A síndrome de Chediak-Higashi é um defeito autossômico recessivo raro do sistema imunológico que geralmente desenvolve sintomas após o nascimento. As crianças afetadas por esta síndrome são particularmente vulneráveis ​​a infecções causadas por bactérias Gram-positivas, Gram-negativas e fungos. O prognóstico é ruim - a maioria dos pacientes morre antes dos 10 anos.

Síndrome de Chediak-Higashidesenvolve-se no contexto da imunodeficiência, que está associada à presença de mutações no gene CHS1 (ou LYST1) que codifica a proteína CHS em pacientes. Tem sido demonstrado que esta proteína, encontrada no citoplasma de muitas células diferentes, pode interferir no transporte intracelular de proteínas. O efeito de perturbar esse transporte é a síntese e o armazenamento incorretos de grânulos secretores de vários tipos de células. Isto é especialmente verdadeiro para lisossomos de leucócitos e fibroblastos, plaquetas sanguíneas densas, grânulos eosinofílicos de neutrófilos ou melanossomos de melanócitos.

Síndrome de Chediak-Higashi: sintomas

A síndrome de Chediak-Higashi é caracterizada por um curso muito sério. Isso se deve à presença de infecções purulentas recorrentes como resultado da neutropenia ou da chamada "síndrome do tipo linfoma". As infecções virais, principalmente a infecção pelo vírus Epstein-Barr, contribuem para o desenvolvimento desta fase. Na "síndrome do tipo linfoma", os glóbulos brancos anormais se dividem incontrolavelmente e invadem muitos órgãos, fazendo com que se tornem disfuncionais. As características são febre, períodos de sangramento excessivo resultando em anemia, pancitopenia e infecções associadas extremamente difíceis de controlar. Essas infecções afetam mais frequentemente o sistema respiratório e a pele e são causadas principalmente por bactérias comoStaphylococcus aureus(estafilococo dourado),Streptococcus pyogeneseEspécie de Pneumococcus . O defeito de melanização do melanossoma se manifesta pela presença de albinismo oculocutâneo nos pacientes.

Além disso, os portadores da síndrome de Chediak-Higashi podem se queixar de tendência a hematomas, hipersensibilidade à luz solar, fotofobia, linfadenopatia, aumento do fígado e do baço, além de mucosite oral e periodontite. Doença progressiva periférica pode ocorrer em pacientes mais velhosneuropatia, tanto axonal quanto desmielinizante.

É muito importante que os pacientes com síndrome de Chediak-Higashi tenham se mostrado mais propensos a neoplasias originárias do sistema reticuloendotelial.

Síndrome de Chediak-Higashi: diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Chediak-Higashi é condicionado pelo achado de inclusões granulares gigantes no citoplasma de neutrófilos do sangue periférico. Isso é feito usando o método de coloração de Wright. Além disso, pode-se notar um movimento lento dessas células causado pela presença dos grânulos mencionados acima.

Também é possível demonstrar diminuição da quimiotaxia de neutrófilos e atividade de linfócitos NK (Natural Killers), bem como baixos níveis de enzimas lisossomais. Você também pode verificar a presença de uma mutação no gene CHS1 (LYST1).

É bom saber que a síndrome de Chediak-Higashi pode ser diagnosticada no pré-natal. Para isso, amostras de cabelo são retiradas do couro cabeludo fetal por biópsia ou leucócitos são testados a partir de uma amostra de seu sangue.

Síndrome de Chediak-Higashi: tratamento

O tratamento inclui o uso de antibióticos adequadamente selecionados em caso de infecção e transfusão de sangue ou plaquetas durante os períodos de anemia. A vitamina C pode ser administrada profilaticamente. O transplante de células-tronco da medula óssea provou ser bem-sucedido em apenas alguns pacientes em todo o mundo.

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Doenças genéticas