A anemia falciforme é uma doença do sangue com risco de vida. Causa a aglomeração de células sanguíneas e a formação de bloqueios nos vasos. Como consequência, pode ocorrer um ataque cardíaco, ou seja, vários órgãos ficam isquêmicos, o que pode levar à morte. Quais são as causas e sintomas da anemia falciforme? Qual é o seu tratamento?

A anemia falciforme (anemia falciforme, drepanocitose ) é uma doença sanguínea congênita, geneticamente determinada, que pertence ao grupo das anemias hemolíticas. Sua essência é a estrutura anormal da hemoglobina - uma proteína que faz parte das hemácias, responsável pelo transporte de oxigênio para as células.

A hemoglobina mutante não apenas se liga fracamente às moléculas de oxigênio, mas também contribui para a deformação dos glóbulos vermelhos, que, em vez da forma correta do disco, assumem a forma de crescentes - em forma de foice (os chamados drepanócitos). A forma doente dos glóbulos vermelhos causa sua destruição excessiva e, portanto, encurta o tempo de sobrevivência. Os drepanócitos sobrevivem apenas por cerca de uma dúzia de dias, em vez de cerca de 100. A medula não consegue acompanhar a produção de novas células sanguíneas, portanto, desenvolve-se a anemia. Além disso, os eritrócitos deformados tendem a ficar juntos. Como consequência, eles podem ficar presos em pequenos vasos sanguíneos, impedindo que o sangue chegue a diferentes partes do corpo.

A doença é mais diagnosticada em pardos e negros, raramente em brancos.

Anemia Falciforme - causas

A causa da anemia falciforme é uma mutação no gene que codifica a hemoglobina, que provoca alterações em sua estrutura.

A anemia falciforme é herdada de forma autossômica recessiva. Isso significa que ambas as cópias do gene mutante devem ser obtidas dos pais para que os sintomas da doença apareçam. Se você herdar apenas uma cópia mutante, você é apenas um portador do gene da célula falciforme.

Anemia falciforme - sintomas

Os sintomas da anemia falciforme já aparecem por volta do terceiro mês de vida da criança:

Os primeiros sintomas da anemia falciforme são geralmente mãos e pés inchados, e a condição mais frequentemente relatada édor em vários locais.

  • pele pálida e mucosas;
  • taquicardia (frequência cardíaca superior a 100 batimentos por minuto);
  • infecções frequentes (como resultado de imunidade enfraquecida);
  • artrite, principalmente dos dedos das mãos e dos pés;
  • "síndrome mão-pé" - inchaço dos braços e pernas,
  • úlceras de perna,
  • distúrbios do crescimento (resultantes de distúrbios na circulação sanguínea nos ossos);
  • dores de vários locais - são o resultado de um ataque cardíaco, ou seja, isquemia de vários órgãos. Pode ser um infarto do baço, rim ou osso;

A causa direta mais comum de morte em crianças com anemia falciforme com menos de 5 anos é a lesão do baço como resultado da obstrução dos vasos.

Será útil para você

Portadores de genes defeituosos são mais resistentes à malária

Portadores de apenas uma cópia do gene defeituoso (heterozigotos) são mais (mas não completamente) resistentes à malária. Tudo porque a forma doente das células do sangue não permite o desenvolvimento do parasita da malária - os eritrócitos mutantes são capturados, destruídos e removidos junto com o parasita pelo baço. Isso explica por que a anemia falciforme ocorre principalmente em pessoas de áreas endêmicas de malária (países tropicais e subtropicais, especialmente África Central e Ocidental).

Anemia Falciforme - diagnóstico

A anemia falciforme é diagnosticada com um exame de sangue.

Anemia falciforme - tratamento

A transfusão de sangue é a forma básica de tratamento da doença falciforme. Os tratamentos de suporte incluem: antibioticoterapia, analgésicos e preparações que aumentam a elasticidade dos glóbulos vermelhos.

A anemia falciforme tem tratamento?

O transplante de medula óssea é outro método de tratamento da anemia falciforme, mas em adultos, deve-se levar em consideração uma reação do enxerto anti-hospedeiro (GVHD). Este problema foi resolvido por cientistas do Instituto Nacional de Diabetes e Doenças Digestivas e Renais dos EUA, em Bethesda. 10 pessoas participaram de sua pesquisa. Cada um deles, em vez de receber drogas fortes que destroem a medula, foi irradiado. Então, 7 dias antes do procedimento, os pacientes receberam alemtuzumab - um medicamento que destrói as células do sistema imunológico para que o transplante não seja rejeitado. Finalmente, os doentes são transplantados com células-tronco CD34 específicas, que se transformam em todos os tipos de células sanguíneas. Eles foram retirados dos irmãos dos pacientes. Após a cirurgia, os pacientes receberam outro medicamento - rapamicina - para evitar a rejeiçãotransplante.

Os resultados da pesquisa se mostraram muito promissores. Em 9 de 10 pacientes, os glóbulos vermelhos doentes desapareceram do sangue e os sintomas de anemia também desapareceram. É um método eficaz de tratamento da anemia falciforme, mas muito caro (especialmente em países onde este tipo de anemia ocorre, principalmente em países africanos). Outro problema é encontrar o doador certo.

Anemia falciforme - terapia gênica

Especialistas do Hôpital Necker Enfants Malades, em Paris, pela primeira vez no mundo, os médicos usaram com sucesso a terapia genética para tratar a anemia falciforme congênita. O procedimento foi realizado em um menino de 13 anos. Os médicos removeram o defeito genético do menino, primeiro destruindo completamente sua medula óssea, onde são feitas. Em seguida, eles a recriaram a partir das células-tronco do menino, mas as modificaram geneticamente em laboratório. Este procedimento envolveu a introdução do gene correto neles com a ajuda de um vírus. A medula óssea foi reabastecida para produzir glóbulos vermelhos normais. Dois anos após o procedimento, o rapaz de 15 anos passa bem e não apresenta sintomas de anemia falciforme. O especialista afirma, porém, que o menino ainda não pode ser "curado". Mais observações são necessárias.

Categoria:

Doenças genéticas