A cistinose é uma doença metabólica rara, mas muito perigosa. Em seu curso, o aminoácido cistina se acumula em excesso no corpo. Ela danifica vários órgãos - principalmente os rins e os olhos - e assim eles param de funcionar corretamente. Quais são as causas e sintomas da cisinose? Como está indo o tratamento dela?
Cistinoseé uma doença metabólica geneticamente determinada, cuja essência é a deposição de excesso de cistina em vários órgãos, principalmente nos rins e olhos. Como consequência, eles ficam danificados e seu trabalho é gradualmente interrompido. A cistina é um aminoácido formado pela combinação de duas moléculas de cisteína - um aminoácido que desempenha as funções de defesa do organismo, ligando muitas substâncias venenosas (por exemplo, íons de metais pesados, compostos de arsênio, cianetos).
Existem três tipos de doenças:
- cistinose nefropática (renal)
- cistinose indireta
- cistinose não nefropática (ocular)
A cistinose pertence ao grupo das doenças raras. Ocorrendo com a frequência de aproximadamente 1: 200 mil. nascimentos.
Cistinose - causas
A causa da cistinose é uma mutação no gene CTNS. Como resultado desse defeito, há um acúmulo de cistina em muitos órgãos. O gene defeituoso é herdado de forma autossômica recessiva, ou seja, uma cópia do gene danificado deve ser herdada de cada pai para que os sintomas da doença se desenvolvam.
Cistinose - sintomas
1. Cistinose nefropática (renal) - ocorre em bebês
- f alta de apetite e ganho de peso
- poliúria
- sede excessiva
- tendência à constipação
- se houver acúmulo de cistina na córnea, sintomas como dor nos olhos e fotofobia, diminuição da acuidade visual
O curso da doença se desenvolveSíndrome de Fanconi- distúrbios dos túbulos renais, o que leva à perda de várias substâncias valiosas (vitaminas, minerais, etc.) na urina , o que resulta em um crescimento infantil desordem, raquitismo. Se não for tratado adequadamente, o bebê desenvolverá insuficiência renal, e quanto mais cedo os sintomas aparecerem, mais rápido isso ocorre.
Além disso, outros órgãos podem ser danificados e perturbados, por ex. hipotireoidismo, hipogonadismo, dano pancreático e diabetes levefraqueza muscular, aumento do fígado.
2. Cistinose indireta - aparece na adolescência
Os mesmos sintomas aparecem no curso da cistinose renal.
3. Cistinose ocular - é diagnosticada em diferentes idades
- deposição de cistina na córnea do olho
- geralmente não há lesão renal
Cistinose - diagnóstico
Se houver suspeita de cistinose, são realizados exames oftalmológicos, renais e outros (dependendo do órgão em que a cistina se acumula). O diagnóstico final é feito com base em testes genéticos.
Cistinose - tratamento
No tratamento da cistinose nefropática e indireta, utiliza-se o cystagon (cisteamina) - medicamento que limita o acúmulo de cistina no organismo. Além disso, é necessário hidratar, repor bicarbonato, fosfato, vitamina D e outros (conforme a necessidade).
Pacientes com cistinose ocular recebem cistarato - uma solução oftálmica de cisteamina.