A síndrome de Lesch-Nyhan é um distúrbio ligado ao cromossomo X do metabolismo das purinas. Um homem com essa condição não possui uma enzima chamada transferase. É uma doença rara caracterizada por uma combinação de anormalidades neurológicas, distúrbios comportamentais e altos níveis de ácido úrico no organismo.
Síndrome de Lesch-Nyhanédoença genéticaque está ativa desde o nascimento e dura a vida toda. A síndrome de Lesch-Nyhan (LNS, deficiência de hipoxantina-guanina fosforibosil transferase (HPRT)) é uma doença rara, afetando uma pessoa em 380.000 nascidos vivos. Possui três características principais:
- disfunção neurológica
- comprometimento cognitivo
- desvio de comportamento
Além disso, também há gota.
Síndrome de Lesch-Nyhan - sintomas
Os primeiros sintomas que podem ser notados na infância, entre 3 e 6 meses de idade, são diminuição do tônus muscular (hipotonia) e atraso no desenvolvimento.
Níveis elevados de ácido úrico no sangue e sua excreção aumentada pela urina podem levar à insuficiência renal aguda e até mesmo à morte.
Além disso, cristais de ácido úrico podem aparecer na fralda de um bebê com síndrome de Lesch-Nyhan. Além disso, em pacientes com síndrome de Lesch-Nyhan, são observados distúrbios característicos relacionados a vários sistemas, bem como distúrbios comportamentais.
Os distúrbios do sistema nervoso aparecem antes dos 12 anos. Geralmente são:
- distonias - movimentos involuntários que fazem o corpo torcer e flexionar
- coreia - movimentos repetitivos sem sentido de, por exemplo, dedos, braços, caretas faciais
- balismo - fazer varreduras, movimentos bruscos dos membros, movimentos semelhantes a coreia pesada
- enfraquecimento (hipotonia) da tensão muscular
- hipertonia, espasticidade e hiperreflexia (reflexos profundos exorbitantes)
- atraso no desenvolvimento motor - f alta/atraso em engatinhar, sentar, andar
- disartria - deficiência na fala
- disfagia - distúrbios de deglutição, problemas de alimentação e alimentação
- opistótono - curva do corpo arqueada(cabeça e calcanhares dobrados para trás)
- deficiência intelectual - geralmente de grau moderado, em algumas pessoas as funções cognitivas normais são preservadas
- deficiência física
Os distúrbios comportamentais na síndrome de Lesch-Nyhan afetam 85% dos pacientes e são os mais comuns:
- morder (dedos, lábios, bochechas internas)
- batendo cabeça
- rosto coçando
- agressividade, tendência à irritação
- vômito
- grita
- cuspindo
Além disso, são observados distúrbios articulares, cutâneos e urinários:
- deposição de cristais de urato de sódio: nas articulações (ataques de gota), na cartilagem das articulações e orelhas (tofo), formação de cálculos renais já na infância
- escoliose, fraturas, luxação do quadril, contraturas articulares
- excreção do excesso de ácido úrico na forma de urato de sódio
- hematúria por irritação do sistema urinário por cálculos
- infecções frequentes do trato urinário devido a cálculos renais
- função renal prejudicada e ameaça de insuficiência renal
Pacientes com síndrome de Lesch-Nyhan tendem a se automutilar, causando inflamação severa da mucosa e do periodonto, resultando na perda do dente. Eles também sofrem de baixo peso, imunidade reduzida e anemia megaloblástica.
Síndrome de Lesch-Nyhan: tratamento
Como a síndrome de Lesch-Nyhan é incurável, o tratamento se concentra no alívio dos sintomas. O mais importante no tratamento é reduzir a quantidade de ácido úrico no sangue para evitar que seus cristais se depositem em várias partes do corpo. Os cálculos renais são decompostos por litotripsia extracorpórea. Uma dieta pobre em purinas também é recomendada.
No entanto, não há cura para distúrbios mentais e neurológicos. O paciente deve ser auxiliado prevenindo a automutilação - são utilizados psicoterapia, agentes farmacológicos e até coerção direta. Às vezes os dentes devem ser extraídos.
Atualmente, homens com síndrome de Lesch-Nyhan vivem até 3-4. décadas de vida. A principal causa de morte é a pneumonia aspirativa e complicações da nefrolitíase crônica. Há também casos de morte súbita sem motivo aparente.