A doença de Sanfilippo (mucopolissacaridose tipo III) é uma doença incurável na qual tecidos e órgãos são danificados e, em seguida, todo o corpo é destruído. A consequência é uma rápida e severa regressão do desenvolvimento psicomotor do paciente. Quais são as causas e sintomas da doença de Sanfilippo? Qual é o tratamento?

Doença de Sanfilippo (mucopolissacaridose tipo III, MPS III)é uma doença genética muito rara em que um dos mucopolissacarídeos - sulfato de heparina - se acumula nos tecidos e órgãos, o que leva à seus danos irreversíveis, além da destruição do corpo da criança.

A prevalência da MPS III é estimada em 1 em 66.000 nascimentos.

Doença de Sanfilippo (mucopolissacaridose tipo III) - causas e herança

A causa da doença é uma mutação genética que leva à f alta de uma das quatro enzimas (proteínas especiais) responsáveis ​​pela quebra do sulfato de heparina e sua remoção do organismo: heparan-N-sulfatase (mucopolissacaridose tipo III A), alfa-N-acetilglucosaminidase (mucopolissacaridose tipo III B), alfa-glucosaminidina acetil-coenzima A (mucopolissacaridose tipo III C), N-acetilglucosamina-6-sulfatase (mucopolissacaridose tipo III D).

A doença é herdada de forma recessiva, o que significa que uma criança deve receber uma cópia dos genes defeituosos de ambos os pais para que a doença se desenvolva.

Doença de Sanfilippo (mucopolissacaridose tipo III) - sintomas

Durante os primeiros 2-3 anos de vida, a criança desenvolve-se normalmente. No entanto, após esse período, o desenvolvimento psicomotor começa a regredir. A princípio, os sintomas da doença são atípicos, pois há alterações comportamentais, problemas emocionais e hiperatividade com características do autismo.

Então retarda o desenvolvimento mental da criança - ela tem dificuldades de concentração e memória, para de falar direito.

Em seguida, os sintomas de deficiência motora aparecem - a criança fica instável em seus pés, muitas vezes perde o equilíbrio, tem dificuldade em se mover. Eventualmente, ele perde a capacidade de andar.

Depois há mudanças nas características faciais - lábios mais grossos, pescoço curto e nariz muito largo.

Além disso, as crianças muitas vezes pegam um resfriado, sofrem de infecções crônicas de ouvido (muitas vezes resultando em perda auditiva) e um crescimento excessivo da terceira amígdala. Além disso, ela pode lutar com diarréia recorrente. Retinite pigmentosa ou apneia obstrutiva do sono (AOS) também podem se desenvolver.

Doença de Sanfilippo (mucopolissacaridose tipo III) - diagnóstico

A base do diagnóstico é o teste de urina - no caso da síndrome de Sanfilippo, é encontrado um aumento da excreção de sulfato de heperano na urina. Além disso, são realizados testes genéticos (para identificar mutações).

Testes de imagem também são recomendados para determinar quais alterações ocorreram em órgãos individuais, por exemplo, tomografia computadorizada para determinar alterações na estrutura do cérebro, ultra-som do coração, ultra-som ou tomografia computadorizada da cavidade abdominal, exame audiológico para determinar diagnosticar danos auditivos.

Doença de Sanfilippo (mucopolissacaridose tipo III) - tratamento

Tratamento causal não é possível. No entanto, recentemente o prof. Grzegorz Węgrzyn, da Universidade de Gdańsk, desenvolveu um medicamento que inibe a progressão da doença e, portanto, prolonga a vida das pessoas doentes (é o que mostraram os primeiros estudos piloto em pacientes). Sua base é o extrato de soja, do qual se obtém a genisteína - substância que inibe o desenvolvimento da síndrome de Samfilippo. No entanto, há f alta de financiamento para novas pesquisas.

Doença de Sanfilippo (mucopolissacaridose tipo III) - prognóstico

Uma criança não atinge a maioridade, na maioria das vezes morre aos 13 ou 14 anos.

Fonte: Save Life Association

Categoria:

Doenças genéticas