A distrofia miotônica (doença de Steinert) é a distrofia muscular mais comum. A perda progressiva de força muscular e o desgaste muscular são os principais sintomas, mas não os únicos. Como esta doença é diagnosticada e qual tratamento pode ser oferecido aos pacientes que desenvolvem esta doença?

Distrofia miotônica(outros nomes são miotonia atrófica, doença de Crushmann-Steinert, doença de Steinert) foi descrita pela primeira vez na literatura médica em 1909 - então foi o médico nascido na Alemanha, Hans Gustav Wilhelm Steinert, que descreveu 6 casos desta doença em seus pacientes. Foi de seu sobrenome que derivou outro nome, também usado desta unidade, que é a doença de Steinert.

Mas não foi apenas este homem que estudou a distrofia miotônica - casos individuais desta unidade também foram relatados por outros pesquisadores, Frederick Batten e Hans Curschmann, razão pela qual a distrofia miotônica às vezes também é chamada de Curschmann- Doença de Batten-Steinert.

A distrofia miotônica é a forma mais comum de distrofia muscular. Estima-se que ocorra em uma em cada 8.000 pessoas. A doença ocorre com frequência semelhante em mulheres e homens.

Existem dois tipos de distrofia miotônica:

  • distrofia miotônica tipo 1- mutação do gene DMPK no cromossomo 19
  • distrofia miotônica tipo 2- mutação do gene ZNF9 no cromossomo 3

Distrofia miotônica: causas

Mutações genéticas causam distrofia miotônica - dizem respeito ao gene DMPK (no caso da doença tipo 1) ou ao gene CNBP (no caso da doença tipo 2). Ambas as mutações acima mencionadas estão associadas a um número excessivo de repetições de trinucleotídeos. O papel dos genes mencionados acima e das proteínas codificadas por eles não é totalmente claro, mas suspeita-se que eles possam afetar a comunicação entre células individuais, bem como os processos relacionados à síntese de proteínas.

Mutações que levam à distrofia miotônica são herdadas de maneira autossômica dominante - isso significa que é suficiente herdar um alelo do gene mutado do pai. Relacionado a isso também está que o filho de uma pessoa que sofre de distrofiaEle tem 50% de risco de herdar o alelo mutante do gene e eventualmente desenvolver uma doença semelhante ao seu pai.

Distrofia miotônica: sintomas

Doenças relacionadas à doença de Steinert podem aparecer em qualquer idade, mas normalmente os primeiros sintomas da distrofia miotônica ocorrem na segunda ou terceira década de vida.

As anormalidades básicas associadas a esta doença dizem respeito ao funcionamento dos músculos - os pacientes desenvolvem, entre outros, miotonia, que é caracterizada por um relaxamento muscular significativamente mais lento após o início do trabalho.

Há também uma perda progressiva da força muscular, atrofia muscular e rigidez muscular excessiva.

Dependendo do tipo de doença, diferentes grupos musculares sofrem de anormalidades características da distrofia miotônica. Na distrofia miotônica tipo 1, os músculos dos membros, pescoço e face são afetados principalmente, enquanto no tipo 2, a patologia afeta principalmente os músculos do pescoço, ombros e quadris.

As anormalidades musculares não são os únicos sintomas da doença de Steinert. Os pacientes também podem desenvolver:

  • catarata
  • calvície masculina e atrofia testicular
  • distúrbio do ritmo cardíaco
  • distúrbios menstruais em mulheres
  • distúrbios da deglutição
  • deficiência auditiva
  • resistência à insulina (geralmente levando ao diabetes)
  • distúrbios de fertilidade

Vale ress altar aqui sobre a forma mais grave da doença descrita, que é a distrofia miotônica congênita. No geral, estima-se que seja responsável por 10% de todos os casos de distrofia miotônica tipo 1, e no seu caso, como o nome indica, os sintomas da doença estão presentes desde o nascimento, e às vezes até mais cedo.

No pré-natal podem ocorrer:

  • movimentos fetais prejudicados
  • polidrâmnio
  • dilatação dos ventrículos

Mais tarde, após o nascimento, os pacientes com distrofia miotônica congênita podem incluir:

  • flacidez muscular
  • contraturas articulares
  • dificuldade de sucção e deglutição

Em uma proporção significativa de pacientes com este tipo de distrofia miotônica, o desenvolvimento motor e mental está atrasado.

Distrofia miotônica: diagnóstico

A suspeita de distrofia miotônica é possível com base nos sintomas característicos do paciente. Estes podem ser vistos durante um exame neurológico, mas apenas o exame definitivamente não é suficiente para ter certezadiagnóstico.

Normalmente, pacientes com anormalidades sugestivas de doença de Steinert são solicitados a vários exames, como exames de imagem da cabeça ou eletromiografia (EMG).

Um diagnóstico definitivo e definitivo de distrofia miotônica só pode ser feito, porém, quando testes genéticos revelarem uma mutação característica desse distúrbio.

Distrofia Miotônica: Tratamento

Na verdade, a distrofia miotônica é, infelizmente, uma doença incurável - a medicina atualmente não possui nenhum método que nos permita eliminar as mutações existentes nos pacientes.

Os pacientes não são deixados completamente sem tratamento - eles são tratados com tratamento sintomático que visa minimizar a intensidade de seus sintomas e prolongar o tempo em que mantêm sua forma física. Para atingir esses objetivos, os pacientes são principalmente aconselhados a se submeterem a reabilitação regular.

Além disso, às vezes é recomendado que os pacientes tomem analgésicos para aliviar a dor associada à tensão muscular excessiva.

Deve-se acrescentar aqui que os pacientes com distrofia miotônica geralmente estão sob os cuidados de vários especialistas médicos - é extremamente importante que eles administrem suas várias anormalidades.

Se uma catarata se desenvolver, ela pode ser removida por cirurgia, os distúrbios de fertilidade podem ser eliminados pela suplementação com hormônios apropriados e os distúrbios do ritmo cardíaco podem ser eliminados com o uso de drogas antiarrítmicas.

Distrofia miotônica: prognóstico

O prognóstico dos pacientes com distrofia miotônica depende principalmente do tipo de sua doença - em todos eles os sintomas pioram com o tempo, porém, em alguns tipos dessa doença a progressão é mais lenta, e em outros é mais rápida .

O prognóstico para a distrofia miotônica congênita é pior - aqui os pacientes geralmente vivem até 3-4. décadas de vida.

A redução da expectativa de vida - embora não tão significativa como mencionado acima - também ocorre no curso da distrofia miotônica tipo 1.

Pacientes com distrofia miotônica tipo 2 têm o melhor prognóstico, em que os pacientes têm expectativa de vida semelhante à da população geral, além de permanecerem aptos por muito tempo (os pacientes geralmente mantêm a capacidade de andar até a idade de 60 ou par e maior).

Sobre o autorArco. Tomasz NęckiGraduado em Medicina pela UniversidadeDepartamento Médico em Poznań. Um admirador do mar polonês (de boa vontade passeando por suas margens com fones de ouvido), gatos e livros. Ao trabalhar com os pacientes, ele se concentra em sempre ouvi-los e passar o tempo que eles precisarem.

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Categoria:

Doenças genéticas