndrome de Dandy-Walker é um complexo defeito de desenvolvimento do sistema nervoso central, que está relacionado principalmente à educação incompleta do verme cerebelar. Em ...…

A síndrome unha-patela é uma doença genética rara que resulta em uma pessoa que sofre de unhas deformadas ou ausentes. Além disso, lic ...…

Sábado de manhã, Mokotów em Varsóvia. Paz e sossego nas ruas - há uma atmosfera de fim de semana - bem diferente daquela que domina a movimentada capital todos os dias. Em ...…

A síndrome de Williams é um grupo de defeitos genéticos causados ​​por uma mutação no cromossomo 7. Foi descrita em 1961 pelo cardiologista neozelandês J. C. P. Williams. ...…

A síndrome de Cockayne (síndrome de Neill-Dingwall) é um distúrbio multissistêmico autossômico recessivo raro causado por um defeito ...…

A analgesia congênita é uma doença em que o paciente não sente estímulos dolorosos. Na teoria pode parecer um estado favorável, na prática é...…

Progeria (grego, velhice prematura) é uma doença rara que envolve o envelhecimento extremamente rápido do corpo. Essa também é a explicação de sua vinda...…

Dislexia significa que na escola geralmente são acusados ​​de preguiça, punidos com notas mais baixas e constantemente criticados. Enquanto isso, os disléxicos precisam de ajuda profissional. Não...…

A síndrome de Pierre Robin é uma síndrome de anomalias congênitas craniofaciais, que resulta de um desenvolvimento anormal da mandíbula no período embrionário do embrião. Ambos...…

A hemossiderose (também conhecida como síndrome de Ceelen-Gellerstedt) é uma doença de armazenamento rara de etiologia desconhecida. Caracteriza-se por uma tríade de sintomas: hemoptise, ur...…