A hemimelia radial é um subdesenvolvimento do membro superior causado pela ausência parcial ou completa do osso rádio. Uma pessoa com esse defeito de nascença parece ter seu antebraço amputado. Quais são as causas e sintomas da hemimelia radial. Como está indo o tratamento?

Hemimelia radialé umdefeito congênitocaracterizado pela ausência parcial ou completa de um osso do rádio (um dos dois ossos do antebraço) , o que significa que as mãos estão próximas aos cotovelos.

A frequência do defeito é estimada em 1: 30.000 - 1: 100.000 nascimentos. Em 38-66 por cento. ocorre em ambos os lados.

A f alta congênita de um osso do rádio pode ser um defeito isolado (independente), mas muitas vezes (25-33%) é um dos componentes de malformações congênitas, como Síndrome de Holt-Oram, associação VACTERL (combinação de várias malformações congênitas) ou síndrome TAR (aplasia óssea radial e síndrome de trombocitopenia). Também pode coexistir com outras anomalias congênitas como, por exemplo, anemia de Fanconi, hiperplasia digital ou doença de Sprengel.

Hemimelia radial - causas e fatores de risco

O defeito pode ser resultado de uma mutação genética espontânea ou herdada.

Também são conhecidos fatores de risco para o desenvolvimento de hemimelia radial (fatores teratogênicos, ou seja, fatores que causam defeitos fetais). Eles incluem:

  • raios-x;
  • infecções virais durante a gravidez;
  • medicamentos - a exposição fetal à talidomida (na década de 1960 era um medicamento destinado a prevenir enjoos matinais em mulheres grávidas) no primeiro trimestre de gravidez é o fator mais conhecido que pode levar à f alta congênita de rádio;

Hemimelia radial - tipos e sintomas de f alta congênita de rádio

Tipo 1 - encurtamento do rádio distal

A epífise distal do rádio está presente, mas seu aparecimento é tardio. Além disso, há um leve desvio radial do punho.

Cada tipo de deficiência congênita de um rádio tem um subdesenvolvimento do polegar de gravidade variável.

Tipo 2 - subdesenvolvimento do osso radial

Ambos são preservadosepífise do osso rádio (proximal e distal), mas seu crescimento é anormal.

Tipo 3 - f alta parcial de raio

O raio está parcialmente ausente. A parte ausente mais comum é de 1/3 a 2/3 do rádio distal. A ulna está engrossada, encurtada e dobrada radialmente, e o punho não está apoiado.

Tipo 4 - ausência completa de raio

Este é o tipo mais comum de deficiência congênita do rádio. A mão está sem apoio e geralmente deslocada radialmente severamente.

Hemimelia radial - tratamento

É necessário tratamento cirúrgico para endireitar e alongar o punho e o antebraço.

Existem vários métodos de operação. Uma delas é a centralização do pulso. Outra técnica é a radialização, cujo objetivo é mover o punho radialmente. Em ambos os casos, são utilizados fios de Kirschner ou hastes de Steinmann (pregos) para estabilização.

A próxima etapa do tratamento é uma osteotomia (corte) da ulna. Também é necessário reconstruir o polegar subdesenvolvido.

Categoria:

Doenças genéticas