A Síndrome de Bardet-Biedl (BBS) é uma doença genética rara e complicada. A BBS afeta 1 em 250.000 pessoas em todo o mundo. É diagnosticado na primeira infância. A obesidade mórbida é um dos principais sintomas da BBS. Quais são as causas da síndrome de Bardet-Biedl e como é tratada?

"Síndrome" é um grupo de sintomas e defeitos congênitos que acompanham uma condição genética específica.BBSé mais frequentemente caracterizada porobesidade , degeneração da retina, polidactilia, retardo intelectual e insuficiência renal.

Nome:Síndrome de Bardet-Biedl(BBS, Síndrome de Bardet-Biedl) vem de dois de seus descobridores. O primeiro foi o médico francês Georges Louis Bardet, e o segundo foi o patologista e endocrinologista húngaro Arthur Biedl. O primeiro caso de BBS foi descrito na década de 1920.

Síndrome de Bardet-Biedl: causas

Com base em testes realizados em aproximadamente 75% dos de pessoas com BBS, existem atualmente 21 genes conhecidos que causam essa síndrome. No entanto, independentemente do gene, a principal causa da BBS é a estrutura anormal e/ou função prejudicada dos chamados cílios primários. Os cílios são estruturas finas, semelhantes a cabelos, que se assemelham a saliências. Eles são encontrados na superfície de quase todas as células do nosso corpo. Existem diferentes tipos de cílios com diferentes funções. O assim chamado cílios primários, cuja tarefa é transferir informações entre as células. Eles agem um pouco como antenas de rádio que enviam e recebem mensagens de uma célula para outra, o que fazer e como reagir. Os cílios primários são responsáveis ​​por transmitir dados como o tipo e nível de substâncias químicas na urina, a percepção do olfato, paladar e equilíbrio.

A síndrome de Bardett-Biedl não é a única doença causada por defeitos nos cílios. Outras são, por exemplo, muito parecidas com a BBS - a síndrome de Laurence-Moon, assim como a síndrome de Joubert, a síndrome de Meckel-Bruber e a síndrome de Senior-Loken.

No BBS, essa comunicação intercelular é interrompida devido a cílios defeituosos, o que contribui para muitos defeitos congênitos e sintomas.

Síndrome de Bardet-Biedl: sintomas

A BBS é diagnosticada com base em testes genéticos que revelam mutações em genes específicos, bem comoconjuntos de traços: principal (grande) e secundário (pequeno). Considera-se que uma pessoa tem BBS se tiver pelo menos três características principais e pelo menos duas características secundárias.

As principais características da equipe BBS são:

  • ObesidadeAparece na infância em pessoas com BBS. Supõe-se erroneamente que é o resultado de uma dieta inadequada e a culpa dos pais pela superalimentação da criança. Entretanto, o apetite excessivo e seu efeito na forma de excesso de peso corporal são um dos principais sintomas desta grave doença genética. À medida que as pessoas envelhecem, a obesidade, a chamada obesidade, é a mais comum em pessoas com BBS. abdominal, onde a gordura se acumula ao redor do tronco e abdômen. Pode levar, entre outros, a fígado gordo e diabetes tipo 2.
  • Degeneração pigmentar da retina. Infelizmente incurável. Uma pessoa com essa condição geralmente perde a capacidade de enxergar no início da idade adulta.

Como a BBS é diagnosticada em crianças? Na maioria das vezes com base na obesidade precoce e degeneração do pigmento da retina.

  • Polidactilia é o nome de um defeito de nascença em que os dedos extras crescem nas mãos e nos pés. Eles geralmente são removidos logo após o nascimento do bebê e nem sempre estão associados à BBS.
  • Hipogonadismo nos homens, um defeito do sistema reprodutor masculino. Baseia-se no fato de que os testículos (gônadas masculinas) não produzem hormônios ou gametas (espermatozóides).
  • Atraso no desenvolvimento intelectual. Algumas crianças com BBS têm dificuldades de aprendizagem e precisam de apoio extra na escola.
  • Defeitos e disfunções dos rins. Com BBS, a degeneração renal cística ocorre mais frequentemente antes do parto ou na primeira infância.
Importante

A doença renal policística é a complicação mais grave da síndrome de Bardet-Biedl. É a causa mais comum de morte prematura em pessoas com BBS. Drogas e um estilo de vida saudável podem diminuir a taxa de falência dos rins. No entanto, em muitos casos, a diálise e um transplante de rim serão eventualmente necessários. Portanto, um paciente com BBS deve passar por check-ups renais regulares para iniciar o tratamento precocemente.

As características secundárias da equipe BBS são:

  • Problemas neurológicos - espasticidade leve, ou seja, tensão muscular excessiva (principalmente nas pernas) e limitação de sua mobilidade, bem como ataxia, ou seja, um problema de coordenação dos movimentos do corpo e manutenção do equilíbrio, que aumenta com o tempo e leva adeficiência física.
  • Pressão alta.
  • Anomalias dentárias - mandíbula pequena, dentes pequenos, dentes curtos, apinhamento dentário, hipodontia, ou seja, f alta de alguns dentes, assim como má formação radicular e palato alto.
  • Defeitos congênitos sucessivos dos dedos das mãos e dos pés - dedos muito curtos (braquidactilia) ou fundidos (sindactilia).
  • Defeitos da visão - estrabismo, catarata, astigmatismo, "olho preguiçoso".
  • Pequeno crescimento da criança em relação aos pais.
  • Defeitos cardíacos, por exemplo, hipertrofia ventricular esquerda.
  • Pés planos, largos, sem curvas.
  • F alta de olfato - o chamado anosmia.
  • Problemas de tireóide.

Os sintomas da BBS podem aparecer em diferentes pessoas com graus variados de gravidade. Enquanto, por exemplo, algumas crianças com BBS têm problemas para adquirir novos conhecimentos, em outras o quociente de inteligência (QI) está bem acima da norma. Tais desproporções também são perceptíveis em crianças com BBS que são irmãos.

Síndrome de Bardet-Biedl: tratamento

BBS é incurável no momento. Uma cura para o BBS está em desenvolvimento, mas ainda há um longo caminho a percorrer. Por enquanto, os pesquisadores estão tentando entender os mecanismos celulares que causam a BBS. A pesquisa de drogas é conduzida em três áreas:

  • terapia com células-tronco - como obter novas células no corpo sem o gene BBS defeituoso, que irá se multiplicar e substituir as células danificadas?
  • terapia genética - como substituir um gene defeituoso dentro das células?
  • terapia de supressão - como limitar o funcionamento de genes defeituosos?

Embora não haja cura para a BBS, isso não significa que não haja nada que possa ser feito para ajudar os pacientes com BBS. No entanto, as intervenções médicas visam aliviar os sintomas e os efeitos colaterais da doença. Por exemplo, a obesidade é tratada com métodos conservadores, ou seja, com dieta adequada e atividade física, a fim de prevenir o desenvolvimento da doença e a ocorrência de complicações à saúde e risco de vida. Os dedos extras são removidos e os dedos fundidos são separados, o que, por exemplo, permite o posicionamento correto do pé no sapato e melhor movimentação. Os distúrbios do desenvolvimento são eliminados durante as aulas terapêuticas para crianças e adultos com deficiência intelectual.

Vale a pena saber

Especialistas ress altam que se a SBB for diagnosticada na primeira infância, maiores serão as chances de atendimento médico da criança por uma equipe terapêutica. No entanto, eles admitem que a doença é tão rara que muitos pediatras nunca encontraram um paciente com BBS ao longo de suas carreiras.

Preparado com base em:-"Bardet-Biedl Syndrom. Um guia para pacientes" - Dr Timothy G. Barrett - www.euro-wab.org- Bardet Biedl Syndrome Family Association - https: //www.bardetbiedl. org

Importante

Poradnikzdrowie.pl apoia o tratamento seguro e uma vida digna das pessoas que sofrem de obesidade. Este artigo não contém conteúdo discriminatório e estigmatizante de pessoas que sofrem de obesidade.

Sobre o autorMadalena GajdaEspecialista em doenças da obesidade e discriminação da obesidade de pessoas com doenças. Presidente da Fundação OD-WAGA de Pessoas com Obesidade, Ombudsman Social para os Direitos das Pessoas com Obesidade na Polônia e representante da Polônia na Coalizão Europeia para Pessoas que Vivem com Obesidade. Por profissão - jornalista especializado em questões de saúde, além de especialista em relações públicas, comunicação social, contação de histórias e RSC. Particularmente - ela é obesa desde a infância, após cirurgia bariátrica em 2010. Peso inicial - 136 kg, peso atual - 78 kg.

Fundação OD-WAGA

Categoria:

Obesidade