A síndrome de Hunter, ou mucopolissacaridose tipo II, é uma doença metabólica genética rara. A síndrome de Hunter se distingue de outros tipos de mucopolissacaridose por um modo de herança diferente que coloca a maioria dos homens acometidos pela doença. Quais são os sintomas da síndrome de Hunter? Qual é o tratamento de pacientes com mucopolissacaridose tipo II?

Síndrome de Hunter , i.e.mucopolissacaridose tipo II , adoença de depósito lisossomal , ou seja, doença geneticamente determinado, no qual - devido a um defeito ou f alta de atividade de uma das enzimas - várias substâncias se acumulam nos lisossomos (organelas celulares contendo enzimas que decompõem muitas substâncias). A essência da síndrome de Hunter é a f alta ou defeito da idursonato ultrafatase - a enzima responsável pela síntese de mucopolissacarídeos, também conhecidos como glicosaminoglicanos ou GAGs. Como consequência, os mucopolissacarídeos se acumulam nos órgãos e levam à sua falência.

A síndrome de Hunter pertence ao chamado Doenças raras: a incidência é de 1 em 150.000 nascimentos, principalmente meninos. De acordo com os dados da MPS Association, na Polôniadoença de Hunterrepresenta cerca de 20 por cento. todos os casos de mucopolissacaridose.

Síndrome de Hunter - causas

A doença é causada por uma mutação no gene que controla a produção de idursonato. Devido a um erro genético, uma enzima que degrada os mucopolissacarídeos pode não ser produzida, ou pode ser produzida uma enzima que não é capaz de degradar os mucopolissacarídeos, ou não o faz como deveria.

Síndrome de Hunter - herança

Ao contrário de outras formas de mucopolissacaridoses, que são herdadas de forma autossômica recessiva, a herança da síndrome de Hunter é recessiva por natureza associada ao cromossomo X (o gene da doença está localizado no cromossomo X). Isso significa que a criança pode receber o gene defeituoso apenas da mãe. Uma mulher tem dois cromossomos X: um do pai e outro da mãe. Por outro lado, um homem tem um cromossomo X, que herda de sua mãe, e um cromossomo Y, que recebe de seu pai. Se uma mulher tem um cromossomo X com um gene defeituoso para a síndrome de Hunter, e o outronormal, é um portador saudável da doença, pois o gene correto o protege desde o início de seus sintomas. Por esse motivo, a síndrome de Hunter ocorre quase exclusivamente em meninos. Se a mãe passar o gene anormal para o filho, ele desenvolverá sintomas da doença porque não possui um segundo cromossomo X para impedi-lo de ativar a doença. Se ele transmitir um gene saudável, os sintomas da doença não aparecerão.

Síndrome de Hunter - sintomas

Existem duas formas da doença: tipo A, referida como forma clássica, e tipo B - com curso mais brando. O tipo A é dominado pelos sintomas típicos da mucopolissacaridose, como:

  • espessamento dos traços faciais
  • cintura baixa
  • alterações nas articulações, com redução significativa de sua mobilidade
  • aumento do fígado e baço (hepatoesplenomegalia)
  • hérnias umbilicais e inguinais (aparecem na infância)

O tipo A é caracterizado por retardo mental significativo, deformidade da coluna vertebral e cifose severa.

No tipo B, os defeitos congênitos são menos graves: as alterações ósseas são mais leves e o retardo mental é leve ou ausente.

Os sintomas que distinguem a doença de Hunter de outros tipos de MPS são lesões cutâneas de pequenas protuberâncias localizadas nos braços, omoplatas e costas. Além disso, não há alterações típicas da mucopolissacaridose no órgão da visão na forma de opacidade da córnea, enquanto o dano ao órgão auditivo é frequentemente diagnosticado, associado à perda auditiva ou surdez. No curso da doença de Hunter, há também uma descarga de secreções serosas mucosas do nariz, não relacionadas à infecção do trato respiratório. Outros sintomas da síndrome de Hunter também incluem danos ao músculo cardíaco e infecções respiratórias recorrentes.

Os sintomas da síndrome de Hunter aparecem por volta de 2-3. ano de vida da criança.

Síndrome de Hunter - diagnóstico

Para diagnosticar a doença é necessário realizar um exame que consiste na quantificação de mucopolissacarídeos na urina (no caso de mucopolissacaridose são secretados em excesso) e determinar seu tipo.

Síndrome de Hunter - tratamento

Apenas é possível o tratamento sintomático da síndrome de Hunter, que consiste na reabilitação e tratamento de complicações orgânicas. A terapia também pode incluir a administração de uma terapia de reposição enzimática usando um iduronato de sulfatase. Eles são usados ​​para inibir a progressão da doença.

Síndrome de Hunter - prognóstico

O período de sobrevivência na forma clássica da síndrome de Hunter é de aproximadamente 20 anos. Sobrevivência de pessoas que lutam com o tipo B da síndrome de Hunter,é mais longo (até a 3ª ou mesmo 4ª década de vida).

Categoria:

Doenças genéticas