A síndrome do grito de gato é uma doença genética rara. Seu sintoma característico é o choro de um bebê, que se assemelha a um miado de gato - daí o nome coloquial de síndrome do miado de gato. Quais são os outros sintomas da síndrome do grito de gato? Quais são as causas da doença? Qual é o seu tratamento? Por que a criança afetada faz sons como um miado de gato?

Síndrome do grito de gato(síndrome de Cri du Chat, síndrome de Lejeune, CDS) é umadoença genéticaque é diagnosticada uma vez a cada 15 e , segundo algumas fontes, até 50.000 nascimentos. Como resultado, a síndrome do miado do gato pertence ao grupo conhecido como doenças raras.

Seu nome está associado ao sintoma mais característico da doença, ou seja, crianças doentes emitindo sons semelhantes a um miado de gato. Há cerca de 50 crianças na Polônia lutando com CDS.

Síndrome do grito do gato - causas

A causa da síndrome do grito do gato é uma deleção, uma mutação genética espontânea na qual algum material genético é perdido no braço curto do cromossomo 5. Os genes que codificam as proteínas envolvidas no desenvolvimento do cérebro são perdidos. Como a doença é causada por uma mutação genética imprevisível, não é hereditária.

Síndrome do grito do gato - sintomas

O primeiro sintoma da doença é um choro característico emitido pela criança desde os primeiros dias de vida, que com sua entonação lembra o miado de um gato.

  • Como ler o choro do bebê?

Esse choro é resultado de uma estrutura anormal da laringe - que é pequena, estreita e em forma de diamante - e de uma epiglote esbelta e pequena. Distúrbios no sistema nervoso também têm influência. O choro geralmente diminui após alguns, às vezes vários meses.

Você também pode notar um conjunto característico de traços dismórficos faciais, que incluem:

  • microcefalia (cabeça pequena)
  • rosto redondo e assimétrico
  • micrognação (mandíbula inferior pequena)
  • ruga diagonal do olho, ou seja, uma dobra cutânea vertical cobrindo ambos os cantos paranasais do olho
  • tumores frontais
  • estrutura característica do nariz (base plana e larga, dorso curto)
  • hipertelorismo ocular - olhos arregalados

Eles também aparecem na banda chamada cat shoutproblemas com o sistema digestivo - a criança não tem um reflexo de sucção e deglutição suficientemente desenvolvido, portanto, há problemas de alimentação e, portanto - a criança está ganhando peso pouco ou nada. Outros sintomas da doença são salivação intensa e constipação.

Com o passar dos anos, a deficiência intelectual e o atraso no desenvolvimento motor são perceptíveis. Na maioria dos casos, os pacientes se comunicam sem o uso da fala - por meio da comunicação não verbal.

Outras condições podem coexistir com a síndrome do grito de gato, como

  • defeitos cardíacos
  • fissura labiopalatina
  • espinha bífida
  • defeitos renais
  • estrutura anormal do intestino
  • pé torto (dobra permanente dos pés para dentro)

É por causa dessas deficiências que algumas das crianças que lutam com esta doença rara morrem nos primeiros anos de suas vidas.

Síndrome do grito do gato - diagnóstico

A síndrome do grito de gato é diagnosticada com base nos resultados dos testes de cariótipo - um tipo de teste genético que envolve a análise de cromossomos.

Síndrome do Grito do Gato - tratamento

A síndrome do grito de gato é uma doença genética e, portanto, não pode ser curada. No entanto, é possível aliviar seus sintomas.

O elemento básico do tratamento é a reabilitação, graças à qual os pacientes têm a chance de viver até a idade adulta.

Como as crianças com síndrome do miado do gato são mais ou menos deficientes fisicamente, a reabilitação envolve o aprendizado de atividades básicas como sentar, comer e caminhar.

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Sobre o autorMonika MajewskaJornalista especializado em questões de saúde, especialmente nas áreas de medicina, proteção à saúde e alimentação saudável. Autor de notícias, guias, entrevistas com especialistas e relatórios. Participante da maior Conferência Médica Nacional Polonesa "Mulher Polonesa na Europa", organizada pela Associação "Jornalistas para a Saúde", bem como workshops e seminários especializados para jornalistas organizados pela Associação.

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Doenças genéticas