A Maldição de Ondina, ou Síndrome de Hipoventilação Central Congênita, é uma doença genética rara na qual você pode parar de respirar durante o sono e, eventualmente, morrer. Quais são as causas e sintomas da maldição de Ondina? Qual é o tratamento de pessoas com síndrome de hipoventilação central congênita?

Síndrome de hipoventilação central congênita(CCHS), ouMaldição de Ondinaou hipoventilação alveolar primária, é uma doença genética rara cuja essência é uma controle da respiração do distúrbio. A respiração não é um processo automático para os pacientes afetados pela maldição de Ondina, então eles devem se lembrar de respirar.

O nome da doença é inspirado no nome de uma deusa da mitologia nórdica. Segundo a lenda, Ondina se apaixona por um mortal por quem é traída. Então, uma maldição é lançada sobre ele, e ele tem que se lembrar de Ondina o tempo todo para poder respirar. Quando o amante adormece e para de pensar na deusa, ele não consegue respirar e morre.

Síndrome de Hipoventilação Congênita (Maldição de Ondina) - Causas

A causa da síndrome de hipoventilação congênita é uma mutação genética - provavelmente uma mutação no gene homeótico PHOX2B no locus 4p12, que leva ao subdesenvolvimento do centro respiratório no cérebro.

Síndrome de Hipoventilação Congênita (Maldição de Ondina) - sintomas

O sintoma da doença é a insuficiência respiratória aguda, que é resultado da hipoventilação, ou seja, enfraquecimento da função respiratória dos pulmões. A consequência da insuficiência respiratória é uma quantidade reduzida de oxigênio no sangue e, portanto - hipóxia do corpo (hipóxia), bem como eliminação insuficiente de dióxido de carbono do corpo, manifestada por um aumento na pressão parcial de dióxido de carbono no o sangue arterial (hipercapnia).

No curso da doença, também podem aparecer sintomas, como trabalho visível de músculos respiratórios adicionais, aumento da frequência respiratória, f alta de ar, cianose, infecções repetidas do sistema respiratório, alteração da voz, taquicardia. A maldição de Ondina também é caracterizada por fraqueza e fadiga fácil, concentração prejudicada e dores de cabeça matinais. No entanto, os mais problemáticos são os problemas para adormecer, o despertar frequente à noite e os pesadelos, porque os problemas dea respiração se intensifica à noite e então pode ser a causa da morte.

Além disso, os pacientes muitas vezes sofrem de disfunção do sistema nervoso autônomo (distúrbios da motilidade esofágica, desmaios devido a arritmias, sudorese excessiva). Eles também podem desenvolver condições como neuroblastoma ou doença de Hirschsprung. Alguns pacientes também foram diagnosticados com o chamado Síndrome de Haddad, ou seja, a coexistência das sintomas com pequenas alterações na aparência dos rostos dos pacientes.

Vale a pena saber que os pacientes reagem mal ao álcool - alguns pacientes, após ingerirem álcool em alta porcentagem, entraram em coma ou morreram devido à inibição do centro respiratório.

Síndrome de Hipoventilação Congênita (Maldição de Ondina) - tratamento

Infelizmente, o tratamento causal não é possível no caso de doenças genéticas. Na maldição de Ondina, a única forma de terapia é substituir a respiração com a ajuda de ventiladores elétricos ou respiradores, essenciais durante o sono e, às vezes, também durante o dia. Quando os pacientes não conseguem respirar sozinhos, geralmente são submetidos à ventilação mecânica com pressão positiva por meio de uma traqueotomia 24 horas por dia. A oxigenoterapia também é usada como tratamento de suporte.

Importante

Síndrome de Hipoventilação Congênita (Maldição de Ondina) - uma nova cirurgia que permite respirar à noite sem um respirador

Médicos do Hospital Universitário de Olsztyn foram os primeiros na Polônia a realizar uma operação inovadora em um paciente de 13 anos com maldição de Ondina em dezembro de 2022. O objetivo da operação é restaurar a respiração durante a noite e envolve a implantação de eletrodos nos nervos frênicos sob a pele do pescoço. Eles serão conectados (sem fio) a um pequeno estimulador fora do corpo. O marcapasso estimulará os eletrodos e estes estimularão o corpo a respirar à noite.

Mais informações sobre a doença podem ser encontradas, entre outras do site da American CCHS Association of People with CCHS: www.cchsnetwork.org.

EDITORIAL 24 HORAS - Maldição de Ondina

Fonte: NOVA TV, 24 HORAS ONLINE.PL

Categoria:

Doenças genéticas