A doença de Friedreich (ataxia de Friedreich) é uma doença genética em que a ataxia é o sintoma predominante. A doença de Friedreich pode aparecer na infância, o que é ainda pior - os sintomas pioram com a idade e, eventualmente, o paciente se torna incapaz de se mover de forma independente. A pior parte, porém, é que a doença de Friedreich é atualmente incurável.

Doença de Friedreich( Ataxia de Friedreich ) é a doença mais comum em que a ataxia é causada por defeitos genéticos. Estima-se que a doença afete uma em cada 50.000 pessoas na população. No entanto, a prevalência do portador do gene mutado é muito maior - segundo as estatísticas, uma em cada 110 pessoas é portadora de informações genéticas incorretas. A doença ocorre com frequência semelhante em mulheres e homens.

Os primeiros sintomas da doença de Friedreich aparecem precocemente, mesmo entre 5 e 15 anos de idade do paciente. Na grande maioria dos pacientes, os distúrbios começam antes dos 20 anos, mas existem formas de ataxia de Friedreich em que os primeiros sintomas aparecem apenas na segunda ou terceira década de vida.

Doença de Friedreich: causas

A causa subjacente da doença de Friedreich são mutações no gene FXN, localizado no cromossomo 9. A doença é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que você precisa ter duas cópias do gene anormal para contrair a doença (portadores de uma cópia do gene mutado não apresentam desvios)
O problema com esta condição é o número excessivo de repetições triplicadas de GAA (guanosina-adenina-adenina). Esse excesso específico de informação genética leva à disfunção da proteína - frataxina, codificada pelo gene FXN. Esta substância é normalmente encontrada nas mitocôndrias e está associada à transformação do ferro. A redução da frataxina associada à mutação leva a depósitos de ferro nas mitocôndrias que podem afetar negativamente a função de uma ampla variedade de proteínas celulares.
Essa relação é considerada uma das causas de danos aos órgãos que ocorrem em pacientes com doença de Friedreich, mas provavelmente não é o único mecanismo dos distúrbios - a patogênese exata da doença ainda épermanece obscuro.

Doença de Friedreich: sintomas

Como sugere um dos nomes das unidades, a ataxia é um grande problema na doença de Friedreich. É causada por danos progressivos nas estruturas do sistema nervoso, como, por exemplo, gânglios da raiz nervosa dorsal, vias espinal-cerebelar e córtico-espinhal. A doença de Friedreich também causa danos às bainhas de mielina dos nervos periféricos.
Os sintomas neurológicos da ataxia de Friedreich, causados ​​pelas patologias acima mencionadas, incluem:

  • enfraquecimento progressivo da força muscular (principalmente nos membros inferiores, mas também nos membros superiores)
  • distúrbios da coordenação motora, que podem ser acompanhados de quedas frequentes
  • distúrbios sensoriais (deficiência visual e auditiva)
  • comprometimento de alguns tipos de sentimento (por exemplo, vibração)
  • fala arrastada

A doença de Friedreich se manifesta principalmente por doenças do sistema nervoso, infelizmente não são os únicos problemas dos pacientes com essa condição. Outros problemas encontrados por pessoas com esta doença são:

  • problemas cardiológicos (por exemplo, fibrilação atrial, distúrbios de condução de impulso dentro do músculo cardíaco ou cardiomiopatia)
  • curvatura lateral da coluna (escoliose)
  • anormal, esvaziamento excessivo dos pés
  • distúrbios do metabolismo de carboidratos (na forma de intolerância à glicose e às vezes até diabetes)
Vale a pena saber

Ataxia é uma condição na qual a coordenação motora é perturbada em vários graus. Pode levar a condições experimentadas pelo paciente durante sua vida (como, por exemplo, um acidente vascular cerebral), mas a causa da ataxia também pode ser um distúrbio genético hereditário existente em uma pessoa desde o nascimento. Um exemplo desta última situação é a doença de Friedreich.

Doença de Friedreich: diagnóstico

A existência da doença de Friedreich em um paciente pode ser suspeitada com base no aparecimento muito precoce (mesmo na infância) de distúrbios neurológicos. Desvios específicos já podem ser encontrados no exame neurológico realizado pelo médico, podendo ser:

  • dismetria
  • dyzartria
  • nistagmo
  • abolição dos reflexos tendinosos
  • diminuição da força muscular

Para confirmar o diagnóstico, são realizados testes genéticos, nos quais é possível identificar mutações que levam à doença de Friedreich. A pesquisa também é usada em todo o processo de diagnósticoimagem, a técnica de escolha neste caso é a ressonância magnética, que permite visualizar o grau de degeneração das estruturas do sistema nervoso.

Doença de Friedreich: tratamento

A ataxia de Friedreich é uma doença incurável - até agora não foi possível desenvolver um medicamento que detivesse a degeneração progressiva das estruturas do sistema nervoso. Tentativas estão sendo feitas para implementar o tratamento da doença com inibidores de histonas desacetilases ou interferon, porém, essas terapias estão apenas em fase de ensaios clínicos. o efeito mais importante é maximizar a eficiência dos pacientes. Várias formas de reabilitação podem ser usadas com eles, incluindo vários exercícios musculares e (no caso de pacientes com disartria) exercícios de fala.
Os demais problemas dos pacientes com ataxia de Friedreich estão sujeitos a tratamento específico - é o caso, por exemplo, da escoliose, que pode ser tratada cirurgicamente com a estabilização da coluna. No caso de doenças cardiológicas, o tratamento farmacológico é utilizado principalmente, podendo também ser implementada terapia específica em pacientes com distúrbios do metabolismo de carboidratos.

Doença de Friedreich: prognóstico

O prognóstico dos pacientes com ataxia de Friedreich infelizmente não é muito bom - até mais de 95% dos pacientes são forçados a usar uma cadeira de rodas por volta dos 45 anos. A doença leva não apenas à perda de independência, mas também à morte prematura - em um dos estudos realizados, foi determinado que a idade média dos pacientes com doença de Freidrech no momento da morte é de cerca de 38 anos.

Sobre o autorArco. Tomasz NęckiUm graduado da faculdade de medicina da Universidade de Medicina de Poznań. Um admirador do mar polonês (de boa vontade passeando por suas margens com fones de ouvido), gatos e livros. Ao trabalhar com os pacientes, ele se concentra em sempre ouvi-los e passar o tempo que eles precisarem.

Categoria:

Doenças genéticas