A doença de Wilson é uma doença metabólica rara, mas muito perigosa. Em seu curso, o cobre, que se acumula em excesso no corpo, danifica o cérebro e o fígado, levando gradualmente à sua falência. Quais são as causas e sintomas da doença de Wilson? Como está indo o tratamento dela?

Doença de Wilson , caso contráriodegeneração lenta-hepática , é determinada geneticamentedoença metabólica , cuja essência é a deposição de excesso de cobre nos órgãos, principalmente no fígado e no cérebro, bem como na córnea, coração e rins. Esta condição é causada por um mau funcionamento do sistema de remoção deste elemento do corpo (o responsável pela absorção de cobre do sistema digestivo funciona corretamente). Como consequência, os órgãos nos quais o cobre se acumula são danificados e seu trabalho é gradualmente interrompido.

A doença de Wilson pertence ao grupodas doenças raras . Sua frequência é estimada em 30/100 000 habitantes.

Doença de Wilson - causas

A causa da doença de Wilson é uma mutação no gene ATP7B, que leva à excreção biliar prejudicada de cobre e, portanto, - seu acúmulo no corpo. O gene defeituoso é herdado de forma autossômica recessiva, ou seja, uma cópia do gene danificado deve ser herdada de cada pai para que os sintomas da doença se desenvolvam. Estima-se que 1 em cada 90 pessoas seja portadora assintomática de tal gene.

Doença de Wilson - sintomas

Inicialmente, o cobre é depositado apenas no fígado. Quando sobrecarregado, o cobre é liberado e viaja pela corrente sanguínea para outros órgãos. Então aparecem os seguintes sintomas:

  • fígado- os sintomas podem assumir a forma de inflamação, esteatose ou cirrose do fígado com hipertensão portal, ou seja, aumento do fígado, dor abdominal, pele amarelada, hematomas na pele, inchaço das pernas;
  • sistema nervoso- sintomas de distonia generalizada (realização involuntária de movimentos não naturais), sintomas parkinsonianos (incluindo distúrbios de tensão muscular, distúrbios do movimento na forma de tremores e tremores na cabeça) podem aparecem, dificuldade de deglutição e deficiência de fala, baba);
  • anel de Kayser-Fleischer- depósitos de cobre na córnea do olho que formam um anel marrom-dourado (um sintoma decaracterística da doença de Wilson, que confirma o diagnóstico);
  • alguns pacientes podem desenvolvertranstornos de personalidade e comportamento (agressão, dependência química, dificuldades escolares e de trabalho), e até mania e depressão;

Embora o acúmulo de cobre na doença de Wilson comece desde o nascimento, os sintomas aparecem mais comumente entre as idades de 20 e 30 anos.

Doença de Wilson - diagnóstico

A base para o diagnóstico são exames de sangue (a concentração de ceruloplasmina - enzima que contém cerca de 90% de cobre no soro sanguíneo, apenas cobre e enzimas hepáticas) e urina (para determinar a quantidade de cobre excretada no urina durante os dias). Para confirmar o diagnóstico, é realizado um exame oftalmológico usando o chamado lâmpada de fenda. O diagnóstico final é feito com base em testes genéticos.

Doença de Wilson - tratamento

O objetivo da terapia é remover o excesso de cobre do corpo e evitar que ele se acumule novamente. O paciente é mais frequentemente administrado com penicilamina. É um fármaco que se combina com íons de cobre e forma o chamado compostos complexos que são bem solúveis em água, de modo que podem ser excretados na urina. Este tipo de tratamento é vitalício. A exceção são os pacientes após transplante de fígado (para os quais a indicação é insuficiência hepática).

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Doença de Wilson - dieta

Pessoas com doença de Wilson devem eliminar alimentos ricos em cobre de sua dieta, ou seja:

  • peixe
  • nozes
  • grãos integrais de cereais (incluindo pão integral, flocos)
  • miudezas (fígado)
  • chocolate
  • fermento
  • alface
  • cogumelos
  • um pouco de água

Há pouco cobre no leite, maçãs, tomates, laranjas, ovos, carnes, bifes.

Você também deve evitar o uso de talheres de cobre ou utensílios de cozinha.

Sobre o autorMonika MajewskaJornalista especializado em questões de saúde, especialmente nas áreas de medicina, proteção à saúde e alimentação saudável. Autor de notícias, guias, entrevistas com especialistas e relatórios. Participante da maior Conferência Médica Nacional Polonesa "Mulher Polonesa na Europa", organizada pela Associação "Jornalistas para a Saúde", bem como workshops e seminários especializados para jornalistas organizados pela Associação.

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Doenças genéticas