Sitosterolemia (fitosterolemia) é uma doença metabólica hereditária rara. Apenas 45 casos foram descritos até agora. No entanto, a porcentagem de pacientes pode ser muito maior, pois é provável que alguns pacientes com hiperlipidemia sejam diagnosticados erroneamente.
Sitosterolemia( fitosterolemia ) é uma doença autossômica recessiva. A mutação diz respeito aos genes que codificam os transportadores de proteínas da família ABC (ABCG8 e ABCG5 localizados no locus 2p21). As células de mamíferos não usam esteróis vegetais - normalmente os esteróis vegetais são pouco absorvidos pelo trato gastrointestinal - menos de 5% é absorvido. Cassete de ligação de ATP) Transportadores Em pacientes com sitosterolemia, o bombeamento através do transportador ABC é perturbado. A capacidade do fígado de excretar esteróis vegetais na bile é marcadamente reduzida. Por outro lado, a síntese de ácidos biliares ocorre como em pessoas saudáveis, a excreção de esteróis na bile é menor em 50% em relação ao grupo controle. O mecanismo da diminuição da secreção hepática é desconhecido.Nos pacientes há diminuição da síntese do colesterol: associada à inibição da síntese hepática e intestinal, e diminuição da HMG-CoA redutase (enzima que controla a biossíntese do colesterol). É discutível se isso se deve ao acúmulo de esteróis no corpo. Dados recentes indicam que efeitos secundários de reguladores desconhecidos podem levar à diminuição da atividade da HMG-CoA redutase nesta doença. Isso anda de mãos dadas com a expressão significativamente aumentada de receptores de LDL.
Sitosterolemia: sintomas
A sitosterolemia tem várias características em comum com a hipercolesterolemia familiar (HF), como a presença de icterícia tendinosa nos primeiros 10 anos de vida e o desenvolvimento prematuro de aterosclerose. Além disso, o seguinte pode estar presente:
- amplitude de movimento reduzida nas articulações
- vermelhidão
- coceira
- calor excessivo associado à inflamação
Amarelos também podem aparecer subcutaneamente nas nádegas das crianças. Deve-se lembrar que nem todo paciente tem tendões amarelos, portanto, sua ausência não impede um diagnóstico. Ocorre degeneração lipídica da córnea e tufos amarelos nas pálpebrasmenos frequentemente. Ao contrário da HF, os pacientes com sitosterelomia têm colesterol total normal ou moderadamente elevado e níveis muito elevados de esteróis vegetais (sitosterol, campesterol, estigmasterol, avenosterol) e 5a-estanóis. óbito. pacientes com sitosterolemia.
Sitosterolemia: diagnóstico
A doença é confirmada por exames laboratoriais básicos: enzimas hematológicas e hepáticas.
Sitosterolemia: tratamento
A base do tratamento é reduzir o consumo de alimentos ricos em esteróis vegetais (incluindo óleos vegetais, azeitonas e abacates). Como os esteróis vegetais são encontrados em todos os produtos alimentícios derivados de plantas, o tratamento dietético não é suficiente para controlar a doença. As estatinas são usadas, que além de reduzir os níveis de colesterol e um efeito positivo na doença aterosclerótica, diminuem o nível dos próprios esteróis vegetais. Resinas de ligação de ácidos biliares (por exemplo, colestiramina, colestipol) podem ser consideradas. Em outubro de 2002, um novo inibidor de absorção de colesterol, ezetimiba, foi introduzido para tratar a sitosterolemia. Este medicamento é o tratamento padrão, pois bloqueia a absorção de esteróis e pode ser usado em conjunto com resinas de ácidos biliares. Antes do aparecimento do esimibe, em alguns casos, era realizado um bypass no íleo para diminuir o nível de esteróis no organismo. A eficácia da terapia deve ser monitorada regularmente medindo-se o nível de esteróis no corpo.