Nikola tem apenas 18 anos, e sua luta contra a doença dura praticamente toda a sua vida. Uma jovem sofre de SMA, ou atrofia muscular espinhal. Parece uma frase? Não para ela. A jovem de dezoito anos não desiste, trabalha em vários campos e contagia com otimismo, pois tem o mundo inteiro aos seus pés.
Patrycja Pupiec: A AME é uma doença na qual os determinantes genéticos desempenham um papel importante. Alguém da sua família também fica doente?
Nikola Gościniak:Não, ninguém na minha família tem diagnóstico de atrofia muscular espinhal.
Você recebeu seu primeiro diagnóstico pouco mais de um ano após seu nascimento, mas sua mãe estava preocupada com alguns sintomas. O que exatamente chamou a atenção dela?
Minha mãe estava preocupada com o fato de eu ser uma criança muito pequena. O que chamou a atenção foi a frouxidão das pernas, que podiam se espalhar como um sapo. Não rastejei, não tentei ficar em pé sozinho, estava inclinando a cabeça para trás. Se eu tivesse que descrevê-lo em uma frase, pelo que minha mãe me disse, era óbvio que eu era mais fraco do que outras crianças da mesma idade.
Meu palpite é que o sistema de saúde com o qual sua mãe teve que lidar quando foi diagnosticada era muito diferente do que estamos reclamando hoje.
Minha mãe me disse que cada médico realmente dizia algo diferente. Quando percebeu esses sintomas perturbadores e foi a um especialista, ouviu que “essa é a minha beleza”, “algumas crianças sentam mais tarde, outras mais cedo”. Nenhuma razão foi pesquisada, mas sim foram feitos esforços para normalizar esses sintomas visíveis, e apenas testes genéticos deram o diagnóstico final.
Seus pais pensaram em tratamento no exterior, você recebeu tratamento no local?
Pelo que eles mencionaram, naquela época não se sabia muito sobre o tratamento da atrofia muscular espinhal no mundo, incluindo a Polônia. A única forma de tratamento disponível era a reabilitação e o apoio dos médicos.
Desde quando você está reabilitado?
Praticamente desde o diagnóstico. Naquela época, meus pais tinham que me levar para minhas aulas praticamente todos os dias. Parecia que depois do jardim de infância eu ia direto para a reabilitação.
Na AME é muito importante diagnosticar a doença o quanto antes, certo?
De um modo geral, quanto mais cedo este diagnóstico for indicado,melhor para uma pessoa doente. Hoje, um aspecto muito importante da luta contra a atrofia muscular espinhal é introduzir o tratamento além da melhora. Hoje, os pacientes com AME já têm essas oportunidades, mesmo assim que a doença é detectada.
No seu caso, o diagnóstico foi concluído precocemente, mas provavelmente nem todos os pacientes tiveram a mesma sorte…
Sim, infelizmente. Conheço casos de pessoas doentes que estão acamadas. Claro que depende do tipo de doença que você tem.
Exatamente, que tipo você tem?
SMA tipo II.
Pessoas com deficiência motora costumam ouvir que sua infância é dividida em duas casas, uma das quais era um hospital. Foi semelhante no seu caso?
Eu tive a sorte de estar em hospitais apenas duas vezes na minha vida. No entanto, conheço uma face um pouco diferente de "acamado"…
Isso significa?
Quando fiquei doente, minha casa virou hospital. Eu tinha todas as máquinas de que precisava para combater a doença no meu quarto. Na verdade, todo o cuidado ficou por conta dos meus pais, principalmente da minha mãe, que teve que fazer tudo sozinha, porque os médicos não estavam dispostos a me levar para o hospital quando eu estava doente, porque eles nem sabiam o que era a doença .
No passado, sua única arma para combater sua doença era a reabilitação. Hoje você está tomando um remédio que ajuda no seu funcionamento diário. Como aconteceu que o tratamento foi iniciado?
Quando eu tinha 8 anos, um médico de um hospital de Varsóvia me ligou e disse que havia um ensaio clínico no qual eu poderia participar se quisesse. A droga estava em fase de pesquisa na época, e pensamos nisso com meus pais e concordamos. A partir de então, participei deste estudo por 2 anos, depois houve uma pausa de cerca de 3 anos e foi retomado, e depois foi descontinuado depois de algum tempo, porque acabou que a preparação não foi tão eficaz quanto esperado.
Então a mesma empresa começou a trabalhar em um medicamento que estou tomando agora.
Então não foi tão simples quanto parece.
Sim. Mais uma vez, consegui "pegar" em ensaios clínicos para pacientes que já haviam tomado outros medicamentos.
O tratamento com esta preparação é totalmente reembolsado?
No momento é reembolsado porque participo da pesquisa, então recebo de graça, mas não se sabe quanto tempo vai durar.
Como sua vida mudou graças às drogas?
Na verdade, notei a maior melhora após cerca de um mês de uso do medicamento.Eu normalmente vou à escola, não tenho aulas em casa e me canso muito facilmente devido às minhas doenças e escoliose, mas depois de um mês percebi que depois de 8-9 horas na escola chego em casa e não estou tão cansado quanto antes costumava ser.
Também notei uma melhora na funcionalidade do corpo - seguro melhor minhas mãos, elas são mais ágeis, falo muito mais alto, meu apetite melhorou. O efeito positivo do tratamento na minha forma física também é confirmado por fisioterapeutas. Após este primeiro mês, houve muitas vantagens e no momento minha doença está parada e não é pior.
Isso significa que o medicamento interrompe a progressão da doença?
Sim, este é o principal efeito desta preparação e realmente correspondeu a essas expectativas.
A pandemia do COVID-19 afetou sua vida?
Inicialmente, não tive a possibilidade de reabilitação devido a restrições gerais, mas notei que apesar da f alta de melhora, graças ao tratamento voltei a me formar mais rápido. Geralmente, após as pausas anteriores, essa reconstrução levava vários meses, e agora fiz isso muito mais rápido.
Você mencionou que vai à escola. É difícil conciliar escola, reabilitação, atividades extracurriculares?
Tenho reabilitação todos os dias, então exige uma boa organização, mas não é que não possa ser combinado. Claro que depois fico cansado, porque passo muito tempo na escola, depois na reabilitação, e quando chego em casa tem lições para fazer…
Você encontra tempo para suas paixões? No que você está interessado?
Eu amo maquiagem. Faço várias maquiagens ocasionais, às vezes também pinto modelos para sessões de fotos. Eu tento cumprir nisso e isso me dá muita alegria. Meu hobby é fotomodelismo.
Estas são as áreas com as quais você associa seu futuro?
Eu gostaria de treinar maquiagem no futuro e trabalhar nessa direção em geral. Talvez eu vá para a faculdade, mas no momento não é uma prioridade para mim. No futuro, gostaria de abrir minha própria atividade de treinamento combinada com um salão de beleza, onde todas as mulheres pudessem se sentir especiais, relaxar e descansar.
Com o que você sonha?
Essa é uma pergunta difícil (risos). Em vez disso, meus planos são meus objetivos que quero perseguir. No momento, se eu tivesse que destacar, gostaria de fazer uma viagem para países quentes para fugir dessas coisas de inverno.
Você tem a sensação de que sua doença o limita ou inibe?
Na verdade não, porque nem eu nem minha famíliatratamos minha doença como algo que nos limita. Você sabe que algumas coisas têm que ser feitas de forma diferente, outras demoram muito mais, mas sempre tentamos encontrar uma solução. Posso até dizer que minha doença me ensinou a buscar soluções.
Eu perguntei isso porque muitas pessoas saudáveis acreditam que se alguém se depara com uma doença, sua vida é limitada, e sua história mostra que não precisa ser assim.
Obrigado. Muitas pessoas pensam que a SMA é o fim do mundo, e minha suposição é que não faz sentido desistir. Não foque no que você não pode, mas foque no que precisa ser feito, senão tudo que você tem a fazer é sentar em casa e reclamar, e você pode apenas aproveitar o que você tem.
E em momentos de dúvida, porque provavelmente há momentos em que você está fazendo?
Eu tenho algo assim desde criança, talvez graças à minha doença eu olho para minha vida com otimismo e provavelmente é por isso que vivo mais fácil.
Você pode dizer que sua doença lhe deu forças?
Eu nunca pensei sobre isso, mas quando você me fez essa pergunta agora, eu acho que talvez seja mesmo?
Tenho certeza que sim!
Acho que sim, porque consigo lidar com o dia a dia, persigo minhas paixões, quero me desenvolver e acho que não sou um adversário fácil para a minha doença.
Você já experimentou uma recepção negativa de si mesmo, ou tem reações positivas?
Acho que nunca aconteceu de alguém ser rude comigo ou me ridicularizar mesmo entre meus colegas. Acho que tenho sorte, pois sei que não é assim com todo mundo.
Com a SMA assumiu-se que viver com esta doença é uma vida de constante incerteza. Você tem medo do que o futuro reserva?
Essa é exatamente a afirmação correta, pois com a SMA você nunca sabe o que vai acontecer no dia seguinte, mas procuro manter a paz interior, mesmo quando algo está acontecendo e geralmente sempre encontramos uma solução adequada com a família.
Você acha que a AME é uma doença que a sociedade já conhece, ou ainda f alta muito para entender do que se trata a doença?
Certamente há muito mais conhecimento sobre isso agora, mas ainda há pessoas que não sabem nada sobre isso. Por outro lado, certamente há menos casos desse tipo do que no passado. Eu me lembro quando eu ainda era pequenomenina, o conhecimento sobre SMA era muito pequeno.
A doença o acompanha por quase toda a vida. Que mudanças você vê na infraestrutura e no tratamento da SMA?
Em primeiro lugar, é um tratamento que retarda a doença e facilita o funcionamento. Este é um grande passo para as pessoas que sofrem de atrofia muscular espinhal. Existe tratamento reembolsado que apoia essa luta contra a doença.
Grandes cidades como Varsóvia, por exemplo, estão muito bem adaptadas às pessoas com deficiência física. Os veículos de transporte público são de piso baixo, há elevadores, rampas. Percebo que não importa para pessoas saudáveis, mas para mim e minha família é uma grande ajuda, pois uma pessoa em cadeira de rodas consegue ser independente e se locomover pela cidade sem assistência.
O que você gostaria de dizer a outros pacientes que também sofrem de AME?
Em primeiro lugar, não adianta reclamar e chorar sobre sua doença. Sei que é um adversário difícil, porque já o enfrento há muitos anos, mas tento aproveitar o que tenho. Cada sucesso é mais um motivo para eu ser feliz.
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Patrycja PupiecEditor especializado em promoção da saúde e psicologia. A curiosidade sobre as pessoas e suas histórias a leva a abordar temas socialmente difíceis. Autora da série StrefaKobiety dedicada à saúde da mulher, na qual conversa comum médico sobre a profilaxia e os problemas com os quais eles estão lutando. Gosta de estar atualizado, por isso acompanha as descobertas científicas, principalmente as relacionadas à medicina. Particularmente, um amante dos animais, caminhadas e o trabalho de Edward Stachura.