A síndrome de Sotos, ou gigantismo cerebral, é uma síndrome rara de defeitos congênitos que se manifesta como anormalidades no desenvolvimento físico e mental. Quais são as causas e sintomas da síndrome de Sotos? Existe tratamento para esta doença rara?

O nome " gigantismo cerebral " refere-se a um dos sintomas mais característicos desta doença, que é o tamanho excessivo do crânio. Por sua vez, o epônimo "Síndrome de Sotos" contém o nome do médico que primeiro descreveu esta entidade patológico. Estima-se que a frequência da síndrome de Sotos seja de aproximadamente 1:15.000 nascidos vivos. Não foi até vários anos atrás que um gene cuja mutação é responsável pela formação do gigantismo cerebral, ou seja, o gene NSD1, foi descoberto. Na grande maioria dos casos, as mutações são completamente aleatórias, portanto, não há risco aumentado de repetição da síndrome de Sotos em gestações subsequentes.

Síndrome de Sotos: sintomas

Mais de 90 por cento dos pacientes têm um complexo de três sintomas: dismorfia facial característica, retardo mental e estatura alta. Dismorfos faciais na síndrome de Sotos incluem, entre outros:

  • rosto estreito e esbelto (dolicocefalia)
  • testa alta e larga que pode se assemelhar a uma pêra invertida
  • linha fina alta
  • macrocefalia
  • hipertelorismo, ou seja, aumento da distância entre as pupilas
  • queixo pontudo e proeminente
  • palato alto
  • disposição antimongoide das fendas palpebrais (abaixando os cantos externos do olho)
  • queda de cabelo nas têmporas e áreas parietais
  • bochechas coradas

Além dos traços característicos da aparência, entre os pacientes com síndrome de Sotos com mais frequência do que na população geral há, entre outros: idade óssea avançada em relação à idade, relutância em mamar, hipotonia muscular, convulsões, defeitos de postura (escoliose, pés chatos) e defeitos corações.

As características da dismorfia são mais pronunciadas em crianças pequenas, com a idade as características faciais ficam mais suaves e não são mais tão pronunciadas.

A icterícia ocorre em quase 70% dos recém-nascidos, mas não deixa sequelas permanentes e desaparece espontaneamente com o tempo. A síndrome de Sotos também pode ser acompanhada por defeitos do trato urinário, sendo o mais comum o refluxo vesicoureteral.

Crianças que sofrem de gigantismo cerebral entre seus pares se distinguem pela altura mais avançada e cabeças desproporcionalmente grandes. Com a adolescência, essas desproporções desaparecem gradativamente, de modo que os adultos nesses aspectos diferem das pessoas saudáveis.

Pessoas com síndrome de Sotos também se distinguem por vários transtornos mentais. Podemos citar, entre outros, dificuldades de aprendizagem, distúrbios de concentração de gravidade variável, hiperatividade ou TDAH. Às vezes também desenvolve fobias, transtornos compulsivos ou obsessões.

Com que outras doenças a síndrome de Sotos pode se assemelhar?

Diferentes características ou síndromes dismórficas são características de diferentes doenças genéticas, porém alguns elementos podem se repetir em várias unidades. Portanto, ao suspeitar de gigantismo cerebral, você deve primeiro excluir doenças como:

  • Síndrome de Weaver - muitas características são comuns ao gigantismo cerebral, mas nesta síndrome a cabeça é mais redonda e a mandíbula inferior é um pouco mais para frente;
  • Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba - características de dismorfia podem erroneamente levar o médico a suspeitar desta doença, mas após exame minucioso, são detectadas inúmeras malformações vasculares, tendências à formação de pólipos nos intestinos e várias lesões de pele;
  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann - macrossomia é típica desta doença, porém outros desvios (como hipertrofia da língua ou organomegalia) sucessivamente excluem a síndrome de Sotos;
  • Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel - além do crescimento excessivo, também típico do gigantismo cerebral, existem, entre outros, polidactilia, tórax em forma de funil, mamilos supranumerários e outras características de dismorfia;
  • Síndrome do X frágil - existem características comuns com a síndrome de Sotos, mas inúmeras diferenças no quadro clínico geralmente não causam problemas na distinção dessas doenças;
  • macrocefalia familiar - a macrocefalia é um defeito isolado aqui, e o diagnóstico geralmente é feito excluindo todas as outras entidades com essa anomalia;
  • Síndrome de Marshall-Smith - aqui ocorrem exoftalmia, micrognação e defeitos nas falanges;
  • Síndrome de Nevo - o quadro clínico às vezes pode ser muito semelhante ao gigantismo cerebral, então em alguns casos apenas um teste genético é decisivo.

Um total de cerca de uma dúzia de casos foi descrito quando as entidades da doença acima mencionadas eram suspeitas por um longo tempo, mas após uma pesquisa genética completa, descobriu-seficou claro que essas pessoas sofriam da síndrome de Sotos. Isso prova que você deve sempre realizar o diagnóstico até o fim, porque às vezes doenças que parecem óbvias acabam sendo algo completamente diferente.

Síndrome de Sotos: diagnóstico

A suspeita de síndrome de Sotos, ou seja, gigantismo cerebral, deve aparecer no caso de uma criança que apresente os traços característicos da dismorfia. Os distúrbios comportamentais não são detectáveis ​​no início da vida, portanto, apenas complementam o diagnóstico.

Às vezes pode ser útil estender o diagnóstico para incluir exames de imagem. Não há alterações específicas da síndrome de Sotos na tomografia computadorizada ou ressonância magnética do crânio, mas existem alguns desvios que podem ajudar a diagnosticar ou descartar a doença. Em pacientes com gigantismo cerebral, a lesão mais comum é a proeminência do triângulo lateral e dos cornos laterais, bem como o alargamento dos ventrículos. Vários sistemas de pontos que contam características dismórficas específicas e somados determinam a probabilidade da síndrome de Sotos também podem ser úteis. É claro que todos os métodos citados até agora são apenas para orientar o clínico para o diagnóstico correto, e a “palavra” final tem os resultados dos testes genéticos que irão detectar mutações específicas no gene NSD1.

Síndrome de Sotos: existe tratamento?

A síndrome de Sotos (gigantismo cerebral) como doença genética é incurável. O paciente só pode ser ajudado com o tratamento das doenças que o acompanham, e esse paciente deve receber atendimento integral por uma equipe de especialistas. Deve-se atentar para possíveis defeitos posturais, a fim de implementar o tratamento no momento certo e interromper a progressão da doença. O atendimento psicológico também é importante devido à possível coexistência de transtornos neste contexto, bem como assistência especial na educação. Diagnósticos detalhados de doenças predispostas pela síndrome de Sotos devem ser realizados e monitorados regularmente.

Categoria:

Doenças genéticas