- Amiloidose (amiloidose): causas
- Amiloidose (amiloidose): sintomas
- Amiloidose (amiloidose) - tipos
- Amiloidose (amiloidose): diagnóstico
- Amiloidose (amiloidose): tratamento
- Amiloidose (amiloidose): prognóstico
A amiloidose (amiloidose, betafibrilose) é uma doença na qual as proteínas são armazenadas no organismo. Dependendo de onde essas placas estão localizadas, os pacientes apresentam sintomas diferentes - por exemplo, se os rins estiverem envolvidos, pode ocorrer proteinúria e quando as proteínas se acumulam entre as células do músculo cardíaco - distúrbios do ritmo cardíaco ou insuficiência cardíaca. Que outros sintomas da amiloidose podem ser? Qual é o tratamento da amiloidose e qual o prognóstico dos pacientes que irão desenvolver essa doença?
Amiloidose( Amiloidose ,betaphibrillosis ) não é um, mas na verdade um grupo de doenças cujo denominador comum é o acúmulo de depósitos proteicos entre as células dos diversos tecidos do corpo.
Essas proteínas são chamadas de amilóides, doenças relacionadas à sua deposição às vezes são caracterizadas não apenas pelo nome acima mencionado, mas também são chamadas de amiloidoses - o segundo nome vem do fato de que após tratar os depósitos de proteínas com iodo - semelhante a como é colocado no caso dos amidos - eles têm uma cor azulada.
A amiloidose - devido à quantidade de problemas que podem levar à sua ocorrência - pode se desenvolver em pacientes de todas as idades, mas normalmente essa doença é encontrada em pessoas com mais de 40 anos.
Amiloidose (amiloidose): causas
O principal problema no curso da amiloidose é o acúmulo de proteínas nos espaços extracelulares - esta situação é desfavorável porque acaba por atrapalhar o funcionamento dos tecidos em que se encontram tais depósitos de proteínas.
As causas diretas da amiloidose são diferentes, porém: algumas amiloidoses geralmente podem ser consideradas doenças congênitas, resultantes de várias mutações genéticas, outras com amiloidose kpei são adquiridas durante a vida e estão associadas a diversas doenças.
Amiloidose (amiloidose): sintomas
Por muito tempo após desenvolver amiloidose, o paciente pode não estar ciente disso - sintomas de amiloidose,especialmente nos estágios iniciais da doença, eles podem ser muito difíceis de pegar.
Os sintomas exatos da amiloidose dependem do órgão no qual a proteína anormal se acumula.
No entanto, juntamente com o acúmulo de mais e mais depósitos de proteínas entre as várias células do corpo, há cada vez mais distúrbios em suas funções e, portanto, os pacientes podem apresentar mais e mais doenças.
Um dos sintomas que podem aparecer primeiro é o aumento do tamanho do fígado (aumento do baço é menos comum).
O envolvimento renal é bastante comum no curso da amiloidose - neste caso, os pacientes podem desenvolver proteinúria (que pode ser um problema isolado ou parte da síndrome nefrótica), e eventualmente até levar à insuficiência renal.
E se os depósitos de proteínas se acumulam no coração, os sintomas da amiloidose podem ser distúrbios do ritmo cardíaco, bem como queixas relacionadas à insuficiência cardíaca progressiva.
Em geral, a amiloidose também pode incluir:
- aumento da língua (sintoma considerado bastante característico da amiloidose)
- diarreia
- perda de peso
- fraqueza, fadiga
- sangramentos em várias partes do corpo (ou seja, hematomas)
- hematomas ao redor dos olhos
- distúrbio sensorial nas mãos e pés
- sintomas da síndrome do túnel do carpo
Amiloidose (amiloidose) - tipos
O tipo mais comum de amiloidose éamiloidose primária(AL - amiloidose de cadeia leve). Neste caso, os depósitos de proteínas são constituídos por cadeias leves de imunoglobulinas monoclonais e se desenvolve no curso de doenças classificadas como gamapatias monoclonais (pode-se citar o mieloma múltiplo como exemplo).
Outros tipos de amiloidose aparecem:
- amiloidose secundária(AA - amiloidose A, também conhecida como reativa) - neste caso há uma deposição de uma proteína, cujo precursor é SAA - proteína de fase aguda ;
a amiloidose secundária desenvolve-se em conexão com várias doenças nas quais ocorre inflamação - aqui doenças que podem contribuir para a ocorrência de amiloidose, por exemplo, artrite reumatóide, lúpus eritematoso sistêmico ou doença de Crohn,
o corpo também pode desenvolver em conexão com várias infecções (especialmente aquelas que persistem por muito tempo; existe a possibilidade de amiloidose também em toxicodependentes que injetam drogas- a doença pode se desenvolver neles devido a infecções causadas por drogas injetáveis) - amiloidose de diálise(Aβ2M - amiloidose beta-2-microglobulina) - desenvolve-se em conexão com terapia de diálise crônica, neste caso o precursor amilóide é β2-microglobulina
- amiloidose familiar -uma forma rara e geneticamente determinada de amiloidose; pode ocorrer como resultado de uma mutação de vários genes (por exemplo, genes para transtirretina - proteína transportadora de tiroxina - então a doença é abreviada como ATTR - amiloidose transtirretina)
Além das já mencionadas, outras doenças também estão associadas à deposição de depósitos amilóides, como a doença de Alzheimer, doenças priônicas, angiopatia amilóide cerebral e amiloidose corneana familiar.
Amiloidose (amiloidose): diagnóstico
A imagem da doença é extremamente atípica e difícil de reconhecer. Por esta razão, as pessoas que têm doenças que podem estar potencialmente associadas à amiloidose (por exemplo, na AR) devem informar seu médico assistente sobre quaisquer novas doenças que notem - então é possível iniciar um diagnóstico que confirmará ou excluirá a amiloidose.
Em caso de suspeita de amiloidose, são realizados primeiro exames laboratoriais (por exemplo, exame de urina com avaliação de sua concentração proteica ou exames de proteínas monoclonais e cadeias leves de imunoglobulinas no soro sanguíneo ou na urina).
No entanto, a confirmação final de que o paciente sofre de amiloidose só pode ser obtida após biópsia, exame microscópico do material obtido e observação de depósitos de proteínas.
A biópsia preliminar é retirada de tecidos facilmente acessíveis (por exemplo, tecido adiposo), e somente quando for absolutamente necessário, o material é retirado de outros órgãos, por exemplo, dos rins ou fígado.
Amiloidose (amiloidose): tratamento
O método de tratamento da amiloidose depende da forma exata da doença em um determinado paciente. Se o paciente sofre de amiloidose primária, a quimioterapia e o transplante de medula óssea são usados principalmente.
- Como funciona a quimioterapia?
- Transplante de medula óssea: indicações, curso, complicações
Se o paciente tiver amiloidose secundária relacionada a alguma outra doença, é necessário antes de tudo tratar a inflamação relacionada e controlar o curso dessa doença o máximo possível.doenças.
Como alternativa, é possível dar aos pacientes um medicamento que reduz o acúmulo de depósitos de proteínas - colchicina.
Há também tentativas de uso de anti-inflamatórios e imunossupressores no tratamento da amiloidose - a redução da intensidade da inflamação nesse caso levaria a uma redução na produção de precursores amilóides, mas até o momento não foi possível confirmar claramente a eficácia de tal terapia.
Além disso - dependendo dos órgãos envolvidos - os pacientes recebem tratamento direcionado diretamente para seus distúrbios.
Por exemplo, em pacientes com amiloidose cardíaca, que levou a insuficiência cardíaca, podem ser usados diuréticos ou preparações pertencentes a inibidores da enzima conversora de angiotensina (IECA).
Amiloidose (amiloidose): prognóstico
Assim como o tratamento, o prognóstico da amiloidose depende do tipo de doença do paciente. No caso de amiloidose primária - se não tratada - os pacientes geralmente morrem dentro de um ano do início da doença.
O prognóstico dos pacientes com amiloidose secundária é melhor - em média, eles sobrevivem por cerca de uma década após o início da doença.
O prognóstico exato depende dos resultados do tratamento da amiloidose e (no caso de amiloidose secundária) dos resultados do tratamento da doença de base.
Geralmente, a amiloidose é uma doença incurável, mas é possível retardar seu curso e administrar medicamentos ao paciente para aliviar os sintomas associados à doença.
Fontes:
- Interna Szczeklika 2016/2017, ed. P. Gajewski, publ. Medicina Prática
- Zdrojewski Z., Amiloidose em doenças reumáticas, Annals of the Pomeranian Medical University in Szczecin, 2010, 56, Suppl. 1, 7-15
- Olesińska M. et al., Amiloidose AL primária com envolvimento cardíaco, Folia Cardiologica Excerpta 2012, vol. 7, nº 4, 194-200
- Robert O Holmes, Amiloidose, Medscape, maio de 2022; acesso on-line: https://emedicine.medscape.com/article/335414-overview