A síndrome de Di George é um defeito congênito causado por uma perda de material de DNA. Na raiz desta doença genética está a perda de um fragmento do cromossomo 22, que resulta na ausência de cerca de 50 genes. Nos pacientes existem, entre outros defeitos cardíacos, distúrbios imunológicos e hipoparatireoidismo. Como é tratada a síndrome de Di George?

Síndrome de Di George , caso contrárioSíndrome de microdeleção 22q11 , é a mutação que mais surgede novo, ou seja, ocorre em uma criança cujos pais não a possuem (aparece pela primeira vez na família) e é herdada apenas em cerca de 5 a 10% dos casos. O defeito genético se desenvolve em torno de 6-8. semana de gravidez, independe do sexo e causa muitas disfunções físicas e mentais, e também está frequentemente associada a anomalias na aparência.

De acordo com o Registro Europeu de Defeitos Congênitos, a incidência da síndrome de Di George é de 1: 9.700 nascidos vivos. No entanto, muitos estudos científicos (por exemplo, no estudo de Oskarsdottir, que comparou a doença da população sueca em Gotland e em Gotemburgo) confirmaram uma maior frequência de mutações dependendo do contexto diagnóstico.

O que é a síndrome de Di George?

A síndrome de Di George é um defeito genético que foi descrito pela primeira vez pelo Dr. Angelo Di George em 1968. Esta é a unidade de microdeleção 22q11, que também é comumente referida por outros nomes que são usados ​​ alternadamente. Entre eles estão:

  • Síndrome de Shprintzen
  • CATCH22
  • Equipe Takao
  • Equipe de Sedlackov
  • Equipe VCFS

Vale ress altar, porém, que em muitos artigos científicos ainda se pode encontrar inconsistência na nomenclatura e uso dos nomes acima como defeitos diferentes, o que não é adequado.

Embora, de fato, cada uma dessas doenças seja caracterizada por sintomas ligeiramente diferentes e sua gravidade, os cientistas agora unificaram a nomenclatura e recomendaram que tanto a síndrome de Di George quanto os nomes acima mencionados de doenças genéticas muito semelhantes sejam referidos como o complexo de deleção ou microdeleção 22q11 em todo o mundo.

90% da síndrome de Di George afeta 48 genes, e o restante apenas 24 genes. Como resultado da perdados genes acima, durante o desenvolvimento fetal, muitos distúrbios afetam o desenvolvimento da criança, que após o nascimento resultam no aparecimento de sintomas de mutação. Portanto, as pessoas que decidem ter filhos e têm a síndrome de deleção 22q11 devem saber que há 50% de chance de passar a doença para seus filhos.

É importante ress altar que pesquisa realizada em 2015 por Dona Landsman no Canadá mostra, no entanto, que apenas 25% das gestações têm chance de dar à luz um bebê saudável.

Também é importante que a incidência da síndrome de Di George flutue, pois a pesquisa ainda está em andamento. Além disso, deve-se lembrar que muitas pessoas permanecem sem diagnóstico e muitas vezes não aprendem sobre a doença, ou ocorre, por exemplo, após o nascimento de filhos diagnosticados com uma doença genética.

A síndrome de Di George pode causar não apenas muitos distúrbios, deficiências e sérios problemas de saúde física e mental, mas também abortos espontâneos, morte de bebês e vida mais curta em adultos.

Síndrome de Di George - causas

A principal causa da síndrome de Di George é uma deleção ou microdeleção de 22q11.2. Isso significa que no braço longo do cromossomo 22 (o menor cromossomo humano em qualquer célula do corpo) há uma perda de material genético, que pode incluir um pequeno fragmento de genes ou um grupo inteiro de genes. A localização do sítio no fragmento genético é definida como q11.2.

Outra causa também pode ser uma mutação pontual no gene TBX1, que está envolvido no desenvolvimento do coração, timo, glândulas paratireoides e estruturas faciais.

Também é possível que mutações nos genes HIRA / TUPLE1 e UFD1L estejam contribuindo para a síndrome de Di George, mas atualmente não há estudos suficientes para confirmar isso de forma conclusiva.

Síndrome de Di George - sintomas

Ress alta-se que o número de sintomas e sua gravidade diferem de acordo com o caso examinado. Algumas pacientes podem apresentar um defeito genético logo após o parto, outras mais tarde na vida e algumas podem desenvolver sintomas inespecíficos que podem resultar no fato de nunca serem diagnosticadas corretamente.

Vale ress altar, no entanto, que os cientistas identificaram 180 sintomas que podem ser causados ​​pela síndrome de microdeleção 22q11, dos quais o paciente na maioria das vezes tem no máximo 20

A síndrome de Di George encontrada em bebês e recém-nascidos geralmente se manifesta como:

  • defeitos cardíacos (ocorrem em até 82% das crianças)
  • problemas de ingestão de alimentos (dificuldade de sucção e deglutição)
  • fenda palatina ou outros defeitos nele (icomo resultado, por exemplo, derramando pelo nariz)
  • hipotônico, ou seja, baixo tônus ​​muscular
  • atraso no desenvolvimento, incluindo cognitivo, cognitivo, de fala, etc.

Isso acontece com muita frequência:

  • imunidade enfraquecida (que está associada, por exemplo, a infecções frequentes do trato respiratório superior e inferior)
  • timo pouco desenvolvido (ou f alta dele)
  • hipocalcemia (e tetania hipocalcêmica associada)
  • mau funcionamento das glândulas paratireoides
  • peso corporal inadequado e estatura muito baixa

Crianças com esse defeito genético costumam ter infecções de ouvido e, portanto, muitas vezes sofrem de perda auditiva, o que também afeta negativamente seu desenvolvimento.

Após o parto, também são frequentemente encontrados defeitos do aparelho geniturinário, incluindo, por exemplo:

  • subdesenvolvimento renal
  • doença cística renal
  • hipospádia em meninos

bem como defeitos do sistema nervoso, como :

  • hidrocefalia
  • cistos cerebrais
  • hérnia meníngea

Existem também distúrbios do sistema digestivo, incluindo:

  • hérnia diafragmática
  • defeitos do ânus
  • frase inválida do intestino
Você conhece isso…

A síndrome de Di George é a segunda causa mais comum de cardiopatia grave e atraso no desenvolvimento após a síndrome de Down.

As falhas também são semelhantes quanto à presença dos traços característicos da aparência, entre outros :

  • olhos bem separados
  • orelhas pequenas e de implantação baixa
  • boca de peixe
  • nariz chato
  • diferenças no comprimento do dedo do pé e do pé

Além disso, tanto a síndrome de Di George quanto a síndrome de Down são caracterizadas por um tônus ​​muscular fraco.

Mais tarde na vida, os pacientes com síndrome de Di George são mais propensos do que as pessoas saudáveis ​​a desenvolver doenças autoimunes. Além disso, especialistas confirmam que também há um aumento da frequência da doença de Parkinson entre eles.

A síndrome de Di George também afeta a saúde mental, mas embora 80-100% dos pacientes apresentem distúrbios relacionados a ela, raramente estão associados à síndrome de Di George. Os problemas resultantes são mais visíveis em adultos, mas começam a se desenvolver já na infância.

Via de regra, as crianças com síndrome de Di George são hiperativas, incapazes de se concentrar e têm dificuldades de aprendizagem. Eles também são geralmente levemente retardados mentalmente.

Em adultos com esta síndrome do defeito genético, há também um risco maior de desenvolver doenças mentais, incluindodepressão e transtorno bipolar. Ter esta síndrome de mutações também é 30 vezes maior risco de esquizofrenia em comparação com uma pessoa saudável. Além disso, também podem ocorrer episódios de psicose e demência.

A síndrome de Di George também pode apresentar sintomas inespecíficos que podem não ser uma condição tão séria. Eles incluem, mas não estão limitados a:

  • convulsões
  • transtornos de ansiedade
  • curvatura da coluna
  • problemas de audição, fala e deglutição

Como é diagnosticada a síndrome de Di George?

O diagnóstico da síndrome de Di George não é fácil em muitos casos e, portanto, alguns pacientes descobrem isso acidentalmente, por exemplo, quando uma criança nasce com um defeito genético. É difícil diagnosticar esta doença porque seus sintomas muitas vezes não são óbvios e podem ser atribuídos a muitas doenças.

Uma forma de fazer um diagnóstico é através de testes genéticos. Infelizmente, as microdeleções podem ocorrer aleatoriamente, por isso é muito difícil prever quais testes específicos devem ser realizados.

É muito mais fácil fazê-los quando a mulher ainda está grávida, e sabe-se que, por exemplo, um dos pais tem uma mutação. Nessa situação, são realizados exames pré-natais, como amniocentese genética.

O diagnóstico pré-natal envolve a coleta de líquido amniótico para exame. O procedimento é realizado entre a 15ª e a 18ª semana de gestação.

No entanto, você deve estar ciente de que o teste é invasivo, o que está associado a possíveis complicações (por exemplo, há 1% de risco de aborto espontâneo).

Em fases posteriores da vida, a detecção de um defeito genético também é possível durante o diagnóstico de outros órgãos, por exemplo, o coração durante a ecocardiografia ou exame de raios-X de anormalidades vertebrais na coluna cervical.

Síndrome de Di George - tratamento

Uma pessoa diagnosticada com síndrome de Di George deve estar ciente de que é uma doença para toda a vida. Desde o momento do diagnóstico, praticamente ao longo de sua vida, ele deve estar sob constante supervisão de especialistas em diversas áreas, dentre elas:

  • neurologista
  • cardiologista
  • gastroenterologista
  • endocrinologista
  • nefrologista
  • Otorrinolaringologista
  • psicólogo
  • psiquiatras
  • imunologista
  • genética

Graças a este procedimento, é possível não só minimizar os sintomas, mas também prevenir o seu agravamento e efeitos negativos, bem como reconhecer e tratar novos distúrbios. Isso é especialmente importante em crianças com síndrome de Di George, porque a falha em aplicar terapias apropriadas a tempo pode afetar adversamente seu desenvolvimento,não só física, mas também mental.

Se o diagnóstico for feito imediatamente após o nascimento de uma criança doente, geralmente está associado ao início do tratamento nesse momento e, portanto, a muitas operações que ajudam, entre outras, remover defeitos nos sistemas cardíaco, digestivo e nervoso.

Se os sintomas mais graves forem removidos, a criança muitas vezes precisa passar por um tratamento especializado, que, por exemplo, melhora a audição ou minimiza os problemas de fala.

Alguns pacientes requerem tratamento psiquiátrico ou terapia psicológica para ajudar a minimizar sintomas como ansiedade, hiperatividade ou tratar condições como esquizofrenia.

O tratamento farmacológico também é frequentemente implementado em pessoas com síndrome de Di George.

Vale lembrar também que a gravidade dos sintomas em pacientes com síndrome de Di George pode ser variável, portanto, além do constante controle de especialistas, há também a necessidade de conscientização cada vez maior. Não só o paciente deve ter conhecimento sobre a doença, mas também seus familiares, que ajudarão no entendimento da doença e possibilitarão dar o suporte necessário.

Categoria:

Doenças genéticas