A polipose juvenil é uma doença genética que afeta principalmente o sistema digestivo. Se não for tratada, pode levar ao desenvolvimento de câncer, por isso é muito importante não ignorar seus sintomas. Como é tratada a polipose juvenil?
Polipose juveniladoença genéticaresultante de mutação nos genes SMAD4 ou BMP.webpR1A nos cromossomos 18 e 10. É herdada em forma autossômica dominante, o que significa que ocorre na família nas gerações subsequentes. Não só a doença é um problema em si, como também aumenta muito o risco de desenvolver câncer gastrointestinal, especialmente câncer gástrico e câncer colorretal.
O que é polipose juvenil?
No intestino grosso, no ânus, e às vezes também nas partes superiores do sistema digestivo - no intestino delgado e até mesmo no estômago - formam-se pólipos hamartomáticos.
O risco de desenvolver câncer colorretal no curso da polipose juvenil varia de 10 a 38%, enquanto o risco de desenvolver câncer de estômago é de cerca de 21%.
Dependendo de quantos deles existem, eles têm efeitos diferentes sobre o funcionamento do trato digestivo. Normalmente - em cerca de 75 por cento dos pacientes - os pólipos ocorrem individualmente, mas também há pacientes que desenvolvem várias centenas dessas estruturas, e quanto maior o seu número, maior o risco de câncer. Vale acrescentar que na polipose juvenil, pólipos também podem ocorrer nos pulmões e no cérebro. Dividimos a polipose juvenil em:
- polipose juvenil de bebês
- polipose juvenil do intestino grosso
- forma geral da polipose juvenil
Ter um ou mesmo vários pólipos não significa necessariamente que o paciente sofra de polipose juvenil. Para ele, os pólipos podem ser simplesmente o resultado de um estilo de vida pouco saudável. Para fazer um diagnóstico, alguns critérios devem ser atendidos, como a presença de mais de 5 pólipos no intestino grosso e reto, a presença de pólipos em outras partes do sistema digestivo ou a presença de qualquer número de pólipos, mas em um paciente com histórico familiar dessa doença.
Sintomas de polipose juvenil
Geralmente a polipose é detectada por acaso durante o exame endoscópico. Acontece assimespecialmente quando os pólipos são pequenos ( <1 cm). Natomiast podejrzenia odnośnie tej choroby mogą nasunąć następujące objawy:
- sangramento retal
- diarreia frequente e profusa
- teste de sangue oculto positivo
- Anemia microcítica inexplicada (deficiência de ferro)
- enteropatias por perda de proteína
- intussuscepção - ou seja, a inserção do intestino delgado em outra parte do intestino, geralmente ao redor do ceco
- inflamação dentro do pólipo
- eosinofilia
Cerca de 20 por cento dos pacientes com polipose juvenil também apresentam alterações em outros órgãos:
- Divertículo de Meckel
- má rotação do intestino delgado
- falha testicular
- clivagem uterina
- rim único
- estreitamento das válvulas cardíacas
- estenose aórtica
- linfangioma
- Kostniaki
- macrocefalia
- espinha bífida
- polidactilia - dedos extras aqui
O que são pólipos, especialmente pólipos hamartomáticos?
Pólipos são qualquer protuberância da mucosa acima da superfície, direcionada para o centro do intestino. Nós os dividimos em cancerosos e não cancerosos. Um pólipo hamartomático, ou um hamartoma, é um tumor não canceroso. É formado por tecidos normais, mas na proporção errada e com distribuição celular desordenada. Os pólipos geralmente crescem pouco ou nenhum crescimento. Existem vários tipos de pólipos hamartomaticos, e os pólipos juvenis são um deles. São encontrados em crianças e adolescentes.
Tratamento da polipose juvenil
Um paciente com suspeita de polipose juvenil é encaminhado para exame endoscópico, gastroscopia ou colonoscopia. Durante o procedimento, amostras de pólipos são coletadas para exame histopatológico. O tratamento só pode ser iniciado quando for confirmado que são tumores hamartomaticos.
A polipose juvenil é tratada cirurgicamente, mas a abrangência do procedimento depende do número de lesões no trato digestivo. Nos casos mais graves, onde há tendência ao câncer, a parte afetada do intestino é removida.
Pacientes após a cirurgia devem realizar hemograma para anemia e exame endoscópico do intestino (uma vez por ano) ou estômago, dependendo da localização dos pólipos, para neoplasias. Se não houver novas alterações, o intervalo de teste pode ser estendido para três anos.