A porfiria é, na maioria dos casos, uma doença hereditária, manifestada por, entre outras, fotofobia. Por esta razão, já foi associado ao vampirismo. A porfiria tem muitos tipos, é incurável, mas já sabemos como mitigar seus efeitos e ataques graves, às vezes fatais. Quais são as causas e sintomas da porfiria? Como está indo o tratamento?
As porfirias são um grupo de doenças metabólicas genéticas relacionadas a distúrbios na síntese do heme e que resultam no acúmulo de quantidades excessivas de porfirinas ou seus precursores no organismo. A maior parte do heme é sintetizada em células da linhagem eritroblástica para ser utilizada na produção de hemoglobina. Todo o resto é sintetizado no fígado.
Porfírio - classificação
Dividimos as porfirias de acordo com o órgão em que o defeito enzimático foi revelado:
- Porfirias eritropoiéticas - distúrbios que afetam principalmente a pele
- porfiria hepática - distúrbios do sistema nervoso
Outro método de divisão é baseado no curso da doença e distingue:
- porfiria aguda como: porfiria aguda intermitente, deficiência de ALA desidratase, coproporfiria congênita, porfiria mista
- porfiria cutânea, por exemplo: porfiria cutânea tardia, porfiria hepato-eritropoiética, protoporfiria eritropoiética e porfiria eritropoiética congênita
Porfiria aguda intermitente
A porfiria aguda intermitente é a porfiria aguda mais comum. É de herança autossômica dominante e é causada por deficiência da porfoblinogênio deaminase
Porfiria aguda intermitente - sintomas:
A doença é assintomática em muitos casos. Fatores que aumentam a síntese de porfirinas, como anticoncepcionais, álcool, tabagismo ou maconha, dieta de emagrecimento, infecção, estresse, cirurgia, alguns medicamentos, contribuem para induzir uma convulsão. Os sintomas típicos são:
- dor abdominal paroxística com vômitos e diarreia ou constipação
- neuropatias, paralisia e hiperalgesia
- distúrbios urinários
- febre, sudorese
- taquicardia
- hipertensão
- sintomas mentais que podem anunciar um ataque iminente, como confusão, insônia, ansiedade, depressão e alucinações
Porfiria aguda intermitente - diagnóstico
O parâmetro mais útil para o diagnóstico desse distúrbio é o aumento da excreção de ALA e PBG na urina durante uma crise. Outros estudos de apoio incluem:
- exame de sangue geralmente mostrando hiponatremia, hipomagnesemia e leucocitose
- teste enzimático para comprovar a redução da atividade da PBG deaminase
- ECG
- Radiografia abdominal
Porfiria aguda intermitente - tratamento
É muito importante evitar fatores que aumentam a síntese de porfirinas e desencadeiam convulsões. Cada paciente deve estar familiarizado com a lista de medicamentos que não devem ser tomados e cuidar de uma dieta adequada que forneça uma quantidade suficiente de calorias e carboidratos.
Em caso de crise aguda, o paciente deve comparecer ao hospital. Os medicamentos sintomáticos são:
- analgésicos como paracetamol e analgésicos opióides
- anti-hipertensivos na forma de betabloqueadores
- medicamentos para náuseas e vômitos: fenotiazinas, ondansetron
- no tratamento de infecções são utilizados: penicilinas, cefalosporinas, aminoglicosídeos
Porfiria mista
A porfiria mista é a doença mais comum na África do Sul. É herdada de forma autossômica dominante e é causada pela diminuição da atividade da protoporfirinogênio oxidase.
Porfiria mista - sintomas
Muitas vezes um dos sintomas da porfiria é a hipersensibilidade à luz solar, que no passado era associada a vampiros. Outros sintomas incluem os sintomas neuromusculares característicos:
- dor abdominal paroxística
- neuropatias e paralisias
Porfiria mista - diagnóstico
Os testes realizados para diagnosticar a porfiria mista incluem:
- exame de urina mostrando aumento da excreção de ALA, PBG e coproporfirina
- exame de fezes também caracterizado por aumento na excreção de coproporfirinas e protoporfirinas
- estudo da emissão fluorescente do espectro de porfirinas plasmáticas
Porfiria mista - tratamento
O tratamento da porfiria mista é o mesmo da porfiria aguda intermitente.
Porfiria cutânea tardia
A porfiria cutânea tardia é a porfiria mais comum na Europa. Pode ser uma doença adquirida ou uma doença hereditária autossômica dominante. A causa deste distúrbio é a deficiência de uroporfirinogênio descarboxilase. A consequência disso é o acúmuloa formação de uroporfirina e a porfirina 7-carboxílica. O ferro também se acumula nos hepatócitos
Porfiria cutânea tardia - sintomas
A porfiria cutânea tardia pode ser assintomática ou se manifestar principalmente na forma de alterações na pele, como;
- sensibilidade da pele à luz, que causa bolhas e bolhas, principalmente na face, dorso das mãos e pés, canelas e antebraços
- erosões
- decaimento muda
- cicatrizes
- descoloração da pele
- crescimento do cabelo
Além dos sintomas cutâneos, pode ocorrer aumento do fígado. A forma adquirida desta porfiria é revelada como resultado do abuso de álcool, uso de anticoncepcionais, suplementos de ferro ou no curso de uma infecção.
Porfiria cutânea tardia - diagnóstico
As pesquisas mais importantes que comprovam a presença da doença são:
- teste de fezes para revelar a excreção de isocoproporfirina
- exame de urina mostrando a excreção de uroporfirinas e porfirinas 7-carboxílicas na urina
Outros estudos recomendados incluem:
- estudo das características bioquímicas do dano hepático
- exame de sangue para aumento dos níveis de ferro e ferritina
- exame histológico do fígado
Porfiria cutânea tardia - tratamento
Assim como outras porfirias, é importante evitar fatores que aumentem a síntese do heme.
Além disso, a depleção do sangue é usada para reduzir os estoques de ferro no fígado. Normalmente, cerca de 450 ml de sangue são descartados durante um único tratamento. O tratamento com sulfato de cloroquina pode ser utilizado quando este método for contraindicado.