O suposto hipoparatireoidismo, ou síndrome de Albright, é um grupo de doenças metabólicas geneticamente determinadas no curso das quais há deficiência de cálcio no organismo e distúrbios relacionados. Quais são as causas e sintomas do pseudo-hipoparatireoidismo (síndrome de Albright)? Qual é o tratamento desta doença?

Suposto hipoparatireoidismo( pseudohipoparatireoidismo ), ou seja,Síndrome de Albright , é um grupo de determinadas doenças metabólicas, cuja essência é a resistência dos ossos e rins à ação do hormônio da paratireóide (PTH) - um hormônio produzido pelas glândulas paratireóides. Como consequência, há uma escassez de cálcio no organismo e distúrbios relacionados.

A síndrome de Albright não deve ser confundida com a síndrome de McCune-Albright, que é uma doença completamente diferente.

O que é PTH e como funciona?

Paratormônio( PTH ) é um hormônio produzido pelas glândulas paratireoides que regula os níveis de cálcio, fosfato e vitamina D No Sangue. Sua secreção pelas glândulas paratireoides depende de dois fatores: o nível de cálcio e a forma ativa da vitamina D3 no sangue. Se o nível de cálcio no sangue estiver muito baixo, as glândulas paratireoides são estimuladas a liberar PTH para restaurar os níveis normais desse elemento no organismo. Por outro lado, altos níveis de cálcio inibem a produção desse hormônio. É semelhante com a vitamina D3 - uma diminuição em seu nível sanguíneo estimula a secreção de PTH pelas glândulas paratireóides e seu crescimento é inibido.

O hormônio da paratireoide, quando liberado no sangue pelas glândulas paratireoides, liga-se a um receptor localizado nas células dos órgãos-alvo, ou seja, ossos e rins. Como consequência, a enzima adenilato ciclase é ativada, que passa a produzir o mediador da atividade do hormônio da paratireoide - AMPc (monofosfato de adenosina cíclico). É por meio desse mediador que o paratormônio pode aumentar a concentração de cálcio no sangue, que, sob a influência do paratormônio, penetra a partir dos ossos. Além disso, o hormônio da paratireóide remove o excesso de fosfato do corpo aumentando sua excreção na urina.

Pseudo-hipoparatireoidismo (síndrome de Albright) - causas

A causa da doença é uma mutação no gene do receptor do hormônio da paratireóide, que contribui para o dano desse receptor e, consequentemente, para a sua disfunção. Em conjunção comPortanto, embora as glândulas paratireoides estejam funcionando adequadamente e produzam quantidades adequadas de paratormônio, esse hormônio é incapaz de atuar nos órgãos-alvo. Como consequência, é alegadamente deficiente, seguido de diminuição dos níveis de cálcio no sangue e aumento dos níveis de fosfato e efeitos associados. Deve-se notar que a concentração de cálcio e fosfato é interdependente. Se o nível de cálcio cair, o nível de fosfato aumenta.

A síndrome de Albright é um distúrbio autossômico dominante, o que significa que basta herdar apenas um gene defeituoso para desenvolver a doença.

Tipos de suposto hipoparatireoidismo e suas características

  • Tipo Ia - observa-se resistência tecidual não apenas ao PTH, mas também aos receptores de TSH, glucagon e gonadotrofinas. Consequentemente, existem muitas anormalidades na forma de alterações no sistema esquelético e retardo mental. Além disso, distúrbios genéticos se traduzem em alterações na concentração de certos íons. Os pacientes são dominados por um nível diminuído de cálcio no soro sanguíneo, referido na terminologia médica como hipocalcemia (cada prefixo, hipo-, significa uma quantidade reduzida de uma determinada substância). Além disso, há excesso de fosfato - hiperfosfatemia (o prefixo hiper significa algo que está em excesso). Devido à resistência tecidual descrita ao hormônio da paratireoide, e isso causa o acúmulo desse composto no organismo. A hiperfosfatemia sérica, por outro lado, é refletida no exame geral de urina, onde ocorre redução da secreção de fosfato.
  • Tipo Ib - é uma forma de suposto hipoparatireoidismo, em que o curso, semelhante ao tipo Ia, é caracterizado por hipocalcemia, hiperfosfatemia, concentração excessivamente alta de paratormônio, mas redução da secreção de fosfato na urina. Em relação à forma Ia, não há insensibilidade dos tecidos alvo a outras substâncias - TSH, glucagon ou gonadotrofinas.
  • Tipo Ic - morfológica e clinicamente é uma imagem espelhada de Ia, mas a etiologia do distúrbio não é totalmente especificada.
  • Tipo II - caracterizado por uma resposta correta dos receptores de TSH, glucagon e gonadotrofinas, sem distúrbios no sistema esquelético, mas com distúrbio na secreção de fosfatos após a administração do paratormônio. A causa é atribuída aos baixos níveis de vitamina D. Além disso, em pacientes com este tipo de síndrome de Albright, observa-se a coexistência de distrofia miotônica, ou seja, uma doença genética com atrofia de estruturas musculares. A origem do gene anormal é crucial, no caso de herança paterna não se manifesta por distúrbios hormonais, mas quando o genevem da mãe, o paciente apresenta sintomas da doença.

Pseudo-hipoparatireoidismo (síndrome de Albright) - sintomas

Os sintomas da síndrome de Albright são:

  • aparência característica: obesidade, baixa estatura, pescoço curto, rosto redondo;
  • alterações no sistema esquelético: desmineralização do tecido ósseo (raquitismo, amolecimento ósseo), encurtamento dos dedos na parte distal e ossos metacarpais, encurtamento dos dedos metatarsais, falanges e ossos metacarpais, calcificação e ossificação subcutânea, "mão de obstetra" (característica palma de aperto);
  • distúrbios da secreção das glândulas endócrinas - na maioria das vezes hipotireoidismo, hiperfunção da glândula adrenal;
  • distúrbios do sistema neuromuscular: hiperatividade neuromuscular, cãibras e cãibras nas pernas, espasmos musculares palpebrais, laringoespasmos, convulsões;
  • atraso no desenvolvimento e puberdade, diminuição da libido (devido à falência ovariana nas mulheres e testículos nos homens);

Possível hipoparatireoidismo (síndrome de Albright) - diagnóstico

A síndrome de Albright leva ahipocalcemia , ou seja, diminuição do cálcio no sangue (inferior a 2,25 mmol/l) ehipofosfatemia - aumento da níveis de fosfato no sangue (mais de 1,4 mmol / l). Portanto, em primeiro lugar, são realizados exames laboratoriais para determinar a concentração dessas substâncias no sangue.

Além disso, você precisa definir o nível:

  • estradiol em meninas,
  • testosterona em meninos,
  • Nível de FSH (hormônio folículo estimulante que estimula a maturação do folículo de Graaf e a produção de estrogênio),
  • LH (lutropina - hormônio que estimula a síntese de testosterona pelas células de Leydig nos homens, e aumenta a produção de progesterona nas mulheres).

Pseudo-hipoparatireoidismo (síndrome de Albright) - tratamento

O objetivo do tratamento do pseudo-hipoparatireoidismo é normalizar os níveis de cálcio e fosfato. A terapia consiste no combate à hipocalcemia com suplementação de cálcio e vitamina D3, bem como no tratamento de distúrbios de magnésio e fosfato. O tratamento é complementado por uma dieta pobre em fosfato.

Categoria:

Doenças genéticas