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Retinoblastoma (do latim Retinoblastoma) é a neoplasia maligna intraocular mais comum em crianças. O primeiro sintoma da doença é o aparecimento de um brilho branco nos olhos, que é a maneira mais fácil de os pais verem nas fotos tiradas da criança. Quais são as causas e outros sintomas do retinoblastoma? Como esse câncer de olho é tratado? Qual é o prognóstico?

Conteúdo:

  1. Retinoblastoma - a neoplasia maligna mais comum do globo ocular em crianças
  2. Retinoblastoma - causas
  3. Retinoblastoma - sintomas
  4. Retinoblastoma - diagnóstico
  5. Retinoblastoma - tratamento
  6. Retinoblastoma - prognóstico

Retinoblastoma(do latim Retinoblastoma) é uma neoplasia maligna do olho, especificamente um tumor intraocular, cujo desenvolvimento é causado por mutações que desativam cópias do gene RB1 que codifica o proteína do retinoblastoma. É um câncer geneticamente determinado.

Retinoblastoma - a neoplasia maligna mais comum do globo ocular em crianças

O retinoblastoma ocorre quase exclusivamente em crianças, representando 3% de todas as neoplasias malignas em menores de 15 anos. A frequência de sua ocorrência é de cerca de 1 em 15.000 crianças.

Em 60% dos casos, o retinoblastoma é uma neoplasia que acomete um globo ocular, no caso de um tumor unilateral, crianças com cerca de 2 anos geralmente sofrem com a doença. 15% desses casos são tumores congênitos. Tumores bilaterais, acometendo ambos os globos oculares, ocorrem mais cedo, por volta de 1 ano de idade, os tumores bilaterais são geralmente congênitos.

Retinoblastoma - causas

Retinoblastoma é um câncer geneticamente determinado. No corpo humano, existem genes que inibem o desenvolvimento de certos tipos de câncer, os chamados anti-oncogenes. Um deles é o anti-oncogene RB1, localizado no cromossomo 13 do genoma humano.

Uma mutação desse anti-oncogene causa o desenvolvimento de retinoblastoma. No caso de história familiar de retinoblastoma, a probabilidade de passar a mutação para uma criança é de aproximadamente 50%.

Apesar do retinoblastoma ser um câncer geneticamente determinado, até 60% das crianças com câncer desenvolvem câncer apesar da f alta de histórico familiar dessa doença.

Isso se deve ao fato de que esse distúrbio genético muitas vezes surge espontaneamente no genoma da criança ao longo da vida, apesar da f alta de um gene defeituoso transmitido pelos pais.

Retinoblastoma -sintomas

O primeiro sintoma de retinoblastoma é o brilho pupilar branco, o chamado leucocoria. Em seus estágios iniciais, só é visível sob boa iluminação e em um determinado ângulo. Muitas vezes, a leucocoria precoce pode ser vista na fotografia com flash.

Outro sintoma precoce é o estrabismo que não ocorreu na criança antes. Outros sintomas do retinoblastoma incluem exsudato purulento ou hemorragia na câmara anterior do olho, bem como bócio, ou seja, aumento de um globo ocular devido ao aumento da pressão intraocular.

Inflamação do tecido conjuntivo orbitário e exoftalmia também podem ocorrer.

Os sintomas do retinoblastoma também dependem do tipo de crescimento do tumor, duração da doença ou grau de infiltração dos tecidos circundantes.

Existem 3 tipos de crescimento tumoral:

  • Endofítico, quando o tumor se divide em torno da camada interna da retina e cresce em direção ao fundo do olho, o chamado vítreo
  • Exofítico, onde um tumor cresce na área da camada interna da retina em direção à frente, fazendo com que ela se desprenda, muitas vezes resultando em cegueira
  • Um infiltrado plano, caracterizado por um crescimento difuso na superfície da retina, tal neoplasia é diagnosticada muito tardiamente, na forma de inflamação e complicações pós-inflamatórias.

O retinoblastoma tende a metastatizar principalmente pela corrente sanguínea, também pode invadir o nervo óptico e assim se espalhar para o cérebro. O tumor também se infiltra nos ossos orbitários. As metástases à distância são mais frequentemente encontradas no cérebro e nos ossos do crânio, bem como nos linfonodos cervicais.

Além do retinoblastoma, existem também 3 outros tipos de neoplasias associadas ao crescimento dentro da retina.

O primeiro é o retinoma, é uma neoplasia benigna encontrada em pacientes com a mutação RB1. É um tumor dentro da retina que não se infiltra ou aumenta e não tende a se tornar maligno. Foi considerada uma manifestação leve da mutação RB1.

O retinoblastoma trilateral é um tipo de retinoblastoma que envolve o envolvimento simultâneo de ambos os olhos e a presença de doença pineal embrionária. É um tumor que ocorre na glândula pineal, a glândula interna do cérebro.

A principal tarefa da glândula pineal é produzir o hormônio - melatonina, que regula o ritmo circadiano humano. O tipo e a estrutura do tumor pineal embrionário se assemelham a um retinoblastoma.

A mutação RB1 está presente em todas as células do paciente, não apenas na retina. Sua presença aumenta o risco de desenvolver outras neoplasias, portanto, se for encontrado retinoblastoma, exames preventivos regulares devem ser implementados.para o resto da sua vida. As localizações mais comuns de tumores que coexistem com retinoblastoma incluem:

  • tecidos moles da cabeça (24%)
  • ossos do crânio (18%)
  • couro (15%)
  • cérebro (8%)

Retinoblastoma - diagnóstico

O método diagnóstico básico é o exame de fundo de olho, ou seja, colonoscopia indireta. Com base neste exame, até 85% dos casos de retinoblastoma podem ser diagnosticados. Um exame de ultrassom do olho também é útil, o que permite avaliar o tamanho do tumor e o grau de descolamento de retina.

A tomografia computadorizada permite detectar calcificações características dentro do tumor e infiltrações fora do globo ocular. A ressonância magnética não é um método utilizado no diagnóstico do retinoblastoma, pois não detecta a presença de calcificações, mas apenas confirma a presença de um tumor dentro do globo ocular.

A ressonância magnética é, no entanto, útil no reconhecimento de infiltrações em tecidos fora do globo ocular, bem como na detecção de metástases à distância.

Como o retinoblastoma tende a metastatizar para o osso e cérebro, não é incomum que uma biópsia de medula óssea ou LCR seja realizada.

No caso do diagnóstico de retinoblastoma, também é importante identificar a presença da mutação RB1. Isso é importante para o tratamento do paciente, mas também para o cuidado dos irmãos e, no futuro, dos filhos do doente.

Se uma criança sofre de retinoblastoma e tem uma mutação RB1, o teste genético de irmãos deve ser considerado para excluir a mutação RB1.

Retinoblastoma - tratamento

Os métodos modernos de tratamento permitem não apenas a preservação do globo ocular, mas muitas vezes também uma boa visão. Atualmente, não há tratamento geralmente usado para o retinoblastoma. Diferentes centros têm seus próprios regimes de tratamento nos quais métodos diferentes são preferidos. Mesmo assim, os princípios gerais de tratamento são semelhantes.

Existem dois métodos básicos de tratamento: tratamento sistêmico e tratamento local.

Na maioria dos casos, o tratamento inicia-se com a quimioterapia, ou seja, um método sistêmico que visa a redução da massa tumoral e, em seguida, a implementação de um método local selecionado para destruir os focos tumorais remanescentes.

A exceção são pequenos tumores localizados ao redor da periferia da retina, então métodos locais são usados ​​imediatamente, sem quimioterapia.

Dentre os métodos locais, destacam-se:

  • crioterapia - este método é eficaz para tumores pequenos, até 3 mm. Consiste no rápido congelamento do tumor, o que provoca sua quebra
  • fotocoagulação a laser - método semelhante à crioterapia,no entanto, em vez de baixa temperatura, é utilizado um feixe de laser, que destrói adicionalmente a vascularização do tumor.
  • termoquimioterapia a laser - envolve o uso de um laser de diodo e um feixe de laser semelhante ao infravermelho. A alta temperatura causa necrose tumoral. Como auxiliar, a quimioterapia é administrada antes do procedimento e o tumor é fotocoagulado a laser ao microscópio, ou seja, sua destruição local com o uso de um laser.
  • radioterapia - neste grupo destaca-se a braquiterapia, ou seja, um procedimento que consiste em costurar placas com isótopo radioativo no globo ocular. É um método usado para tumores grandes quando métodos menos invasivos não funcionaram. Já a telerradioterapia consiste em irradiar o globo ocular a partir do campo externo. Este método é utilizado para tumores grandes ou localizados no polo posterior do globo ocular.

O método mais radical de tratamento do retinoblastoma é a remoção completa do globo ocular, ou seja, enucleação. Este método é usado muito raramente e sob condições estritamente definidas. As indicações para remoção do globo ocular estão divididas em

  • absoluto - quando o procedimento deve ser realizado independente da condição do outro olho. Estes incluem:
    • infiltrado retrobulbar encontrado em tomografia computadorizada
    • preenchimento completo do globo ocular com tumor com glaucoma secundário e disseminação na câmara anterior.
  • Relativo - Quando o outro olho está saudável ou pode ser tratado com sucesso. Tais indicações incluem:
    • tumor preenchendo mais da metade do botão
    • descolamento completo de retina
    • recorrência do tumor ao longo da base vítrea
    • disseminação no vítreo.

No caso de retirada do globo ocular em criança, é de extrema importância o uso de implante orbitário, que possibilita o desenvolvimento adequado da cavidade orbitária e desenvolvimento simétrico da face.

Retinoblastoma - prognóstico

A sobrevida apenas para retinoblastoma agora é muito boa em pacientes com tumores uni ou bilaterais; nos países ocidentais a taxa de cura é de cerca de 95%.

O prognóstico individual depende, entre outros, de sobre o estágio das alterações neoplásicas, sua localização, suscetibilidade ao tratamento e presença de neoplasias secundárias.

Muito melhor prognóstico é na forma de doença monocular. Deve-se lembrar que, após o tratamento do retinoblastoma, as crianças devem ser examinadas por um oftalmologista a cada 3-6 meses até os 6 anos de idade e, posteriormente, a cada ano.

É importante que ter a mutação RB1 aumente o risco de desenvolver outros cânceres, portanto, após completar o tratamento,lembre-se de realizar exames preventivos de acordo com as recomendações do médico.

Retinoblastoma é uma doença perigosa, mas graças à observação cuidadosa da criança, pode ser notado com sucesso nos estágios iniciais. Se você notar um brilho perturbador nos olhos, especialmente em fotos com flash, ou um estrabismo que não tenha ocorrido antes, entre em contato com um pediatra ou clínico geral que examinará cuidadosamente a criança e solicitará os exames apropriados.

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Sobre o autorArco. Agnieszka MichalakGraduado pela Primeira Faculdade de Medicina da Universidade Médica de Lublin. Atualmente doutora em estágio de pós-graduação. No futuro, pretende iniciar uma especialização em hematooncologia pediátrica. Tem especial interesse em pediatria, hematologia e oncologia.

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Categoria:

Oncologia