A síndrome de Peutz-Jeghers é uma doença genética cujo primeiro sintoma é muitas vezes alterações cutâneas inexplicáveis. Que outros sintomas existem nesta doença? Por que o diagnóstico precoce é tão importante? Quais são as estratégias para lidar com a síndrome de Peutz-Jeghers?

Síndrome de Peutz-Jeghersé uma doença genética, de herança autossômica dominante, o que significa que a pessoa com a doença tem pelo menos 50 por cento de probabilidade de ter um filho doente.

Descrições da síndrome de Peutz-Jeghers apareceram na literatura a partir de 1896, mas sua causa não foi estabelecida até 1998.

A maioria dos pacientes apresenta uma mutação do gene supressor LKB1 no cromossomo 19, o produto desse gene está envolvido na divisão celular e é responsável pela polarização celular. No decorrer deste ensemble, existem:

  • manchas de lentilha
  • pólipos, principalmente no intestino delgado
  • o risco de câncer também é maior.

Síndrome de Peutz-Jeghers: sintomas

As manchas de lentigo (latimlentigo ) aparecem na pele e são marcas pigmentadas, são marrom claro ou escuro, menos frequentemente azul escuro, são bem delimitadas, alguns milímetros em tamanho e formato redondo ou oval.

As manchas de lentilha geralmente aparecem na infância e podem desaparecer durante a adolescência

As manchas de lentilha resultam da multiplicação de melanócitos (células que contêm o corante) na epiderme. No caso da síndrome de Peutz-Jeghers, eles são encontrados em grande número e geralmente estão localizados ao redor da boca, nariz, olhos, às vezes também nas bochechas, na boca ou nas mãos e pés.

Embora as manchas de lentilha sejam completamente inofensivas, elas são o sintoma mais visível da doença.

São a causa mais comum de ansiedade entre os pacientes e a procura de ajuda médica, e são a fonte do processo diagnóstico que leva ao diagnóstico adequado.

Outra característica da síndrome de Peutz-Jeghers são os pólipos. Em termos gerais, essas estruturas são protuberâncias da mucosa gastrointestinal, esta forma pode assumir, inter alia, neoplasias, mas também, por exemplo, em processos inflamatórios.

No curso da síndrome de Peutz-Jeghers lidamos comchamados pólipos hamartomaticos. Este nome bastante complicado significa um tumor não canceroso que é um distúrbio do desenvolvimento.

Caracteristicamente, esses pólipos são feitos de tecidos maduros que ocorrem normalmente no corpo, mas aparecem no lugar errado ou estão dispostos de forma caótica, por exemplo, o tecido pulmonar aparece em um pólipo no intestino.

Os pólipos hamartomáticos no curso da síndrome de Peutz-Jeghers são mais frequentemente encontrados no intestino delgado, principalmente no jejuno, mas podem aparecer em qualquer parte do trato gastrointestinal: no cólon, estômago e reto.

Uma característica de sua estrutura é uma haste longa. Em geral, a presença de pólipos é assintomática e inofensiva. Às vezes, porém, correm o risco de obstrução, pois podem bloquear completamente a luz do trato digestivo, causando a chamada intussuscepção.

Acontece também que eles se autoamputam, ou "quebram", o que por sua vez pode causar sangramento gastrointestinal e anemia.

Além disso, os sintomas intestinais que podem ocorrer na síndrome de Peutz-Jeghers são constipação e dor abdominal.

Tumores na síndrome de Peutz-Jeghers

O principal problema desta doença é o fato de que inúmeros pólipos podem se transformar e causar câncer, estima-se que aproximadamente 50% (algumas fontes estimam até 90%) dos pacientes com este diagnóstico desenvolverão câncer, a maioria geralmente do intestino, embora tumores de mama, câncer de pulmão, câncer de estômago, câncer de pâncreas, câncer de ovário ou câncer uterino também sejam mais comuns.

Alguns tumores podem ser hormonalmente ativos e causar irregularidades menstruais, ginecomastia masculina e puberdade precoce.

Síndrome de Peutz-Jeghers: diagnóstico

O diagnóstico é possível após todas as três condições serem atendidas:

  1. a presença da doença na família e a forma como ela é herdada - isso é determinado com base em uma entrevista médica
  2. pigmentação excessiva da pele e mucosas
  3. presença de pólipos no intestino delgado com confirmação histopatológica de que são pólipos hamartomáticos

Se um ente querido estiver doente, o diagnóstico é muito mais fácil e não há necessidade de avaliar os pólipos. No entanto, é sempre necessário excluir outras doenças que possam causar sintomas semelhantes, principalmente outras síndromes genéticas.

Síndrome de Peutz-Jeghers: tratamento profilático

É uma doença rara, estima-se que 1 em cada 150.000 pessoas sofra com ela, mas reconhecê-la é muito importante porquecarrega um risco específico e um procedimento específico.

Se a síndrome de Peutz-Jeghers for encontrada, alta vigilância oncológica é necessária devido ao aumento do risco de câncer, portanto, inúmeras medidas preventivas são tomadas.

Cada paciente deve fazer uma colonoscopia a cada 2-3 anos a partir dos 18 anos, além de gastroscopia a cada 2-3 anos a partir dos 18 anos e ultrassonografia endoscópica ou tomografia computadorizada a cada 1-2 anos após a idade de 25.

Além disso, as mulheres devem realizar o autoexame das mamas todo mês. Mamografia ou ressonância magnética de mama a cada seis meses após os 25 anos, ultrassonografia transvaginal e determinação de CA-125 todos os anos após os 25 anos.

Claro que, como todas, também saudáveis, as mulheres diagnosticadas com síndrome de Peutz-Jehgers devem consultar seu ginecologista regularmente para fazer o Papanicolau.

Em mulheres após o término do período reprodutivo, pode-se considerar a retirada do útero e ovários.

Nos homens, é necessário testar os testículos e uma ultrassonografia a cada 2 anos.

Todas essas atividades visam a detecção precoce e o tratamento de neoplasias. Às vezes, a remoção profilática de pólipos intestinais também é recomendada para reduzir o risco de suas complicações.

A síndrome de Peutz-Jeghers, como qualquer defeito genético, não tem cura, mas seu diagnóstico é muito importante devido ao manejo clínico específico de pessoas doentes.

O maior risco associado à doença é a ocorrência de neoplasias, mas os exames regulares permitem a sua detecção e tratamento precoces. Infelizmente, os doentes têm um risco muito alto de passar o defeito para seus filhos.

Categoria:

Doenças genéticas