Fatal insônia familiar (FFI) é uma doença incurável do cérebro. Apenas 28 famílias em todo o mundo sofrem com isso. É uma doença hereditária perigosa. Quais são os sintomas da insônia familiar fatal?

Fatal insônia familiarédoença hereditária , hereditária autossômica dominante. Se um dos pais é portador da mutação, o risco de desenvolver sintomas dessa doença genética em uma criança é de até 50%. O aparecimento dos sintomas da doença é determinado pela proteína mutante - príon - que possui ácido aspártico em sua estrutura no sítio da asparagina. Essa mutação altera a forma da molécula da proteína e a transfere para outras proteínas saudáveis ​​no cérebro.

A mutação ocorre nas áreas do tálamo responsáveis ​​pela regulação do sono, dificultando a passagem dos sinais nervosos do cérebro para o corpo e vice-versa. Foi descrito pela primeira vez em 1979 pelo médico italiano Ignazio Roiter. Ele descobriu que a causa da morte de 2 mulheres de uma família foi insônia. Quando outro membro desta família adoeceu, seu cérebro foi examinado fisiologicamente após sua morte e a causa da doença foi diagnosticada.

Insônia familiar fatal: sintomas

A doença aparece nos pacientes em momentos diferentes. Geralmenteos primeiros sintomas aparecem entre os 30 e 60 anos(em média na idade de 50). A manifestação dos sintomas é uma questão individual e pode até diferir entre os membros de uma mesma família.

A morte ocorre dentro de 7-36 meses após o início dos sintomas.

Em pacientes com insônia terminal, o tálamo não funciona adequadamente, o que resulta em insônia completa. Além disso, trata-se de:

  • distúrbios na regulação da pressão arterial,
  • insuficiência cardíaca,
  • distúrbios da temperatura corporal
  • e o fluxo de hormônios.

Quando a insônia piora, aparecem:

  • ataques de pânico,
  • fobias,
  • alucinações.

Devido à incapacidade de dormir, o paciente fica emaciado e perde muito peso. Tenho sintomas de demência.

Os efeitos da insônia são mortais , o paciente morre em estado de delírio.

O sistema imunológico não pega a proteína mutante e não deixa você doenteresistência.

Estudos sobre o cérebro de pessoas que morreram de insônia terminal provaram que há mudanças de longo alcance no tálamo (como "buracos"), com o resto do cérebro permanecendo intacto.

Graças a isso, os pacientes, mesmo em estágio muito avançado da doença, não perdem suas habilidades de comunicação e compreensão do mundo ao seu redor.

A insônia mortal é incurável

Os métodos de tratamento da insônia fatal testados até agora são ineficazes e não trazem nenhum resultado, o paciente morre.

As atividades da medicina limitam-se apenas a melhorar a qualidade de vida do paciente. O paciente não pode receber pílulas para dormir, pois elas geralmente induzem um coma súbito.

Os cientistas depositam suas esperanças na terapia genética, mas a pesquisa sobre esse método ainda está em andamento.

  • Insônia - doenças que causam problemas de sono
  • A síndrome de Smith-Lemli-Opitz é uma doença metabólica rara. O tratamento SLOS é possível?
  • A síndrome de Usher é uma doença genética rara. Sintomas e tratamento da síndrome de Usher

Categoria:

Doenças genéticas