Epidermólise Bolhosa (EB), ou bolhas epidérmicas, é uma doença de pele geneticamente determinada. Em seu curso, a pele é tão delicada quanto as asas de uma borboleta, o que causa a formação de inúmeras lesões na pele (incluindo bolhas) como resultado até de um pequeno trauma, razão pela qual as crianças que sofrem desta doença são comumente crianças borboleta. Quais são as causas e sintomas de bolhas epidérmicas? Qual é o tratamento?

Epidermólise Bolhosa (EB ), ou seja,bolhas epidérmicas , é um grupo geneticamente determinado de doenças da pele, especificamente doenças bolhosas epidérmicas, o sua essência é uma conexão incorreta entre a derme, a membrana basal e a epiderme e entre as células da epiderme. Como resultado desse defeito, a pele das pessoas doentes é tão delicada quantoasas de borboleta , o que causa - espontaneamente ou sob a influência de um pequeno trauma - a formação de inúmeras lesões na pele.

Existem quatro tipos de doenças:

A prevalência da doença segundo dados do Registro Nacional de EB (NEBR) é estimada em 1/50.000-100.000 nascidos vivos

1. Epidermólise bolhosa simples (EBS - forma simples) - é o tipo mais comum de EB, que compreende 70 por cento. todos os casos. Neste tipo, bolhas se formam dentro da epiderme.

2. Epidermólise bolhosa distrófica (EBD - forma distrófica) - cobre 25 por cento. todos os casos. Bolhas se formam na derme.

3. Epidermólise bolhosa juncional (EBJ - a forma de junção) - é diagnosticada em 5%. casos. As bolhas são formadas na membrana basal - ela separa a epiderme da derme.

4. Síndrome de Kindler - bolhas localizadas em diferentes camadas da epiderme

Epidermólise Bolhosa (EB) - bolhas epidérmicas - causas

A doença é causada por uma mutação nos genes que codificam várias proteínas que estão envolvidas na formação de conexões entre a derme, a membrana basal e a epiderme, e entre as células epidérmicas

O gene em que aconteceu depende do tipo de doença:

  • EBS - mutações em um dos genes: KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1 são responsáveis ​​por esse tipo de doença. Por exemplo, o gene KRT 5 codifica a queratina 5, uma proteínaformando a epiderme. O subtipo da doença com esta mutação é denominado Epidermólise Bolhosa-Cockayne
  • EBJ - esse tipo de doença é causada por uma mutação em um dos genes: LAMB3, LAMC2, LAMA3 (esses são os genes que codificam a laminina - proteína que é o principal componente da membrana basal), também como COL17A1, ITGA6, ITGB4.
  • EBD - a forma distrófica é causada por uma mutação no gene COL7A, que contém instruções para a formação do colágeno tipo VII. Este tipo de proteína é encontrada no tecido epitelial, incl. na pele e na superfície das artérias. Este subtipo da doença é chamado de Hallopeau-Siemens EB

BOM SABER>>DOENÇAS GENÉTICAS: causas, herança e diagnóstico

Descolamento epidérmico com formação de bolhaspode ser herdado de forma autossômica dominante (EBD, EBS) ou autossômica recessiva (EBD, EBJ, EBS). O método de herança depende, entre outros dependendo do tipo e subtipo da doença e qual gene foi afetado pela mutação.

Epidermólise Bolhosa (EB), bolhas epidérmicas - sintomas

Uma característica marcante da doença é a formação de bolhas generalizadas no nascimento ou na primeira infância. Eles são mais frequentemente formados na área dos cotovelos, pés, mãos e joelhos. Além disso, há mudanças de skin, como:

Em casos graves, a doença torna impossível andar ou comer. Além disso, o paciente se queixa de uma dor enorme, que também o acompanha à noite

  • prosaki - são caroços duros de cor amarelada ou branca que aparecem sob uma epiderme fortemente tensa
  • milie - são pequenos cistos que parecem pontos brancos na pele, principalmente no rosto
  • descoloração da pigmentação - manchas mais escuras que a pele saudável circundante
  • erosões - pequenas feridas com superfície papilar irregular
  • cicatrizes
  • cavidades epidérmicas
  • alterações da placa ungueal - distrofia (desenvolvimento anormal) ou f alta de unhas
  • alopecia

Alguns pacientes podem desenvolver pseudosndactilia nas mãos e nos pés. Esta é uma condição na qual bolhas e cicatrizes aparecem ao redor dos dedos e pés levando a contraturas e aderências.

Bolhas, erosões, cicatrizes e aderências que levam à constrição também podem afetar órgãos internos, por exemplo, o trato gastrointestinal (esôfago e aderências retais), trato urinário, pulmões.

Além disso, os pacientes podem lutar com um defeito no esm alte dos dentes e inflamação da margem palpebral.

O curso exato da doença (tipo e gravidade dos sintomas acima mencionados) depende da mutação genética.

Epidermólise Bolhosa (EB), separação bolhosaepiderme - diagnóstico

O diagnóstico inicial pode ser feito com base nos sintomas. Para responder a questão de qual tipo de doença estamos lidando, deve-se realizar exame microscópico da seção de pele e testes genéticos.

Epidermólise Bolhosa (EB), descolamento epidérmico bolhoso - tratamento

Devido ao fato de a bolha epidérmica ser uma doença genética, existe apenas tratamento sintomático, ou seja, tratamento de lesões de pele, tratamento de qualquer infecção.

Você também pode precisar separar cirurgicamente os dedos fundidos.

Além disso, o paciente pode precisar de cuidados oftalmológicos, otorrinolaringológicos, dietéticos e odontológicos.

Categoria:

Doenças genéticas