A esclerose tuberosa é uma doença genética rara. Um de seus primeiros sintomas é uma erupção cutânea característica que se transforma em pequenos caroços ao longo do tempo. Na esclerose tuberosa, desenvolvem-se neoplasias benignas de muitos órgãos, incl. cérebro, coração ou pulmões. Quais são as causas e outros sintomas da esclerose tuberosa? Como é o tratamento dos pacientes SG?

Esclerose tuberosa(TSC, doença de Bourneville-Pringle) pertence às chamadas síndromes neurocutâneas. facomatose. Em seu curso, hamartomas (tumores de natureza não cancerosa, distúrbios do desenvolvimento) são formados na pele, cérebro, rins, coração, ossos, pulmões e olhos.

Estima-se que a esclerose tuberosa afete aproximadamente um milhão de pessoas em todo o mundo. Na Polónia, cerca de 7 mil pessoas lutam contra esta doença. pessoas.

Esclerose tuberosa - causas

A doença é determinada geneticamente, herdada de forma autossômica dominante juntamente com os genes responsáveis ​​pelo sistema de grupos sanguíneos AB0. A esclerose tuberosa é causada pela mutação de um dos dois genes: TSC1 ou TSC2. Esses genes codificam proteínas que funcionam nas chamadas via mTOR, que são responsáveis ​​pela adequada diferenciação e maturação das células que compõem principalmente a pele, cérebro, coração, rim, fígado, retina e pulmões

Ambos os genes pertencem ao grupo dos chamados supressores de crescimento tumoral, ou seja, influenciam o desenvolvimento da doença neoplásica - controlam o crescimento e a proliferação (multiplicação descontrolada) das células neoplásicas, bem como sua união e movimento.

Esclerose tuberosa - sintomas

Como prof. Danuta Perek - Presidente da Sociedade Polonesa de Oncologia Pediátrica e Hematologia, Presidente do Grupo Polonês de Neurooncologia Pediátrica, chefe de longa data da Clínica de Oncologia do Centro de Saúde Infantil - o sintoma mais comum, primeiro e muito importante visível a olho nu , o que nos leva a suspeitar de esclerose tuberosa, são marcas incolores na pele. Eles aparecem após o nascimento ou até os 24 meses de idade, geralmente em quantidade não inferior a três, e seu diâmetro não deve ser inferior a 5 mm.

O primeiro sintoma da SG são manchas incolores na pele, que ocorrem em 90% dos pacientes. doente

Outro sintoma,que aparecem em 60-90 por cento crianças doentes por volta dos 5 meses de idade, as convulsões estão piorando - diz o prof. Perek. Os bebês desenvolvem convulsões de flexão e, em crianças mais velhas e adultos, as convulsões podem ser generalizadas ou parcialmente complexas. São alterações displásicas, hamartomáticas no córtex cerebral - explica o professor.

A esclerose tuberosa desenvolve mais uma lesão perigosa no cérebro - astrocitoma subepiléptico de células gigantes - SEGA (ou seja, um tumor cerebral). Bloqueia o fluxo do líquido cefalorraquidiano e causa hidrocefalia, que resulta em aumento da pressão intracraniana, impactação do cérebro e morte.O tumor de crescimento lento pode levar à atrofia óptica. Um tumor SEGA se desenvolve no final da infância, na adolescência e no início da adolescência.

Importante

A esclerose tuberosa pode assumir diferentes formas, com diferentes sintomas e gravidades. No entanto, é caracterizada pela formação de nódulos e tumores que podem atacar praticamente qualquer órgão, principalmente o coração, rins, pulmões, cérebro e pele.

A vida dos pacientes também pode ser ameaçada pelos angiomiolipomas renais, LMA, pois podem se tornar malignos ou causar sangramentos graves - diz o prof. Perek. Inúmeras e leves alterações atrapalham o funcionamento dos rins, levam à falência deles, à diálise e à necessidade de transplantes - acrescenta. Os tumores renais ocorrem em 70-80 por cento. e são a principal causa de morte em pacientes adultos com esclerose tuberosa, ress alta.

Esclerose tuberosa - diagnóstico, tratamento e prognóstico

No SG, trata-se, em primeiro lugar, de alterações que requerem cuidados neurológicos, mas a doença atinge vários órgãos, o que requer a colaboração de especialistas como: oncologista, urologista, cardiologista ou pneumologista - observa o Prof. Perek.

Alterações no cérebro e crises epilépticas mal tratadas levam a um complexo de distúrbios, incluindo autismo e TDAH. Por isso, a ajuda de um psicólogo e psiquiatra é indispensável. Há até uma escassez de epileptologistas na Polônia, para não falar de centros que seriam dedicados ao tratamento da epilepsia.

Até recentemente, apenas métodos cirúrgicos estavam disponíveis para o tratamento de tumores SEGA e tumores renais de LMA. No entanto, recentemente foi desenvolvido um medicamento capaz de inibir e reverter os efeitos de mutações genéticas (reduz a massa tumoral em até 50% após 3-6 meses de uso). É um inibidor de mTOR -everolimus . Na Polónia, apenas o grupo de doentes que continua o tratamento SEGA iniciado como parte da quimioterapia não convencional tem acesso a terapia comparticipada, e apenas na área dada voivodia de Lodz. O tratamento com esta preparação não é reembolsado em pacientes recém-diagnosticados. Apenas uma preparação chamada sirolimus é reembolsada pelo Fundo Nacional de Saúde, que, no entanto, não possui indicações registradas na SEGA. Sua administração neste caso é, portanto, tratada como um experimento médico.

Será útil para você

O problema dos pacientes é a f alta de centros que tratem de forma abrangente a esclerose tuberosa. Crianças doentes podem encontrar ajuda em:

  • Centro de Saúde Infantil
  • Hospital Clínico da Universidade Médica de Lodz em Lodz
  • Hospital Universitário Infantil em Białystok

Adultos doentes não são mais elegíveis para tratamento nesses centros.

Mais informações sobre esclerose tuberosa podem ser encontradas no site da Associação de Pacientes com Esclerose Tuberosa: www.stwardnienie-guzowate.eu. Contato: [email protected]

Fonte:

Publicação intitulada "TUBEROUS SCLEROSIS - A COMPREHENSIVE TREATMENT NEEDED", preparado por ocasião do Dia Mundial do Paciente com Esclerose Tumoral pela Sociedade Polonesa de Oncologia e Hematologia Pediátrica e pela Sociedade de Pacientes com Esclerose Tumoral, em cooperação com o "Cancer. Cura! ”

Categoria:

Doenças genéticas