A abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig) é uma doença metabólica geneticamente determinada em que a absorção de gorduras (e, portanto, vitaminas lipossolúveis, ou seja, A, D, E e K) é prejudicada e, portanto - à sua escassez . Quais são as causas e sintomas da síndrome de Bassen-Kornzweig? Qual é o tratamento?

Abetalipoproteinemia , caso contrárioSíndrome de Bassen-Kornzweig , acantocitose ou deficiência de apoloproteína B, é uma doença metabólicageneticamente determinada , em que o corpo não produz certas lipoproteínas - substâncias que são necessárias para a absorção do corpo de gordura, colesterol e vitaminas lipossolúveis da dieta (e são responsáveis ​​pelo transporte eficaz dessas substâncias na corrente sanguínea ). Como consequência, há uma absorção reduzida de algumas gorduras e vitaminas lipossolúveis (vitaminas A, D, E e K) do trato gastrointestinal para o sangue e, portanto - uma escassez dessas substâncias no corpo.

Uma pessoa que sofre da síndrome de Bassen-Kornzweig é incapaz de produzir um grupo de lipoproteínas chamadas beta-lipoproteínas, que são responsáveis ​​pelo transporte do colesterol.

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Abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig) - causas

A causa do distúrbio do metabolismo da gordura é uma mutação no gene MTTP, que contém instruções sobre como fazer a proteína microssomal de transporte de triglicerídeos (MTP), essencial para a produção de beta-lipoproteínas.

A doença é herdada de forma autossômica recessiva, ou seja, para que uma criança fique doente, ela deve receber uma cópia do gene defeituoso de cada pai.

Abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig) - sintomas

As gorduras são essenciais para o bom crescimento e desenvolvimento, bem como para o funcionamento de órgãos e sistemas, principalmente o sistema nervoso e o órgão da visão. Portanto, sua carência se manifesta:

  • crescimento anormal em bebês - atraso no desenvolvimento ou ganho de peso abaixo do esperado em determinada idade;
  • fraqueza muscular
  • ataxia, ou seja, problemas de coordenação dos movimentos e manutenção do equilíbrio
  • degeneraçãoretinite pigmentosa e problemas de visão
  • fezes oleosas, fétidas e espumosas

Além disso, há sintomas de deficiência de vitamina A, D, E e K. Também pode ocorrer anemia.

Importante

Abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig) - complicações

A complicação mais grave da abetalipoproteinemia são os problemas de visão. Se não forem tratadas, podem piorar e levar à cegueira ao longo do tempo.

Além disso, a doença causa fraqueza muscular e ataxia, o que dificulta a caminhada e a realização de atividades cotidianas.

Algumas pessoas com síndrome de Bassen-Kornzweig também podem apresentar retardo no desenvolvimento mental (que pode se manifestar, por exemplo, por distúrbios da fala).

Abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig) - diagnóstico

Médicos solicitam hemogramas e exames de colesterol. Além disso, você pode medir o nível de apolipoproteína B e vitaminas A, D, E e K.

Nos exames de sangue, é característica uma distorção dos eritrócitos (células "espinhosas", acantocitose), o que leva a uma redução no nível de glóbulos vermelhos circulantes e, portanto, - anemia.

Além disso, você pode precisar de:

  • eletromiografia - teste de atividade muscular
  • testes oculares
  • teste de amostra de fezes

Abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig) - tratamento

Pessoas com abetalipoproteinemia recebem altas doses de vitaminas lipossolúveis, especialmente vitamina E, que ajuda a produzir lipoproteína. Você também pode usar outros suplementos, incluindo ácido linolônico.

Categoria:

Doenças genéticas